با تفاوت های PGD و PGS آشنا شوید

زمانی که یک زوج به دلیل اینکه ناقل بیماری ژنتیکی هستند و یا فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند به مشاور ژنتیک مراجعه می کنند، در بسیاری مواقع با پیشنهاد استفاده از تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) مواجه می شوند. تست های ژنتیکی پیش از لانه گزینی به دو نوع آزمایش PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) و آزمایش PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی) تقسیم بندی می شوند و هر یک از آنها کاربرد متفاوت و دقت متفاوتی دارد و برای انواع مختلفی از اختلالات مورد استفاده قرار می گیرد. اما سؤالی که بسیاری از مراجعین مطرح می کنند این است که تفاوت آزمایش PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) و آزمایش PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی) چیست؟ حقیقت این است که اساس کلی هر دوی این روش ها یکسان است. در هر دو روش PGD و PGS، جنینی که در خطر ابتلا به مشکل ژنتیکی است در آزمایشگاه و از طریق روش IVF تشکیل شده و سپس یک یا دو سلول از آن جدا می شود. در مرحله بعد، محتوای ژنتیکی این سلول های جنینی بررسی شده و بر اساس آن تصمیم گیری می شود که آیا جنین به مشکل ژنتیکی مورد نظر مبتلا هست یا خیر. در صورتی که جنین، سالم تشخیص داده شود، در ادامه به رحم منتقل می شود تا به صورت جنین کامل رشد کند.

PGS یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی شامل غربالگری جامع و کامل تمامی کروموزوم هاست. این تست که به نام PGT-A نیز نامیده می شود، جهت غربالگری اختلالات تعدادی کروموزوم ها (آنیوپلوئیدی ها) مورد استفاده قرار می گیرد. این اختلالات شامل سندرم های شایعی مانند سندرم داون و سندرم ترنر هستند. این روش به کسانی توصیه می شود که فرزند آنها در خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی قرار دارد. چنین افرادی ممکن است که ناقل جابجایی های خاص کروموزومی (مانند جابجایی روبرت سونین) باشند، سابقه تولد فرزند مبتلا به اختلالات تعدادی کروموزوم ها را داشته باشند، سابقه سقط مکرر در اثر چنین اختلالاتی را داشته باشند، و یا به دلیل برخی مسائل مانند سن بالای مادر، احتمال بروز اختلالات تعدادی کروموزوم ها در آنها بالا باشد. در برخی موارد، گرچه هیچ سابقه قبلی ابتلا به اختلالات تعدادی کروموزومی وجود ندارد، والدین تنها خواستار اطمینان از عدم ابتلا فرزند آنها به اختلالات تعدادی کروموزومی هستند.


PGD  یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (که تحت عنوان PGT-M هم نامیده می شود) روشی است که برای بررسی اختلالات غیرتعدادی کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. چنین اختلالاتی ممکن است شامل اختلالات ساختاری کروموزوم ها، جابجایی های کروموزومی بدون تغییر در تعداد کروموزوم ها، و اختلالات تک ژنی باشند. این تست به افرادی توصیه می شود که سابقه ابتلا به بیماری های تک ژنی در خانواده آنها وجود دارد و یا خود ناقل چنین بیماری ژنتیکی و یا مبتلا به آن هستند. همچنین افرادی که سابقه فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی و نیز سقط مکرر ناشی از وجود جابجایی های کروموزومی دارند نیز می توانند از این روش بهره مند شوند.


به طور کلی، PGS را می توان به همه زوج هایی که تحت IVF قرار می گیرند توصیه کرد تا خطر ابتلا به اختلالات رایج کروموزومی (مانند سندرم داون) در فرزند آنها به حداقل برسد، اما PGD به افرادی توصیه می شود که فرزند آنها در خطر ابتلا به یک بیماری وراثتی خانوادگی قرار دارد. در صورتی که شما هم از این دسته افراد هستید می توانید با مراجعه به مشاور ژنتیک از ماهیت مشکل خود آگاهی پیدا کرده و با راهنمایی مشاور یکی از دو روش PGD و یا PGS را در کنار IVF برای اطمینان از سلامت فرزند خود انتخاب کنید. هر دو این روش ها در مرکز مام قابل انجام بوده و شما با مراجعه به این مرکز می توانید از خدمات مشاوره ژنتیک و همچنین PGD، PGS و خدمت IVF بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : nefertility ormgenomics igenomix