; نشانگان آشر یکی از علل ناشنوایی و نابینایی ارثی | آزمایشگاه مرکز مام

​نشانگان آشر یکی از علل ناشنوایی و نابینایی ارثی

سومین شنبه در ماه سپتامبر به روز افزایش آگاهی درباره‌ی سندرم آشر اختصاص داده شده است. سندرم آشر یا نشانگان آشر یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که در اثر جهش در حداقل یکی از 10 ژن مرتبط ایجاد شده و منجر به از دست رفتن شنوایی و نقص در بینایی می‌شود. این بیماری دلیل اصلی از دست رفتن قدرت بینایی و شنوایی با هم است. از دست رفتن شنوایی در اثر ناهنجاری‌های گوش داخلی ایجاد می‌شود. از دست رفتن قدرت بینایی نیز به‌دلیل نوعی التهاب شبکیه به‌نام رتینیت پیگمنتوزا رخ می‌دهد.

نکاتی درباره‌ی سندرم آشر:

  • نشانگان آشر سه حس اصلی در بدن یعنی بینایی، شنوایی و تعادل را هدف قرار می‌دهد.
  • بیش از چهارصد هزار نفر در سرتاسر جهان به این بیماری مبتلا هستند.
  • تنها یک درصد افراد مبتلا به این بیماری تاکنون شناسایی شده‌اند.
  • حداقل 11 نوع متفاوت از این بیماری شناخته شده و تعیین نوع دقیق بیماری با معاینه‌های بالینی به‌خوبی امکان‌پذیر نبوده و آزمایش ژنتیک تنها راه مطمئن تشخیص دقیق نوع سندرم است.
  • بسته به این که فرد به کدام نوع از بیماری مبتلا باشد، نشانه‌ها و علائم مختلفی را نشان خواهد داد.
  • سندرم آشر یک بیماری ارثی است؛ یعنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورتی که دو نسخه‌ از ژن جهش‌یافته از پدر و مادر ناقل این سندرم به هر یک از فرزندان به‌ارث برسد، فرد به این بیماری مبتلا خواهد شد.
  • تاکنون درمان قطعی برای این ناهنجاری ژنتیکی گزارش نشده ولی تحقیقات همچنان برای شناسایی روش‌هایی برای کاهش سرعت از دست رفتن بینایی یا شنوایی یا متوقف کردن این علائم ادامه دارد.

به‌دلیل سطح پایین آگاهی مردم، افراد بیمار از افسردگی، اضطراب، انزوا یا از دست دادن استقلال رنج می‌برند. اجتماعات یا خیریه‌های مرتبط با سندرم آشر در سراسر دنیا در چنین روزی دست به دست یکدیگر داده تا آگاهی جوامع بشری را درباره‌ی این بیماری افزایش دهند.

نویسنده و مترجم : هنگامه کاظم‌درویش

منابع : ushersyndromesociety usher-syndrome