بیماری های ژنتیکی که باعث بروز میگرن می شوند

سردردهای میگرنی چیزی فراتر از یک سردرد بد هستند. این بیماری عصبی باعث ایجاد دردهای ضربان دار در یک سمت سر یا هر دو سمت شده و زندگی فرد را تا چند روز تحت تأثیر خود قرار می دهد. در بحث میگرن عوامل مختلفی می توانند دخیل باشند از جمله نور و صداهای بلند که باعث می شوند این سردرد مزمن چند روز طول بکشد و فرد در اثر حملات میگرن دچار حالت تهوع و استفراغ گردد. در برخی افراد مشاهده شده است که پیش از آغاز بیماری میگرن، برخی علائم هشدار دهنده که به آن آئورا گفته می شود احساس خواهد شد که شامل اختلالات در بینایی، گزگز یک طرف صورت، بازو یا پا و مشکل در صحبت کردن است. 

به طور کلی بیماری میگرن دارای چهار مرحله است که عبارتند از:

1. پیش از آغاز میگرن (prodromal): در مرحله اول فرد دچار تغییرات در خلق و خو، سطح انرژی، رفتار و اشتها می شود و این علائم از چند ساعت تا چند روز پیش از آغاز حمله میگرنی ادامه پیدا می کند.

2. آئورا: مرحله دوم یا آئورا (هاله) معمولاً مشکلات بینایی، مانند فلاش نور یا نقاط کور ایجاد شده که ممکن است تا چند روز ادامه پیدا کند.

3. سردرد: در این مرحله فرد سردردهای ضربان داری را در یک سمت یا دو سمت سر خود احساس می کند که اغلب با احساس مریضی و تهوع، استفراغ، حساسیت شدید به نور شدید و صداهای بلند همراه بوده و ممکن است بین 4 تا 72 ساعت نیز طول بکشد.

4. رفع سردرد: در این فاز از بیماری میگرن علائم به تدریج از بین رفته و فرد امکان دارد که احساس خستگی داشته باشد. 



علائم بیماری میگرن

معمولا پیش از آغاز نشانه های بیماری میگرن، فرد ممکن است دچار تغییرات عاطفی، افسردگی، تحریک پذیری، سرگیجه، تشنگی، حساسیت به نور و صدا شود. علائم بیماری میگرن و حملات آن در بین افراد مختلف در سنین گوناگون، متفاوت بوده و هر فردی ممکن است تعدادی از آن ها را تجربه کند که در اینجا به معرفی برخی از آن ها می پردازیم:

حساسیت به نور؛

تشدید سردرد با بلند شدن؛

حالت تهوع و استفراغ؛

احساس درد در ناحیه صورت و گردن؛

تعریق؛

کاهش قدرت تمرکز و گیجی؛

احساس سرما یا گرمای زیاد؛

شکم درد؛

مشکلات بینایی؛

تب؛

بی اشتهایی.


بیماری میگرن، عارضه جانبی برخی بیماری های ژنتیکی

در مطالعات متعددی نشان داده شده است که بیماری میگرن، یکی از عوارض جانبی در تعدادی از بیماری های ژنتیکی است، که در اینجا ما به معرفی تعدادی از این بیماری های ژنتیکی که سردردهای مزمن میگرنی یکی از علائم آن هاست می پردازیم.


1- سندرم کاداسیل CADASIL

سندرم کاداسیل نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که بر تعدادی از رگ های کوچک مغز اثر می گذارد. این بیماری در اثر جهش در ژن NOTCH3 ایجاد می شود. از بارزترین علائم این اختلال می توان به سکته های مکرر، اختلالات شناختی، روانی و میگرن به همراه آئورا اشاره نمود. یکی از مشخصه های غالب در بیماران مبتلا به سندرم کاداسیل، سردرد های مزمن یا میگرن و آئورا است که در حداقل 50% از بیماران مشاهده شده و منجر به اختلال در تمام یا بخشی از میدان دید یا مشاهده ناگهانی نور در مرکز میدان دید می گردد. 

2- سندرم ملاس MELAS

سندرم ملاس نوعی اختلال نادر میتوکندریایی است که معمولا در دوران کودکی و بین سنین 2 تا 15 سالگی بروز می یابد که ماهیچه ها و سیستم عصبی را درگیر می کند. این بیماری ژنتیکی به دلیل جهش در یک ژن میتوکندریایی (در 80% موارد در ژن MT-TL1 جهش رخ داده است) ایجاد شده که شایع ترین علائم اولیه آن تشنج، سردردهای مکرر و میگرنی، از دست دادن اشتها و استفراغ است.


3- سندرم همی پلژیا خانوادگی

بیماری همی پلژیا خانوادگی نوعی فلج کامل بدن است که عملکرد یک طرف بدن را مختل می کند. این بیماری نوعی فلج مغزی می باشد که در اثر آسیب دیدن قسمت هایی از مغز ایجاد می گردد. اکثر موارد ابتلا به این بیماری ارثی بوده و بقیه آن ها در اثر آسیب های وارده محیطی ایجاد می شوند. علت ایجاد حالت ارثی این بیماری مشخص نمی باشد اما از عوامل محیطی که می توانند در بروز این اختلال نقش داشته باشند می توان به عفونت و دیابت در زمان بارداری یا سکته و خونریزی مغزی نوزاد در حین حاملگی اشاره کرد و از علائم این بیماری ژنتیکی، میگرن و صرع است.

در افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری ها را دارند، می توانند با مراجعه به مراکز معتبر جهت انجام مشاوره ژنتیک به تشخیص میگرن و علت آن بپردازند که برای این کار افراد نیاز به مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک و انجام تست های ژنتیکی دارند. 

یکی از جامع ترین تکنیک های ژنتیکی، آزمایش توالی یابی کل اگزوم است که تنها به بررسی نواحی اگزونی در ژن های موجود در کل ژنوم فرد می پردازد. اگزون ها بخشی از ژن ها هستند که کد کننده پروتئین بوده و چون در اغلب بیماری ها جهش بیماری زا در این نواحی رخ می دهد، در بررسی علت اختلالات ژنتیکی با وجود اینکه اگزون ها تنها حدود 2% از کل ژنوم را شامل می شوند اما 85% جهش های بیماری زا در این نواحی رخ می دهند، از بهترین مناطق جهت توالی یابی و آنالیز برای تعیین علت دقیق بیماری ها به شمار می روند. در حال حاضر این آزمایش در مرکز مام قابل انجام است که در صورت تمایل به انجام تست اگزوم می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نموده و از خدمات این مرکز استفاده نمائید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : rarediseases mayoclinic