​پنل تشخیص بیماری‌های خونی

هدف از انجام آزمایش: 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

بسته به نوع بیماری و نوع تست مورد استفاده می تواند از یک هفته تا 4 ماه زمان بر باشد.

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد.

موارد مورد بررسی:

• آفیبرینوژنمی (Afibrinogenemia)
• تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
• سندرم برنارد‌ـ‌سولیر (Bernard-Soulier Syndrome)
• سندرم بلوم (Bloom Syndrome)
• پنل نارسایی مغز استخوان (Bone Marrow Failure)
• بدشکلی‌های کاورنوس مغزی (Cerebral Cavernous Malformations)
• پنل سندرم‌های ناپایداری کروموزوم (Chromosomal Instability Syndromes)
• پنل نقص انعقادی (Coagulation Deficiency)
• پنل ترومبوتیک میکروانژیوپاتی (Thrombotic Microangiopathy)
• کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (Congenital Sideroblastic Anemia)
• کم‌خونی دیاموند-بلکفن (Diamond-Blackfan anemia)
• دیسکراتوز مادرزادی (Dyskeratosis Congenita)
• کم‌خونی فانکونی (Fanconi Anemia)
• تلانژکتازی خونریزی‌دهنده‌ی ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
• اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis)
• سندرم هرمانسکی‌ـ‌پودلاک (Hermansky-Pudlak Syndrome)
• میلوفیبروز (Myelofibrosis)
• پنل نوتروپنی (Neutropenia)
• تعیین ژنوتیپ NUDT15 (تحمل تیوپورین) (NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance))
• پنل ناهنجاری پلاکت (Platelet Disorder)
• سودوهیپوآلدوسترونیسم نوع دو (Pseudohypoaldosteronism Type 2)
• سندرم تار (TAR Syndrome)
• ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia)
• پنل ناهنجاری ترومبوتیک (Thrombotic Disorder)
• آنالیز غیرفعال شدن کروموزوم ایکس (X-Inactivation Analysis)

توضیحات:

اکثر ناهنجاری‌های خونی منشأ ژنتیکی دارند. این پنل تشخیص جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده که با بیماری‌های خون ارتباط دارند را تسهیل کرده و امکان پیش‌آگهی بیماری، تشخیص و گزینه‌های درمانی موجود را فراهم می‌کند.