معرفی بیماری ویلسون

در بسیاری از بیماری های ژنتیکی و متابولیک، یکی از مهم ترین اندام هایی که تحت تاثیر قرار می گیرد کبد است. عملکرد صحیح کبد در سم زدایی و هضم غذا بسیار کلیدی می باشد. بیماری ویلسون (WD) یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که منجر به تجمع مس فراوانی در اندام های مختلف از جمله کبد، مغز، قرنیه چشم و ... می شود. چون ممکن است در این بیماری مس مازاد در سلول های مغزی رسوب کند، بیماران می توانند علائم عصبی و روانی از خود بروز دهند و مبتلا به بیماری هایی از جمله سیروز کبدی شوند.
بیماری ویلسون (WD) یک بیماری پیشرونده است که با تشخیص و درمان زود هنگام می توان از ناتوانی های طولانی مدت جدی و عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کرد. درمان این بیماری کبدی با هدف کاهش میزان مس تجمع یافته در بدن و حفظ سطح طبیعی مس پس از آن انجام می شود. با گذشت زمان، کبد به تدریج آسیب دیده و منجر به سیروز کبدی می گردد. درصد کمی از بیماران دچار نارسایی حاد کبدی می شوند، مرحله ای که کبد به سرعت از کار افتاده و تنها راه درمان این بیماران پیوند کبد خواهد بود. این بیماری کبدی معمولا افراد جوان بین سنین 5 تا 35 ساله را تحت تاثیر قرار می دهد.


علائم

از علائم بیماری ویلسون (بیماری کبدی) می توان به موارد زیر اشاره نمود:
•    خستگی و نداشتن اشتها
•    زرد شدن پوست و سفیدی چشم ها
•    تجمع مایعات در پاها و یا شکم
•    مشکل در گفتار و بلع
•    نارسایی سریع کبد
•    افزایش ناگهانی یا مزمن آنزیم های کبدی (که نشان دهنده ی التهاب کبد می باشد)
•    کبد چرب
•    سیروز کبدی
•    حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات


شیوع

این بیماری نادر ژنتیکی حدود 1 نفر در هر 30000 تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.


نام های دیگر این بیماری

•    Copper storage disease
•    Hepatolenticular degeneration syndrome
•    WD
•    Wilson's disease

علت

بیماری ویلسون به علت جهش در ژن ATP7B رخ می دهد. این ژن کد کننده ترانسلوکاز مس می باشد و عمدتا توسط سلول های کبدی بیان می شوند که عملکرد آن تنظیم سطح مس در کبد است. علاوه بر این، محصول ژن ATP7B سنتز سرولوپلاسمین را تعدیل می کند. هنگامی که فعالیت ATP7B کاهش می یابد، مس در داخل سلول کبدی تجمع خواهد یافت.


توارث

این بیماری با الگوی اتوزوم مغلوب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

تشخیص

تشخیص به موقع بیماری ویلسون از اهمیت بالایی برخوردار است چون با استفاده از تشخیص و درمان به موقع می توان مانع از اختلالات عصبی دائمی و بیماری های جدی کبدی شد. به طور کلی این بیماری از طریق بررسی سابقه خانوادگی فرد، ارزیابی بالینی و انجام آزمایشات تخصصی تشخیص داده می شود.
پزشک معالج ممکن است به منظور تشخیص دقیق تر و مشخص کردن میزان آسیب وارده به کبد فرد بیمار، بیوپسی کبد (نمونه برداری از بافت) انجام دهد.


درمان

به طور کلی در درمان بیماری ویلسون از 3 دسته دارو استفاده می شود.
•    گروه اول داروهایی هستند که باعث دفع مس از طریق ادرار می شوند مانند پنی سیلامین (cuprimine) و تری دیتین دی هیدروکلراید (Syprine)
•    گروه دوم نمک های روی (zinc) هستند که مانع از جذب مس در دستگاه گوارش می گردند
•    گروه سوم نمک های tetrathiomolybdate که همانند گروه قبلی از جذب مس ممانعت می کنند.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : rarediseases medlineplus hindawi