راه های بررسی سلامت جنین در دوران بارداری کدامند؟

بر اساس مطالعات انجام گرفته، حدود 3 تا 5% بارداری های تشخیص داده شده مبتلا به نقایص تکوینی با اختلالات ژنتیکی هستند.ناهنجاری های کروموزومی در حدود 1 مورد از هر 150 تولد وجود دارد، و ناهنجاری های بدو تولد عمده ترین عامل مرگ و میر نوزادان و کودکان جهان است. این ناهنجاری ها شامل ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها (از دست دادن کروموزوم یا داشتن کروموزوم اضافه)، جابجایی ها، و حذف ها و مضاعف شدگی های کروموزومی است که از این بین، ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها بیشترین سهم را به خود اختصاص می دهند. بررسی سلامت جنین به صورت روتین در تمامی بارداری ها انجام می گیرد اما وجود یک سابقه خانوادگی مثبت، مشاهده موارد مشکوک در سونوگرافی اولیه جنین و بسیاری از فاکتورهای دیگر ممکن است که خطر بروز ناهنجاری های کروموزومی را در جنین افزایش دهند. در چنین مواردی، اهمیت انجام آزمایشات بررسی سلامت جنین بیش از پیش نمایان می شود.

اولین غربالگری ها برای بررسی سلامت جنین در دهه 1950 و با سونوگرافی انجام گرفت و به زودی اهمیت و جایگاه ویژه ای در پزشکی زنان و زایمان پیدا کرد. با پیشرفت های بیشتر علم و فناوری، روش های پیشرفته اولترا سونوگرافی به وجود آمده است که به کمک آنها می توان تصاویر رنگی از جنین به دست آورد و حتی در شرایطی که جنین مشکوک به ابتلا به یک بیماری متابولیک است، با کمک این روش ها همزمان با بررسی آسیب، از اندام آسیب دیده نمونه برداری کرد. با این حال، هدف عمده از انجام سونوگرافی غربالگری سلامت جنین است.

آزمایشات غربالگری سه ماهه اول یک بررسی غیر تهاجمی سلامت جنین است که بر روی خون مادر انجام می شود. فاکتورهای مورد بررسی در این آزمایش شامل Free β-hCG و PAPP-A هستند. نتایج این آزمایشات در کنار فاکتورهای خطر دیگری مانند سن مادر، سابقه بارداری قبلی، تعداد جنین در بارداری جاری، وزن، نژاد، و میزان مایع شفاف پشت گردن جنین (NTD)، خطر کلی بروز ناهنجاری در جنین را مشخص می کنند. این پارامترها تا 87% بارداری های ناهنجار را آشکار می سازند. مزیت انجام آزمایشات غربالگری سه ماهه اول این است که در صورت تشخیص وجود ناهنجاری در جنین، والدین زمان کافی برای گرفتن تصمیم مناسب را خواهند داشت.

آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم شامل ارزیابی hCG، آلفا فیتو پروتئین، اینهیبین-A، و استریول غیرکونژوگه در خون مادر است. نتایج این آزمایشات در کنار فاکتورهای خطر دیگری مانند سن مادر، نژاد، وزن، تعداد جنین در بارداری، ابتلای مادر به دیابت، و سن دقیق بارداری، خطر کلی بروز ناهنجاری در جنین را مشخص می کنند. این پارامترها تا 81% بارداری های ناهنجار را آشکار می سازند. مزیت این آزمایشات غربالگری مشخص کردن احتمال وجود نقایص لوله عصبی در کنار ناهنجاری های تعدادی کروموزوم هاست.

آزمایش Cell-free DNA (آزمایش NIPT) تکنولوژی نسبتا جدیدی است که طی آن از قطعات DNA جنینی که در خون مادر در گردش هستند جداسازی شده و مورد آزمایش قرار می گیرند. منشأ این DNA از جفت جنینی است و بعد از هفته دهم بارداری در خون مادر بررسی می شود. از این تست عموما برای بررسی وجود آنیوپلوئیدی های شایع در جنین (مانند سندرم داون) و تعیین جنسیت وی استفاده می شود. قدرت تشخیص این تست بسیار بالا بوده و مطالعات نشان دهد که تا 99% موارد سندرم داون با آز قابل تشخیص است. در حال حاضر این تست تنها به افرادی توصیه می شود که نتایج غربالگری اولیه برای آنها مشکوک بوده است و به صورت روتین، به عنوان یک تست غربالگری اولیه توصیه نمی شود.

تست CVS یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی در مواردی به کار میرود که نتایج آزمایشات غربالگری اولیه مشکوک بوده باشد. این تست بین هفته های 10 تا 14 بارداری انجام می شود و قادر است ناهنجاری های کروموزومی جنین را با دقت بالا مشخص کند. یکی از مشکلات این روش، این است که 2% احتمال سقط جنین را طی نمونه گیری افزایش می دهد. همچنین، در صورتی که این روش برای جنین های کمتر از 9 هفته بارداری انجام شود، احتمال ناهنجاری حرکتی در جنین را افزایش می دهد. امروزه، این تست تا حد زیادی با آزمایش NIPT جایگزین شده است.

آمنیوسنتز یکی از تست هایی است که در سه ماهه دوم و سوم بارداری قابل انجام بوده و طی آن، مقداری از مایع آمنیوتیک با کمک سونوگرافی و توسط سرنگ جمع آوری شده و برای آزمایش ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرد. این تست نه تنها برای بررسی وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین قابل استفاده است، بلکه برای بررسی وجود عفونت و نیز نقایص لوله عصبی جنین نیز مورد استفاده قرار می گیرد. این روش نیز مانند CVS احتمال سقط جنین را بالا می برد و به دلیل ماهیت تهاجمی آن، امروزه تا حد زیادی با آزمایش NIPT جایگزین شده است.

غربالگری از نظر ناهنجاری های مادرزادی برای تمامی مادران باردار توصیه می شود. اما در انتخاب روش تشخیص سلامت جنین، آنچه که بیش از هر چیز دیگری اهمیت دارد این است که کدام تست در منطقه زندگی شما در دسترس است. به خاطر داشته باشید که تنها پزشک شماست که می تواند بهترین روش غربالگری در دسترس را به شما معرفی کند، بنابراین پیش از اقدام جهت غربالگری سلامت جنین حتماً با پزشک خود در این باره مشورت کنید. تمامی تکنیک های غربالگری سلامت جنین که در اینجا نام برده شده است، در آزمایشگاه های مرکز مام قابل انجام بوده و در صورت تمایل می توانید جهت انجام این تست ها به این مرکز مراجعه کرده و از خدمات آزمایشگاه های آن بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : pmc