تشخیص سلامت فرزند دوم توسط آزمایش اگزوم پیش از بارداری

امروزه بسیاری از والدین زمانی که تصمیم به فرزندآوری و گسترش خانواده خود می گیرند، تمایل دارند که یک بارداری ایمن داشته و در آینده صاحب فرزندانی سالم و شاد شوند. با پیشرفت آزمایش های غربالگری ژنتیک این امکان برای زوجین فراهم شده است تا با روش های متعدد به بررسی ژن ها و احتمال ناقل بودن آن ها برای تشخیص و بررسی بیماری های مختلف بپردازند. یکی از بهترین زمان ها برای انجام آزمایشات ژنتیکی جهت بررسی اختلالات رایج ارثی، پیش از اقدام به بارداری می باشد.
به طور کلی، اگر زوجین مبتلا به یک بیماری ژنتیکی شناخته شده بوده و یا سابقه خانوادگی در نوعی بیماری را دارند، چه سالم و بدون هیچ پیش زمینه ای در یک اختلال یا بیماری باشند، انجام مشاوره ژنتیک پیش از اقدام به بارداری می تواند هم آموزنده و هم اطمینان بخش واقع شود. وظیفه مشاور ژنتیک بررسی سابقه خانوادگی زوجین و در صورت نیاز توصیه به انجام غربالگری های ژنتیکی است. این روش به به مادر کمک می کند تا با کارهایی از جمله عدم مصرف سیگار، الکل، داشتن یک رژیم غذایی سالم و مصرف ویتامین ها بر اساس نیاز فرد، یک بارداری بی خطر و مطمئن را پیش رو داشته باشد.
گاهی اوقات والدینی که تصمیم به گسترش خانواده خود دارند، سالم بوده و سابقه ابتلا به بیماری خاصی نیز در خانواده آن ها وجود ندارد. (در حالی که می توانند ناقل یک بیماری خاص باشند.) امروزه یکی از آزمایشاتی که پیش از بارداری و اقدام به بارداری به زوجین پیشنهاد می شود، آزمایش اگزوم یا هول اگزوم است. در آزمایش اگزوم پیش از بارداری، به بررسی همه نواحی اگزونی در ژنوم پرداخته می شود. اگزون ها نواحی کد کننده پروتئین در ژنوم هستند که تنها حدود 2% از کل DNA هر فرد را شامل می شوند؛ اما چون اکثر جهش های بیماری زا در این نواحی رخ می دهند با بررسی آن ها می توان احتمال ناقل بودن والدین را مورد ارزیابی قرار داد.


چه افرادی نیاز به انجام آزمایش اگزوم دارند؟

در برخی موارد زوجین دارای فرزندی با بیماری ژنتیکی خاصی هستند و می خواهند مطمئن باشند که این بیماری در فرزند دوم آن ها وجود نخواهد داشت. در این حالت مشاور ژنتیک درخواست انجام آزمایش اگزوم برای فرزند یا در صورت نیاز برای والدین را می دهد تا با استفاده از شناسایی علت دقیق بیماری در فرزند اول، مانع از بروز آن در فرزند دوم شوند. در صورتی که والدین ناقل یک جهش ژنتیکی یا مبتلا به بیماری خاصی باشند که در آزمایش هول اگزوم نشان داده شده است، توصیه می شود که با استفاده از روش PGD نسبت به تشخیص سلامت جنین پیش از لانه گزینی اقدام کنند. در روش PGD جنین های ایجاد شده در محیط آزمایشگاه از طریق روش IVF، از لحاظ بیماری های ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می گیرند و پس از تشخیص سلامت جنین، مواردی که سالم هستند کاندید انتقال به رحم خواهند شد.
به طور کلی در زوجینی که سابقه بیماری های ژنتیکی در خود یا فرزند اولشان را داشته یا خانم هایی که سابقه سقط جنین دارند، توصیه می شود که به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده تا با بررسی های لازم از جمله انجام آزمایش اگزوم پیش از بارداری با اطمینان خاطر اقدام به بارداری نمایند. دقت داشته باشید که آزمایش اگزوم، یک تست زمان بر می باشد به همین دلیل توصیه می شود که پیش از اقدام به بارداری انجام گردد تا نتایج آن مورد استفاده متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک قرار گیرد. در صورت نیاز به انجام آزمایش اگزوم می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نموده و از خدمات این مرکز استفاده نمائید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : rileychildrens cdc