احتیاط های لازم قبل از انجام آزمایش اگزوم

آزمایش هول اگزوم (تست whole exome) آزمایش بررسی کل ژنوم است که طی آن کل محتوای ژنتیکی یک فرد مورد بررسی قرار می گیرد. این تست معمولا به افرادی توصیه می شود که سوابق پزشکی و خانوادگی آن ها حاکی از وجود علل ژنتیکی برای عوارض بالینی بوده است. سایر افرادی که مجبور به انجام آزمایش اگزوم می شوند کسانی هستند که قبل از این، تست های دیگر ژنتیکی را انجام داده اند اما نتیجه مناسبی دریافت نکرده اند و بنابراین نیاز است که کل محتوای ژنتیکی آن ها با استفاده از آزمایش هول اگزوم مورد بررسی قرار گیرد تا هرگونه جهش احتمالی شناسایی شود.


آمادگی های لازم برای نمونه گیری جهت انجام تست whole exome

پیش از اقدام جهت انجام آزمایش اگزوم، لازم است که بیمار و خانواده وی، در یک جلسه مشاوره ژنتیک شرکت کنند. در این جلسه لازم است که به آن ها آگاهی های لازم در زمینه پتانسیل تست هول اگزوم و محدودیت های این تست توضیح داده شود. در مواردی که هدف فرد از انجام آزمایش اگزوم، بررسی استعداد ژنتیکی وی نسبت به بیماری هایی است که بعدها ممکن است به آن مبتلا شود (مانند سرطان)، این مساله بسیار حساس تر است. چرا که لازم است که فرد پیش از انجام آزمایش هول اگزوم در جریان عواقب اطلاعاتی که ممکن است به وی داده شود قرار گیرد و آمادگی لازم را جهت وجود احتمال ناقل بودن خود داشته باشد.

همچنین، لازم است که افراد در جریان قرار بگیرند که تست whole exome تنها قادر به شناسایی ابتلای آن ها به بیماری های ژنتیکی است و در مواردی که بیماری عامل غیرژنتیکی دارد و یا عامل ژنتیکی ایجاد بیماری شناخته شده نیست، نمی تواند کمک چندانی بکند. 

پس از انجام مشاوره دقیق و تخصصی، بین 5 تا 10 سی سی خون وریدی از فرد و گاهی اعضای خانواده وی جمع آوری می شود. فرآیند جمع آوری خون نیازی به هیچگونه آمادگی پیش از آزمایش، مانند ناشتای بودن ندارد و در تمام طول شبانه روز و در هر شرایطی قابل انجام است. در آزمایشگاه، DNA از سلول های خونی جداسازی شده و تحت بررسی های بعدی قرار می گیرد. در بیشتر مراکز، پس از انجام تست هول اگزوم، نمونه DNA بیمار  از بین برده می شود، مگر در مواردی که فرد رضایت داده باشد که نمونه وی پس از انجام هول اگزوم در موارد تحقیقاتی مورد استفاده قرار گیرد. 

پس از آماده سازی نتایج نهایی، لازم است که تفسیر نتایج توسط مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص ژنتیک انجام شود تا امکان هرگونه سوء برداشت برطرف شده و راهکارهای احتمالی جهت پیشگیری از بروز بیماری در فرد یا فرزندان وی به او ارائه شود.

به طور کلی، تست اگزوم یک تست بسیار کارآمد در تشخیص بیماری های ژنتیکی است، اما لازم است که تمامی راهنمایی های لازم از پزشک متخصص ژنتیک و طی مشاوره ژنتیک گرفته شود. همچنین نباید نتایج گسترده این تست با روش های ساده و توسط افراد ناکارآمد مورد بررسی قرار گیرد. مشاور ژنتیک در تمامی مراحل انجام تست در کنار شما خواهد بود.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : cincinnatichildrens