بیماری ترومبوفیلی، علت لخته شدن غیرطبیعی خون

علل شایع ترومبوفیلی‌های ارثی عبارتند از:

• نقص فاکتور پنج لیدن
• جهش‌های ژن پروترومبین
• هایپرهموسیستئینمیا
• و جهش‌های نه چندان شایع پروتئین‌های C و S یا آنتی‌ترومبین

علل شایع ترومبوفیلی‌های اکتسابی عبارتند از:

• جراحی
• آسیب
• شرایط پزشکی خاص مانند نارسايی احتقانی قلب
• برخی از بیماری‌های تنفسی
• حضور آنتی‌بادی‌های ضد ‌فسفولیپید 

از بین ترومبوفیلی‌های اکتسابی، اصلی‌ترین نوع آن که منجر به افزایش خطر پیامدهای ناگوار بارداری می‌شود، سندرم آنتی‌بادی ضد فسفولیپید است. زنان مبتلا به سندرم آنتی‌فسفولیپید (APS) در دوران بارداری، در معرض خطر عوارضی مانند سقط، مرده‌زایی، فشار خون بالا در بارداری (پره‌اکلامپسی) و تولد نوزادان ریزنقش هستند.

دلایل توصیه به بررسی علل ترومبوفیلی:

• کاهش فعالیت پروتئین‌های C و یا S
• ترومبوآمبولی وریدی (VTE) در جایگاه‌ غیرمعمول مانند ترومبوز ورید پورت و هپاتیک
• ترومبوآمبولی وریدی راجعه
• ترومبوآمبولی وریدی با منشأ ناشناخته
• ترومبوآمبولی وریدی زیر 50 سال
• ترومبوآمبولی وریدی هنگام بارداری یا در دوره‌ی بعد از زایمان
• سقط مکرر جنین به‌خصوص در سه‌ماهه‌ی دوم یا سوم
• ترومبوآمبولی وریدی هنگام مصرف قرص‌های پیشگیری از بارداری، هورمون‌درمانی یا مصرف متوترکسات
• ترومبوزیس وریدی کشنده مانند آمبولی ریوی
• نوزادان یا کودکان مبتلا به پورپورا فولمینانس
• سابقه‌ی خانوادگی ترومبوآمبولی وریدی در بستگان درجه‌ی یک
• سابقه‌ی خانوادگی نقص پروتئین S، C، نقص آنتی‌ترومبین سه، فاکتور پنج لیدن یا ترومبوفیلی مرتبط با پروترومبین