آیا برای اوتیسم می توان PGD انجام داد؟

اوتیسم یا بیماری های طیف اوتیسم (ASD) ، مشکلی است که با اختلال در رفتار، روابط اجتماعی، و گفتار همراه است. شیوع اوتیسم 1 در 170 نفر است و نسبت مرد به زن 4 به 1 است. علائم این بیماری شامل فقدان تماس چشمی، تاخیر در تکلم، و رفتار کلیشه ای است. اصطلاح ASD به دلیل طیف گسترده شدت علائم در بین مبتلایان به اوتیسم، به این بیماری اطلاق می شود. کودکان مبتلا به اوتیسم شدید معمولا قدرت تکلم ندارند و از مشکلات قلبی یا سایر ناهنجاری ها رنج می برند. کودکان مبتلا به اوتیسم خفیف، کاملا مانند یک کودک معمولی هستند و ممکن است علائم خفیف بیش فعالی را نشان دهند. با توجه به دانش امروز، هنوز درمان قطعی برای ASD وجود ندارد و تنها میتوان مهارت های عملکردی و گفتاری بیماران را با اقدامات توانبخشی ارتقا داد. تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) روشی است که می تواند همراه IVF انجام شود تا مانع از انتقال اختلالات ژنتیکی به نسل بعد (حتی در IVF چند قلویی) شود.

علائم اوتیسم

مانند سایر بیماری های پیچیده، اوتیسم نیز در اثر ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی به وجود می آید. بر اساس گزارشات سازمان بهداشت جهانی، در 30 تا 40 درصد افراد مبتلا به اوتیسم، یک ناهنجاری ژنتیکی قابل شناسایی است. این ناهنجاری ها به صورت سندرم X شکننده، تغییرات تعدادی یا ساختاری در کروموزوم ها،  و اختلالات تک ژنی، مشاهده شده است. تعداد زیادی از این ناهنجاری ها به صورت نوظهور در فرد بیمار بروز پیدا می کنند اما تعدادی از آنها نیز ممکن است در خانواده به ارث برسند. تا امروز حدود 500 ژن شناخته شده است که میتوانند در بروز اوتیسم دخالت داشته باشند و همچنین برخی از اختلالات ساختاری کروموزومی نیز می توانند منجر به بروز علایم اوتیسم شوند. همچنین بین سن بالای پدر و میزان بروز بیشتر اوتیسم در فرزندان نیز ارتباطاتی مشاهده شده است. این مساله به خصوص در مردانی که متحمل IVF می شوند اهمیت بیشتری دارد، زیر اغلب این مردان در زمان IVF سنین بالاتری نسبت به مردان با باروری طبیعی دارند.

از سوی دیگر، IVF احتمال بارداری دوقلو را افزایش می دهد. مطالعات اخیر نشان داده است که چندقلویی می تواند یک فاکتور خطر برای بروز بالاتر اوتیسم محسوب شود. بنابراین، IVF چند قلویی ممکن است احتمال بروز اوتیسم در جنین را به صورت خفیف افزایش دهد. البته باید در نظر داشت که تصمیم گیری در مورد تعداد جنین انتقال یافته در طی IVF تحت تاثیر بسیاری دیگر از فاکتورها هم قرار دارد و بنابراین، در بسیاری از موارد انتقال بیش از یک جنین اجتناب ناپذیر است.

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) ، پتانسیل تشخیص اوتیسم در خانواده هایی که سابقه ابتلا به بیماری را داشته و ناهنجاری ژنتیکی عامل بیماری در آنها مشخص است، را دارد. با این روش می توان وجود اختلال ژنتیکی عامل اوتیسم در خانواده (به طور مثال حذف قسمتی از کروموزوم یا سندرم X شکننده) را در جنین بررسی کرد و تنها جنین های سالم را به رحم انتقال داد. اما به دلیل ناهمگنی بالای ژنتیکی اوتیسم، توانایی PGD برای تشخیص این بیماری در موارد نوظهور بیماری و مواردی که اختلالات تک ژنی عامل ایجاد بیماری باشد، تا حدودی محدودیت دارد. در خصوص اختلالات ساختاری کروموزومی عامل اوتیسم حتی می توان از روش غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGS) نیز استفاده نمود و در نهایت جنین های ناسالم را شناسایی نمود. برای انجام PGD جهت بررسی سلامت جنین از لحاظ اوتیسم، می توانید با مرکز مام تماس گرفته و از خدمات این مرکز بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : ormgenomics