آزمایش اگزوم و شناسایی علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان :

تاخیر رشد و تکامل (DD) و ناتوانی ذهنی (ID) در 1 تا 3 درصد کودکان دیده می شود و تقریباً در نیمی از موارد فاکتور های ژنتیکی متعددی از جمله ناهنجاری های کروموزومی، جهش و تعداد نسخه ژن ها (CNV) در بروز آن ها نقش دارند. علائم عقب ماندگی ذهنی می توانند از دوران نوزادی تا دوران کودکی و حتی نوجوانی بروز نمایند و بدین ترتیب توانایی ذهنی فرد کمتر از حد استاندارد است. تشخیص بالینی عقب ماندگی ذهنی با مشاهده علائم و انجام برخی آزمون ها و فقدان توانمندی کسب مهارت های ضروری زندگی روزمره تایید می شود.
به طور کلی، کودکانی که مبتلا به ناتوانی ذهنی هستند دیرتر از کودکان دیگر توانایی های بنیادی خود مانند راه رفتن و صحبت کردن را به دست می آورند و در ادامه، سایر علائم را نیز بروز می دهند. علائم عقب ماندگی ذهنی حتی می تواند در اوایل نوزادی نیز بروز کند و در موارد عقب ماندگی ذهنی خفیف و غیرسندرمی، این بیماری تا قبل از ورود کودک به پیش دبستانی و مراحل تحصیل نیز تشخیص داده نمی شوند. معمولا چنین کودکانی در کسب مهارت های اجتماعی، ارتباطی و عملکرد تحصیلی مشکل دارند. کودکانی که دارای اختلال عصبی یا بیماری هایی مانند انسفالیت یا مننژیت هستند ممکن است ناگهان نشانه هایی از اختلال شناختی و مشکلات سازگاری را نشان دهند.
درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی با علائم مختلفی وجود دارد که شامل خفیف (IQ بین 50 تا 70)، متوسط (IQ بین 35 تا49)، شدید (IQ بین 20 تا 34) و عمیق (IQ کمتر از 20) می باشد که براساس سطح عملکرد افراد این تقسیم بندی انجام شده است. این بیماری ژنتیکی بسیار ناهمگن بوده و هم فاکتورهای محیطی و هم عوامل ژنتیکی در بروز آن دخیل هستند.


آزمایش ژنتیک برای بیماران کم توان ذهنی :

در مواجهه با علائم عقب ماندگی ذهنی، عمومأ از آزمایش ژنتیک به منظور شناسایی آن اختلال خاص، آموزش به خانواده در مورد مشکلات جانبی بیماری که بروز خواهند کرد، سطح انتظارات خانواده از بیمار و درمان های احتمالی آن استفاده می شود. فاکتورهای محیطی دخیل در بروز ناتوانی های ذهنی می توانند شامل سوء تغذیه شدید دوران بارداری، کمبود ید و اسید فولیک، مصرف الکل توسط مادر، عفونت های مادر مانند سرخجه، سفلیس، سیتومگالوویروس، سیگار کشیدن و ... باشند.
حدود 5 درصد موارد عقب ماندگی ذهنی به دلیل وجود برخی بیماری های ژنتیکی است. از جمله این بیماری های ژنتیکی می توان به سندرم دی جورج، ویلیامز، میلر دیکر، تومور ویلمز، اسمیت مگنیس، راسل سیلور، آنجلمن، پرادر ویلی، بک وید وایدمن، کافین لوری و ... اشاره نمود. به عنوان مثال سندرم دی جورج به علت یک حذف کروموزومی در کروموزوم 22 ایجاد می شود.
پس از تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال، علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی بررسی می شوند. برخی از موارد ناتوانی ذهنی ژنتیکی را با تکنیک هایی مانند میکرواری می توان تشخیص داد اما با پیشرفت تکنولوژی و ارتقا تکنیک های توالی یابی، روش تعیین توالی نسل بعد در حال تبدیل شدن به محبوب ترین روش مطالعه موارد عقب ماندگی ذهنی است. این تکنیک با کمک بهینه سازی روزانه شیمی واکنش های آن، روش های جداسازی مناطق مورد نظر و تکنیک های تحلیل اطلاعات آن در حال تبدیل شدن به یک راهکار بی رقیب در زمیه شناسایی جهش های ژنتیکی مسئول در عقب ماندگی ذهنی است.
با کمک استراتژی های مختلف تعیین توالی نسل بعد از قبیل تعیین توالی اگزوم، تعیین توالی پنل ژنی مرتبط با عقب ماندگی ذهنی و... می تواند جایگاه بالاتری را در امر تشخیص بدست آورد. در روش تعیین توالی اگزوم می توان موارد زیادی از این بیماری ژنتیکی را شناسایی نمود و بدین ترتیب دنیایی از گزینه های درمانی و پیشگیرانه پیش روی پزشک و خانواده قرار می گیرند. نکته کلیدی که به افزایش راندمان تشخیصی این روش کمک فراوانی می کند بررسی کامل و دقیق بیمار به لحاظ بالینی و کسب اطلاعات دقیق و جامع از بیمار است. در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید از خدمات آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : healthofchildren ncbi intechopen