اگزوم و تشخیص بیماری های اسکلتی و استخوانی

بیماری های اسکلتی به هر اختلال یا آسیبی گفته می شود که بر استخوان های بدن انسان تأثیر داشته باشد و سلامت استخوان ها را تحت تاثیر قرار دهد. بدن ما از 206 قطعه استخوان مختلف تشکیل شده است. استخوان ها مانند سایر قسمت های بدن بافتی زنده هستند که طی فرآیندی به نام بازسازی، بافت قدیمی استخوان با بافت جدید جایگزین می گردد. فاکتور های ژنتیکی نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری ها از جمله بیماری های اسکلتی دارند. گاهی این بیماری ها به دلیل جهش در یک ژن ایجاد می شوند که طبق الگوی توارث مندلی به فرزندان منتقل خواهد شد و گاهی چندین ژن در این مسیر دخیل بوده و بیماری های ناهمگنی را ایجاد می کنند. تا کنون بیش از 5000 بیماری شناسایی شده که با این الگوی مندلی به ارث می رسند و از این بین 500 مورد آن ها بر اسکلت و مفاصل اثر می گذارند.
اختلالات ژنتیکی استخوان ها و مفاصل (اختلالات اسکلتی) گروه بزرگی از بیماری های نادر بالینی متمایز و ژنتیکی هستند که بر استخوان های جنین در هنگام رشد در رحم تأثیر گذاشته و در برخی موارد ممکن است شدت این تأتیر گذاری بالاتر و در برخی موارد پایین تر باشد و سیستم اسکلتی انسان را دچار مشکل کند. تا کنون بیش از 500 ژن مرتبط با این اختلالات شناسایی شده است. از آن جایی که رشد و توسعه استخوان توسط طیف وسیعی از فاکتورهای ژنتیکی تنظیم می شود، هرگونه نقص یا جهش در ژن های کد کننده این فاکتورها می تواند بر تشکیل استخوان ها تأثیر گذار باشد. از جمله اختلالات اسکلتی ژنتیکی شایع می توان به دیسپلازی های اسکلتی اشاره کرد..


از جمله علائمی که در بین مبتلایان به بیماری های استخوانی ژنتیکی شایع است می توان به استخوان های کوتاه در ناحیه ساق دست و بازو، استخوان های خمیده یا شکسته، قفسه سینه کوچک، دنده های غیر طبیعی و تعداد متفاوت انگشتان دست و پا اشاره نمود. باید توجه داشت که درمان و نتایجی که فرد می گیرد، بستگی به نوع اختلال و شدت آن دارد. 
بیماری های استخوانی اسکلتی شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی ژنتیکی سیستم اسکلتی است که تعداد آن ها به بیش 450 مورد می رسد. در خصوص این گروه بیماری ها به دلیل اینکه ناهمگن بوده و بیش از 300 ژن مختلف در ایجاد آن دخیل هستند، دستیابی به یک تشخیص قطعی در زمینه اختلالات ژنتیکی اسکلتی و تعیین ژن های مرتبط با آن از اهمیت بالایی برخوردار است. امروزه استفاده از تکنیک توالی یابی کل اگزوم (WES) به شکل گسترده ای در تعیین ژن های جهش یافته گسترش پیدا کرده است. این تکنیک از جمله کارآمدترین روش های موجود برای تشخیص بیماری های ژنتیکی است که در آن تنها به بررسی نواحی کد کننده ژن ها (اگزون) پرداخته می شود. با وجود این که اگزون ها حدود 1 درصد از کل ژنوم ما را تشکیل داده اند اما اکثر جهش های شناخته شده بیماری زا در این نواحی رخ می دهند. بنابراین، با انجام آزمایش اگزوم می توان علت اختلالات ژنتیکی اسکلتی را مشخص و با بررسی ژنتیکی ناقلین از انتقال جهش بیماری زا به نسل بعد جلوگیری نمود. نتایج تحقیقات مختلف نشان می دهد که با طراحی یک پنل آزمایش اگزوم که شامل همه ژن های مدنظر برای این بیماری های اسکلتی است، به یک تشخیص مولکولی دقیق، سریع و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش های بیماری زا دست یافت.
در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید از خدمات آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شوید و گام بلندی در راستای ارزیابی سلامت خود و خانواده خود و همچنین آغاز اقدامات درمانی به هنگام برداشته باشید.