PGD-FISH چیست؟

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) روشی برای غربالگری جنین ها از نظر وجود ناهنجاری های کروموزومی  شایع و ناهنجاری های تک ژنی است. این روش نه تنها بازده و موفقیت IVFرا افزایش می دهد، بلکه به والدینی که در خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند نیز شانس داشتن فرزند سالم را اعطا می کند. در طی این فرآیند جنین های تشکیل شده در آزمایشگاه با روش های مختلفی تحت بررسی قرار می گیرند که شامل توالی یابی NGS، هیبریدسازی ژنومیک مقایسه ای (CGH)، واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و هیبریدسازی در جای فلوئورسنت (FISH) می باشند. هر یک از این روش ها برای بررسی انواع خاصی از جهش ها مورد استفاده قرار می گیرند و کاربردهای خاص خود را دارند. اما تمرکز ما در این مطلب بر توضیح استفاده از روش FISH در ارزیابی جنین طی تکنیک PGD خواهد بود که در اصطلاح PGD-FISH نامیده می شود.
 PGD بر پایه FISH روش انتخابی برای آنالیز ترکیب کروموزومی برداشته شده از جنین است. هم چنین این تکنیک برای تعیین جنسیت جنین چه به منظور غربالگری جنین برای بیماری های وابسته به جنس و چه صرفا جهت تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش یک قطعه DNA که مکمل ناحیه ای از کروموزوم مورد نظر است، به صورت مصنوعی ساخته شده و سپس با ماده ی فلوئورسنت نشاندار می شود. هدف شناسایی سیگنال فلوئورسنت در حین اتصال به قطعه مورد نظر است. بدین ترتیب براساس تعداد سیگنال فلوئورسنت می توان ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها را مورد بررسی قرار داد. در صورتی که این سیگنال ها بیشتر یا کمتر از تعداد استاندارد (معمولا 2 عدد) باشد، به این معناست که جنین مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی مورد نظر است و بنابراین از سیکل انتقال کنار گذاشته می شود. در غیر اینصورت، جنین آماده انتقال به رحم مادر می شود. براین اساس آنچه که بیش از هر چیز دیگر اهمیت دارد طراحی قطعه مکمل برای شناسایی کروموزوم مورد نظر است.

این روش در شناسایی اختلالات کروموزومی بسیار قوی عمل می کند اما در برخی از موارد، ممکن است که تفسیر سیگنال های مشاهده شده بسیار دشوار باشد. گاهی به دلیل شرایط نامناسب انجام تست، کیفیت نامناسب جنین، وجود سیگنال های اضافی ناشی از آلودگی و بسیاری دیگر از موارد، ممکن است که سیگنال مشاهده شده طی FISH محو بوده و یا کاملا غیرقابل تشخیص باشد. بنابراین، انجام تست FISH نیاز به مهارت و مراقبت بسیار زیادی دارد تا احتمال خطای انسانی و تکنیکی در آن به حداقل برسد. اما در صورتی که به دلیل کیفیت پایین جنین امکان انجام FISH یا تفسیر نتایج آن وجود نداشته باشد، میتوان با استفاده از تکنیک های دیگری مانند CGH بررسی های لازم را روی جنین انجام داد. با اینحال، در مورد برخی از مشکلات مانند بازآرایی های کروموزومی متعادل، روش ترجیحی تشخیص، مشتقاتی از تکنیک FISH است که نسبت به سایر روش ها ارجحیت دارند.
به طور خلاصه، PGD-FISH تکنیکی است که بهترین گزینه موجود برای بررسی اختلالات کروموزومی تعدادی و ساختاری می باشد و به تمامی والدینی که در خطر داشتن فرزند مبتلا به چنین مشکلاتی هستند توصیه می شود. ما در آزمایشگاه های مرکز مام ارائه دهنده خدمت PGD هستیم و آمادگی ارائه خدمات با کیفیت را به همه مراجعین محترم داریم. در صورتی که شما کاندید انجام PGD به دلیل اختلالات کروموزمی هستید می توانید با مراجعه به این مرکز از خدمات PGD-FISH بهره مند شده و سلامت جنین خود را پیش از انتقال به رحم تضمین کنید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : ijml