; پنل تشخیص بیماری‌های خونی | آزمایشگاه مرکز مام

​پنل تشخیص بیماری‌های خونی

هدف از انجام آزمایش: 

 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

آفیبرینوژنمی (Afibrinogenemia)

تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)

سندرم برنارد‌ـ‌سولیر (Bernard-Soulier Syndrome)

سندرم بلوم (Bloom Syndrome)

پنل نارسایی مغز استخوان (Bone Marrow Failure)

بدشکلی‌های کاورنوس مغزی (Cerebral Cavernous Malformations)

پنل سندرم‌های ناپایداری کروموزوم (Chromosomal Instability Syndromes)

پنل نقص انعقادی (Coagulation Deficiency)

پنل ترومبوتیک میکروانژیوپاتی (Thrombotic Microangiopathy)

کم‌خونی سیدروبلاستیک مادرزادی (Congenital Sideroblastic Anemia)

کم‌خونی دیاموند-بلکفن (Diamond-Blackfan anemia)

دیسکراتوز مادرزادی (Dyskeratosis Congenita)

کم‌خونی فانکونی (Fanconi Anemia)

تلانژکتازی خونریزی‌دهنده‌ی ارثی (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)

اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis)

سندرم هرمانسکی‌ـ‌پودلاک (Hermansky-Pudlak Syndrome)

میلوفیبروز (Myelofibrosis)

پنل نوتروپنی (Neutropenia)

تعیین ژنوتیپ NUDT15 (تحمل تیوپورین) (NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance))

پنل ناهنجاری پلاکت (Platelet Disorder)

سودوهیپوآلدوسترونیسم نوع دو (Pseudohypoaldosteronism Type 2)

سندرم تار (TAR Syndrome)

ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia)

پنل ناهنجاری ترومبوتیک (Thrombotic Disorder)

آنالیز غیرفعال شدن کروموزوم ایکس (X-Inactivation Analysis)

توضیحات:

اکثر ناهنجاری‌های خونی منشأ ژنتیکی دارند. این پنل تشخیص جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده که با بیماری‌های خون ارتباط دارند را تسهیل کرده و امکان پیش‌آگهی بیماری، تشخیص و گزینه‌های درمانی موجود را فراهم می‌کند.