روند تشخیص ژنتیکی ناباروری در زنان

1- انجام تست کاریوتایپ به منظور تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در زنان

2-  انجام تست کاریوتایپ به منظور تشخیص ناحیه‌ی شکننده بر روی کروموزوم ایکس در زنان

3- تشخیص مولکولی جهش در ژن‌های دخیل در ناباروری زنان 

1-3- شناسایی جهش در ژن‌های عامل بیماری ترومبوفیلی (پنل ترومبوفیلی)

• بررسی دو جهش شایع در ژن MTHFR 

دو جهش C677T و A1298C، شایع‌ترین جهش‌های موجود در ژن MTHFR می‌باشند. 

• بررسی جهش A506G در ژن فاکتور پنج لیدن (Factor V Leiden; FVL) 
• بررسی جهش G20210A در ژن فاکتور II یا پروترومبین (F2) 
• بررسی وجود جهش در سایر ژن‌های عامل بیماری ترومبوفیلی

بررسی کلیه اگزون‌های ژن PROC به‌همراه بررسی جهش‌های شایع در ژن‌های VKORC1 ،APOE ،F13A1 (Factor XIII) ،ACE و PAI1.

2-3- شناسایی جهش در ژن FMR1

3-3- شناسایی جهش در ژن POF1B با تعیین توالی تمامی 17 اگزون این ژن 

4-3- بررسی سایر ژن‌های دخیل در ناباروری

• بررسی یک ژن خاص دخیل در ناباروری

درصورتی که ناباروری به‌دلیل ابتلا به سندرم خاصی در فرد ایجاد شده باشد و یا آن که به‌واسطه‌ی علائم مشاهده‌شده در فرد نابارور به ژن خاصی مشکوک باشیم، آن ژن را از لحاظ وجود جهش بیماری‌زا مورد بررسی قرار می‌دهیم.

• Next generation sequencing (NGS)

در صورت عدم شناسایی علت ژنتیکی بیماری، می‌توان از طریق استفاده از تکنیک Next generation sequencing (NGS) به بررسی پنل‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری زنان و یا بررسی کل ژن‌های ژنوم (Whole Exome sequencing; WES) پرداخت.