آزمایش کاریوتایپ چه کمکی به ناباروری من می کند؟

ناباروری به مواردی گفته می شود که یک زوج پس از داشتن حداقل یکسال رابطه منظم و بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بارداری، قادر به فرزندآوری نباشند. انجام تست کاریوتایپ برای مردان و زنان نابارور می تواند اطلاعات ارزشمندی را در اختیار پزشک قرار دهد تا به منشأ مشکل پی ببرد. آزمایش کاریوتایپ می تواند ناهنجاری های تعدادی و ساختاری کروموزوم ها که یکی از عوامل رایج در ایجاد ناباروری هستند را مشخص کند. اگر کاریوتایپ طبیعی باشد احتمال وجود بسیاری از اختلالات ایجاد کننده ناباروری رد می شود اما همچنان دلایل دیگری باقی هستند که می توانند منجر به ناباروری شوند.

هرچند کاریوتایپ غیرطبیعی می تواند موجب ایجاد مشکلات فیزیکی در اسپرم شود، اما گاهی اسپرم های با ظاهر طبیعی هم ممکن است دچار ناهنجاری های ساختاری یا تعدادی کروموزومی باشند. این ناهنجاری ها ممکن است موجب ناباروری و سقط جنین در مبتلایان شوند.

از جمله ناهنجاری های کروموزومی قابل تشخیص با کاریوتیپ می توان به ناهنجاری های تعدادی از قبیل سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر اشاره کرد. ناهنجاری های تعدادی که کروموزوم های جنسی را درگیر می کنند (مانند سندرم های ترنر و کلاین فلتر)، با احتمال بیشتری موجب ایجاد ناباروری می شوند.

آزمایش کاریوتیپ

ناهنجاری های ساختاری کروموزومی نیز می توانند منجر به ناباروری شوند و با آزمایش کاریوتیپ تشخیص داده شوند. تاثیرات بالینی این ناهنجاری های ساختاری تا حدود زیادی به اندازه قطعه جابجا شده، محل وقوع آن، نوع ناهنجاری ساختاری (حذف، اضافه، واژگونی، جابجایی و ...) و ژنهای محل وقوع شکست کروموزومی بستگی دارد. گاهی ممکن است فردی دارای جابجایی متعادل باشد که در این نوع ناهنجاری هیچ ماده ژنتیکی کم یا زیاد نشده اما قطعاتی بین کروموزوم ها جابجا شده اند و در محل صحیح خود قرار ندارند. فردی که حامل چنین جابجایی است می تواند نابارور باشد یا فرزندان بیمار داشته باشد علیرغم اینکه خود سالم است.

زوج هایی که بازآرایی های کروموزومی دارند ممکن است بتوانند بارداری طبیعی داشته باشند، اما این مسأله می تواند آنها بسیار دشوار باشد. علاوه براین، بازآرایی های کروموزومی ممکن است باعث بروز نقایص مادرزادی شدید در نوزاد حاصل از بارداری طبیعی چنین زوج هایی شود.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند در جنین های سقط شده نیز وجود داشته باشد و حتی می توانند یکی از علل موارد شکست IVF نیز باشند. با توجه به اهمیت ناهنجاری های کروموزومی در موارد ناباروری و سقط خودبخودی توصیه می شود زوجین نابارور با کمک آزمایش کاریوتیپ بررسی شوند. این آزمایش نه تنها باعث شناسایی علت ناباروری می گردد بلکه می تواند منجر به کاهش نرخ شکست در IVF نیز بشود.

در مواردی که اینجا ذکر شد توصیه می شود که زوجین در کنار معاینات روتین، از نظر ترکیب کروموزومی نیز با آزمایش کاریوتیپ بررسی شوند. جهت انجام آزمایش کاریوتایپ می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات ما بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : womenshealthmelbourne