بهترین آزمایش ژنتیک چیست؟

علم ژنتیک یکی از نوپاترین حوزه های دانش بشری است که با سرعت بسیار زیادی در حال پیشرفت است. تحولات روزافزونی که در حوزه تشخیص و درمان بیماری ها، کمک به باروری و درمان ناباروری، و نیز پزشکی شخصی سازی شده انجام گرفته است، گواه این پیشرفت هستند. روش های جدیدی که در تشخیص اختلالات ژنتیکی به کار می روند قادرند حتی کوچکترین جهش ها را در تنها یک سلول از یک مجموعه سلولی نیز مشخص کنند. در آزمایش های ژنتیک روش های توالی یابی دقیق مولکول DNA پا را از حیطه درمان فراتر گذاشته، و قادرند حتی ویژگی ها و استعدادهای افراد را بر اساس کدهای ژنتیکی آنها تعیین کنند که باعث شده در گروه بهترین آزمایش های ژنتیک موجود قرار گیرند.

با این حال، این پیشرفت ها باعث به دست آمدن حجم زیادی از اطلاعات شده اند که تفسیر آنها برای افراد غیر متخصص بسیار دشوار و حتی غیرممکن است. از سوی دیگر، تنوع تست های ژنتیکی به حدی زیاد شده است که یافتن بهترین گزینه برای تشخیص عامل ژنتیکی ایجاد مشکل در هر فرد شاید برای خود او غیرممکن باشد. این سردرگمی گاه موجب تحمیل هزینه های بسیار بالایی به خانواده ها جهت شناسایی عامل بیماری می شود. زیرا گاه ممکن است چندین تست ژنتیکی انجام گیرد ولی هیچ نتیجه چشمگیری برای فرد به دنبال نداشته باشد. در چنین مواردی، بهترین و اولین گام مراجعه به مشاور ژنتیک است تا علاوه بر شناسایی عامل بیماری، تست تشخیصی مورد نیاز را به صورت دقیق معرفی کند. علیرغم این الزام، در اینجا تعدادی از آزمایش های ژنتیک که معمولا در تشخیص اختلالات اولویت دارند، همراه با موارد کاربرد آنها ارائه شده است:

1- کاریوتایپ: روش کاریوتایپ اولین گام در تشخیص اختلالات ژنتیکی با منشأ کروموزومی است. جابجایی ها، حذف ها، و مضاعف شدگی های کروموزومی بزرگ، و بسیاری از اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزومی با این روش قابل شناسایی هستند. کاریوتایپ با روش های مختلفی قابل انجام است که تفاوت این روش ها در قدرت تشخیصی تست است. در این روش کل محتوای ژنتیکی افراد به صورت یک جا مورد بررسی قرار می گیرد.


2- تست هیبریدسازی در جای فلوئورسنت (FISH): روش FISH برای بررسی در هر دو سطح کروموزومی و ژنی کاربرد دارد. حذف ها و مضاعف شدگی های کروموزومی و ژنی، و نیز واژگونی ها و شکستگی های کروموزومی با این روش قابل ردیابی هستند. قدرت تشخیصی این تست نسبت به کاریوتایپ معمولی بالاتر است و در اکثر موارد قطعات کروموزومی محدود و مناطق خاص کروموزومی (به جای کل محتوای ژنتیکی فرد) مورد بررسی قرار می گیرند.


3- تست هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای (CGH): در این تست، کل محتوای ژنتیکی یک فرد نسبت به یک نمونه مرجع (با محتوای ژنتیکی طبیعی) سنجیده میشود تا حذف ها و مضاعف شدگی های قطعه ای و کوچک کروموزومی شناسایی شوند.


4- آرایه CGH: روش آرایه CGH مشابه CGH است، اما در آن به جای کل محتوای ژنتیکی فرد، قطعات محدود و کوچک کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرند. این تست قدرت تشخیصی بسیار بالایی دارد و در مواردی استفاده می شود که یک حذف یا مضاعف شدگی بسیار کوچک وجود دارد که با سایر روش های فوق شناسایی نشده است. این روش در مواردی از قبیل ناتوانی های ذهنی، کودکان دچار تاخیر تکاملی، و کودکان مبتلا با علایم طیف اوتیسم و بسیاری از موارد سقط خودبخودی بسیار راه گشاست.


5- توالی یابی: دقیق ترین تست ژنتیکی موجود است که قادر است حتی تغییرات تک نوکلئوتیدی موجود در کدهای ژنتیکی را نیز مورد بررسی قرار دهد. انواع مختلفی از روش های توالی یابی وجود دارد که کارآیی آنها می تواند با توجه به ماهیت و اندازه قطعه کروموزومی مورد بررسی، و نیز میزان و کیفیت نمونه در دسترس متفاوت باشد. نوعی از این تکنیک که اصطلاحا توالی یابی سنگر نامیده می شود بهترین نوع توالی یابی برای تعیین جهش های تک نوکلئوتیدی محسوب می شود.

در حالت کلی بهترین آزمایش ژنتیک بسته به شرایط بیمار و نوع بیماری می تواند متفاوت باشد. در برخی شرایط ممکن است توالی یابی بهترین و مناسب ترین تست باشد و در برخی شرایط ممکن است aCGH یا کاریوتیپ یا FISH بهترین گزینه باشد.

به خاطر داشته باشید که سریع ترین و بهترین راه برای تشخیص مفیدترین آزمایش ژنتیک در هر شرایطی، مراجعه به مشاوره ژنتیک است. برای استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک و تست های تشخیصی ژنتیکی، میتوانید به مرکز مام مراجعه کرده و از مشاوره ژنتیک و خدمات آزمایشگاه های این مرکز بهره مند شوید.


نویسنده و مترجم : فرزانه رامی