پنل تشخیص بیماری‌های چشمی

هدف از انجام آزمایش: 

 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

Achromatopsia

Albinism

Alport Syndrome

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1/2

Bardet-Biedl Syndrome

Ciliopathies

Comprehensive Eye Disorders

Comprehensive Glaucoma

Cone-Rod Dystrophy

Congenital Cataracts

Corneal Dystrophy

Ectopia Lentis

Flecked Retina

Glaucoma Focus

Hermansky-Pudlak Syndrome

Joubert Syndrome

Macular Degeneration

Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma

mtDNA Depletion Syndrome

Oculocutaneous Albinism

Refsum Disease

Retinitis Pigmentosa

Retinopathy and Optic Atrophy

Senior-Loken Syndrome

Septo-optic Dysplasia

Usher Syndrome

Vitreoretinopathy and Wagner Syndrome

Walker Warburg Syndrome

Wolfram Syndrome Comprehensive

X-Inactivation Analysis

Xeroderma Pigmentosum

Zellweger Syndrome

توضیحات:

آزمایش ژنتیک امروزه به یکی از روش‌های مهم در تشخیص علت بیماری‌های ارثی مرتبط با چشم تبدیل شده است. در حال حاضر بیش از 350 ژن مرتبط با بیماری‌های چشمی شناسایی شده است. با تشخیص قطعی علت بیماری از طریق آزمایش ژنتیک می‌توان جلوی بروز بیماری را گرفت یا سرعت پیشرفت بیماری را آهسته کرد.