​پنل تشخیص بیماری‌های خونی

هدف از انجام آزمایش: 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

• آفیبرینوژنمی (Afibrinogenemia)

• تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

• سندرم برنارد‌ـ‌سولیر (Bernard-Soulier Syndrome)

• سندرم بلوم (Bloom Syndrome)

• پنل نارسایی مغز استخوان (Bone Marrow Failure)

• بدشکلی‌های کاورنوس مغزی (Cerebral Cavernous Malformations)

• پنل سندرم‌های ناپایداری کروموزوم (Chromosomal Instability Syndromes)

• پنل نقص انعقادی (Coagulation Deficiency)

• پنل ترومبوتیک میکروانژیوپاتی (Thrombotic Microangiopathy)

• کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (Congenital Sideroblastic Anemia)

• کم‌خونی دیاموند-بلکفن (Diamond-Blackfan anemia)

• دیسکراتوز مادرزادی (Dyskeratosis Congenita)

• کم‌خونی فانکونی (Fanconi Anemia)

• تلانژکتازی خونریزی‌دهنده‌ی ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)

• اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis)

• سندرم هرمانسکی‌ـ‌پودلاک (Hermansky-Pudlak Syndrome)

• میلوفیبروز (Myelofibrosis)

• پنل نوتروپنی (Neutropenia)

• تعیین ژنوتیپ NUDT15 (تحمل تیوپورین) (NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance))

• پنل ناهنجاری پلاکت (Platelet Disorder)

• سودوهیپوآلدوسترونیسم نوع دو (Pseudohypoaldosteronism Type 2)

• سندرم تار (TAR Syndrome)

• ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia)

• پنل ناهنجاری ترومبوتیک (Thrombotic Disorder)

• آنالیز غیرفعال شدن کروموزوم ایکس (X-Inactivation Analysis)

توضیحات:

اکثر ناهنجاری‌های خونی منشأ ژنتیکی دارند. این پنل تشخیص جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده که با بیماری‌های خون ارتباط دارند را تسهیل کرده و امکان پیش‌آگهی بیماری، تشخیص و گزینه‌های درمانی موجود را فراهم می‌کند.