پنل تشخیص بیماریهای چشمی
هدف از انجام آزمایش:
نوع نمونهی مورد نیاز:
خون
مدت زمان جوابدهی:
شرایط لازم برای نمونهگیری:
موارد مورد بررسی:
Achromatopsia
Albinism
Alport Syndrome
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1/2
Bardet-Biedl Syndrome
Ciliopathies
Comprehensive Eye Disorders
Comprehensive Glaucoma
Cone-Rod Dystrophy
Congenital Cataracts
Corneal Dystrophy
Ectopia Lentis
Flecked Retina
Glaucoma Focus
Hermansky-Pudlak Syndrome
Joubert Syndrome
Macular Degeneration
Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma
mtDNA Depletion Syndrome
Oculocutaneous Albinism
Refsum Disease
Retinitis Pigmentosa
Retinopathy and Optic Atrophy
Senior-Loken Syndrome
Septo-optic Dysplasia
Usher Syndrome
Vitreoretinopathy and Wagner Syndrome
Walker Warburg Syndrome
Wolfram Syndrome Comprehensive
X-Inactivation Analysis
Xeroderma Pigmentosum
Zellweger Syndrome
توضیحات:
آزمایش ژنتیک امروزه به یکی از روشهای مهم در تشخیص علت بیماریهای ارثی مرتبط با چشم تبدیل شده است. در حال حاضر بیش از 350 ژن مرتبط با بیماریهای چشمی شناسایی شده است. با تشخیص قطعی علت بیماری از طریق آزمایش ژنتیک میتوان جلوی بروز بیماری را گرفت یا سرعت پیشرفت بیماری را آهسته کرد.