بیماری های شایع ژنتیکی

بیماری ژنتیکی یک مشکل در زمینه سلامت است که علت آن بروز یک یا چند ناهنجاری در ژنوم می باشد. جهش (تغییرات مضر در توالی ژن ها) در ژن ها یکی از عوامل اصلی در بروز بیماری های ارثی است که منجر به انتقال آن اختلال ژنتیکی از نسلی به نسل بعد خواهد شد. اختلالات ژنتیکی بر اساس عامل ایجاد کننده ناهنجاری به سه دسته کلی تقسیم می شوند که عبارتند از:

1- اختلالات کروموزومی: در این نوع بیماری های ژنتیکی تعداد کرموزوم ها و یا چیدمان توالی آن ها دچار تغییراتی می شود.

2- اختلالات چند عاملی: در بروز این دسته از بیماری های ژنتیکی، علاوه و جهش ها و ناهنجاری های کروموزومی، عوامل محیطی مانند قرار گیری در معرض برخی مواد شیمیایی، مصرف برخی داروها، الکل و... نیز تاثیرگذار هستند.

3- بیماری های تک ژنی یا منو ژنی: در این دسته از بیماری های ژنتیکی، تنها یک ژن دخیل بوده و تغییرات مضری در آن رخ داده است که نام دیگر آن ها بیماری های مندلی می باشد.


شایع ترین بیماری های ژنتیکی

در میان همه بیماری های ارثی، برخی بیماری های ژنتیکی از بقیه متداول تر بوده که در اینجا به معرفی شایع ترین موارد از لیست اختلالات و بیماری های ژنتیکی می پردازیم. 

سندرم داون

سندرم داون یا تریزومی 21، نوعی اختلال کروموزومی است که در آن فرد به جای داشتن دو عدد از کروموزوم 21، دارای 3 عدد از آن است. افراد مبتلا به این اختلال علائم را از بدو تولد نشان می دهند اما متداول ترین روش جهت تشخیص مشکلات ژنتیکی از این قبیل، انجام کاریوتایپ می باشد. از خصوصیات فیزیکی این افراد می توان به گردن کوتاه، صورت پهن، گوش های کوچک و زبان بزرگ اشاره نمود همچنین مشکلات یادگیری و ناراحتی های قلبی از دیگر معضلات این بیماری است.


سیستیک فیبروزیس

در  بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس فرد مبتلا، دو نسخه معیوب ژن عامل بیماری را از پدر و مادر خود به ارث برده که منجر به تولید مخاطی غلیظ و چسبناک در اندام هایی از جمله ریه ها، دستگاه گوارش و تولید مثلی خواهند شد. این افراد علائمی از جمله سرفه های مداوم، تنگی نفس، عفونت های مکرر و... را از خود بروز می دهند. 

تالاسمی

تالاسمی، نوعی بیماری خونی ژنتیکی است که سطح هموگلوبین تولیدی در بدن این افراد کمتر از حالت نرمال می باشد. تالاسمی دارای دو نوع آلفا و بتا است که بر اساس شدت بیماری ممکن است به دریافت خون نیازمند باشند. سالانه حدود 100000 کودک مبتلا به تالاسمی متولد می شوند و علائمی از جمله کم خونی شدید، پوست رنگ پریده و زرد و خستگی را بروز می دهند. 


بیماری ارثی کم خونی داسی شکل، اختلالی است که فرد ژن جهش یافته را از هر دو والد خود دریافت کرده و تمام طول عمرش با آن درگیر است. در این بیماری ژنتیکی، گلبول های قرمز ظاهر نرمال خود را از دست داده و به شکل داسی مشاهده می شوند. افراد مبتلا به این نوع اختلالات ژنتیکی نشانه هایی مانند تورم دست و پا، عفونت های مکرر، درد شدید و... را بروز می دهند. 

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون بیماری ژنتیکی است که در آن سلول های عصبی خاصی در مغز و سیستم عصبی مرکزی دچار تحلیل می شوند. این امر باعث زوال عقل و عوارض دیگری خواهد شد و معمولاً تا زمانی که فرد در دهه 30 و 40 زندگی خود نباشد علائم آن بروز پیدا نمی کند. از جمله علائم این اختلال می توان به تکان دادن غیر ارادی اعضای بدن، حرکت آهسته یا غیر طبیعی چشم، مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن و... اشاره نمود.

دیستروفی عضلانی دوشن 

بیماری ارثی DMD یا دیستروفی عضلانی دوشن، از جمله بیماری هایی است که عمدتا مردان را درگیر خود کرده و با تأخیر در راه رفتن خود را نشان می دهد. این بیماری ژنتیکی به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد می گردد. از دیگر علائم این بیماری می توان به دردهای عضلانی، مشکل در برخاستن و عضلات ساق پای بزرگ اشاره نمود. 

بیماری تای ساکس 

بیماری تای ساکس نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که در آن نوعی آنزیم تجزیه کننده مواد چربی در بدن فرد تولید نمی شود و در نهایت سلول های عصبی فرد درگیر خواهند شد. این بیماری ارثی در یهودیان اشکنازی متداول بوده و علائم شایع آن شامل از دست دادن مهارت های حرکتی، تشنج، مشکلات حرکتی و... است.


بیماری های ژنتیکی، اختلالاتی هستند که در صورت کشنده نبودن باعث می شوند که فرد تمام عمر خود را درگیر آن باشد. امروزه با پیشرفت تکنیک های تشخیصی در حوزه ژنتیک، تشخیص بیماری های ژنتیکی راحت تر شده است. معمولا به خانواده هایی که سابقه داشتن افراد مبتلا به بیماری های خاصی را دارند، توصیه می شود که پیش از اقدام به بارداری با مراجعه به مشاور ژنتیک راهنمایی های لازم را دریافت کرده و در صورت نیاز به انجام غربالگری های ژنتیکی پرداخته شود تا از انتقال این نوع اختلالات ژنتیکی به نسل بعد ممانعت به عمل آورد. 


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : Sonashomehealth Clevelandclinic