بیماری تای ساکس یا تی ساکس (tay sachs disease) چیست؟

بیماری تای ساکس یا تی ساکس از جمله اختلالات نادر و تخریب کننده عصبی است که به دلیل کمبود آنزیم هگزوز آمینیداز A یا هگز آ ایجاد می شود. این اختلال منجر به تجمع بیش از حد برخی چربی ‌ها (لیپیدها) معروف به گانگلیوزیدها در مغز و سلول‌ های عصبی می ‌شود. این تجمع غیر طبیعی گانگلیوزیدها منجر به اختلال پیشرونده سیستم عصبی مرکزی خواهد شد. بیماری تای ساکس یا تی ساکس در دسته بیماری های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی می شود. لیزوزوم ها اندامک های درون سلولی هستند که به وسیله آنزیم های مختلفی که دارند مواد مغذی مختلفی، از جمله کربوهیدرات ‌ها و چربی ‌های پیچیده خاص (مانند گلیکوسفنگولیپیدها) را تجزیه یا هضم می ‌کنند. یکی از آنزیم های موجود در لیزوزوم ها، هگزوز آمینیداز A یا هگز آ است که عملکرد آن تجزیه گلیکوسفنگولیپیدها می باشد، در صورتی که مسیر تولید این آنزیم نقصی وجود داشته باشد این لیپید در لیزوزوم ها شروع به تجمع و بیماری زایی می کند.

انواع بیماری تای ساکس

بیماری ارثی تای ساکس یا تی ساکس بر اساس سن بروز بیماری به سه گروه نوزادی، جوانی و دیررس طبقه بندی می شود.که در ادامه به بررسی هر کدام خواهیم پرداخت:

1) تای ساکس نوزادی

 در بیماری تی ساکس نوزادی، علائم در چند ماه اول تولد ظاهر می شوند. این حالت شدیدترین و شایع ترین فرم این بیماری ارثی است که علائم آن شامل از دست دادن مهارت های آموخته شده (پسرفت)، تشنج و از دست دادن عملکردهای عضلانی و ذهنی می باشد.

2) تای ساکس نوجوانی

علائم و نشانه های ابتلا به این نوع از بیماری ارثی در سنین بین 2 تا 5 سالگی خود را بروز می دهد که با گذشت زمان علائم شدت پیدا می کنند. این کودکان عمومأ تا 15 سالگی عمر می کنند، شایع ترین علائم این نوع از بیماری تی ساکس عبارتند از:
•    حرکات ناهماهنگ (آتاکسی)؛
•    ضعف عضلانی؛
•    مشکل در گفتار؛
•    از دست دادن بینایی؛
•    از دست دادن تدریجی مهارت ها؛
•    عفونت های مکرر تنفسی ؛
•    تشنج.

3) تای ساکس دیررس

این حالت از بیماری تای ساکس بزرگسالان که گاهی به عنوان تای ساکس مزمن یا دیر شروع شناخته می شود، خفیف ترین شکل آن است. علائم در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شود. افراد مبتلا به بیماری تای ساکس در بزرگسالی معمولاً علائم مختلفی را نشان می دهند که عبارتند از:
•    ضعف عضلانی و آتروفی؛
•    لکنت زبان؛
•    راه رفتن نامتعادل؛
•    لرزش؛
•    ابتلا به زوال عقل یا اسکیزوفرنی.
امید به زندگی در این افراد متفاوت بوده و حتی برخی می توانند عمری طبیعی داشته باشند.


علت بیماری تای ساکس

بیماری ارثی تی ساکی به علت وقوع جهش یا تغییر ژنتیکی در ژن HEXA که کد کننده زیر واحد آلفا آنزیم هگزوز آمینیداز A یا هگز آ است، ایجاد می شود. بیش از 80 جهش مختلف از ژن HEXA در افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شده است. به ارث بردن دو نسخه جهش یافته از ژن HEXA (هوموزیگوت ها) باعث کمبود آنزیم هگزوزامینیداز A می شود که برای تجزیه GM2-ganglioside  (یک گلیکوسفنگولیپید) در سلول های بدن ضروری است. شکست در تجزیه GM2-ganglioside منجر به تجمع غیر طبیعی آن در مغز و سلول های عصبی و زوال تدریجی سیستم عصبی مرکزی می شود. در بیماری تای ساکس نوزادی، فرد دچار فقدان کامل آنزیم هگزوز آمینیداز A یا هگز آ است اما در حالت نوجوانی و دیررس، فعالیت آنزیم کاهش پیدا کرده است.
الگوی توارث این بیماری به شکل اوتوزوم مغلوب است و زمانی رخ می دهد که فرد هردو نسخه معیوب را از والدین خود دریافت کند. اگر فردی یک نسخه طبیعی از ژن را از یکی از والدین و یک نسخه غیرطبیعی (جهش یافته) ژن را از والدین دیگر به ارث ببرد، آن شخص ناقل بیماری خواهد بود اما به بیماری مبتلا نخواهد شد. خطر این که دو والدین ناقل هر دو ژن تغییر یافته را منتقل کنند و فرزندی مبتلا داشته باشند در هر بارداری 25 درصد است. خطر داشتن فرزندی که مانند والدین ناقل است در هر بارداری 50 درصد است.


میزان شیوع بیماری تی ساکس

میزان شیوع این بیماری در جمعیت عمومی بسیار پائین است اما در میان جمعیت هایی از جمله یهودیان اشک نازی در اروپای شرقی یا مرکزی با شیوع بالاتری یافت می شود.


تشخیص و درمان تی ساکس

با توجه به اینکه بیماری تی ساکی، یک بیماری ارثی نادر است تشخیص آن با چالش هایی رو به رو است. پزشکان به منظور تشخیص این بیماری به بررسی سابقه خانوادگی فرد مبتلا، علائم و نشانه های بروز یافته و آنالیز نتایج آزمایشگاهی به منظور تعیین سطح فعالیت آنزیمی هگزوز آمینیداز A یا هگز آ می پردازند. در این قسمت به معرفی انواع روش های تشخیصی بیماری تی ساکس می پردازیم که عبارتند از:
1) تست اگزوم
یکی از روش های دقیق در تشخیص این بیماری استفاده از آزمایشات ژنتیکی مانند اگزوم است که می تواند با دقت بسیار بالایی جهش ژنی در ژن HEXA را آنالیز کند.
2) انجام آمنیوسنتز و CVS
در تست آمنیوسنتز مقداری از مایع دور جنین برداشته می شود و در روش CVS با نمونه برداری از پرزهای کوریونی، می توان بیماری تی ساکس را تشخیص داد.
در صورتی که زوجین ناقل بیماری تای ساکس باشند می توانند از طریق روش هایی مانند IVF جنینی که سالم است را به دنیا بیاورند.
در بحث درمان بیماری تی ساکس باید ذکر شود که تا به امروز درمانی برای آن یافت نشده است و تنها می توان با استفاده از دارو و سایر روش های درمانی، علائم بیماری را کاهش داد که عبارتند از:
•    تجویز داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج؛
•    گفتار درمانی؛
•    استفاده از بطری های مخصوص یا لوله تغذیه در برخی موارد؛
•    فیزیوتراپی برای کمک به سفتی عضلات و بهبود سرفه (برای کاهش خطر ابتلا به ذات الریه)؛
•    تجویز آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت هایی مانند ذات الریه در صورت وقوع.
به طور کلی، هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلا افراد به بیماری تی ساکس وجود ندارد. این بیماری ارثی بوده و والدین هرکدام یک ژن معیوب خود را به فرزند منتقل می کنند. اما باید دقت داشته باشید که بهترین راه برای جلوگیری از تای ساکس انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : my.clevelandclinic rarediseases rarediseases.org