​پنل تشخیص نقایص شنوایی

هدف از انجام آزمایش: 

 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون 

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

Alport Syndrome

Branchiootorenal Spectrum Disorders

Comprehensive Hearing Loss

Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

Nonsyndromic Hearing Loss

Syndromic Hearing Loss

Usher Syndrome

Waardenburg Syndrome

Wolfram Syndrome Comprehensive

X-Inactivation Analysis

Xeroderma Pigmentosum

Zellweger Syndrome

توضیحات:

تست‌های سریع و آگاهی‌بخش بعد از تولد برای ناهنجاری‌های ژنتیکی گوش، حلق و بینی امکان استفاده از مشاوره‌ی ژنتیک و مداخله‌ی زودهنگام برای بهبود پیش‌آگاهی بیماری را فراهم می‌کند. گوش عضوی حیاتی برای خیلی از عملکردهای اساسی ما بوده و ضروری است که بین ناهنجاری‌های ژنتیکی و نقایص شنوایی که در اثر عوامل محیطی ایجاد می‌شوند تمایز قائل شویم. در این پنل با بررسی بیش از 190 ژن مرتبط با شنوایی سندرمی و غیر سندرمی علت دقیق ناشنوایی ارثی و سایر سندرم‌های مرتبط را می‌توان تشخیص داد. 

از دست دادن شنوایی یک اتفاق رایج در بین کودکان است و از هر ۱۰۰ تولد یک نفر با نقص شنوایی به‌دنیا می‌آید. در بیش از ۵۰ درصد موارد، علت ژنتیکی برای ناهنجاری می‌توان شناسایی کرد. نقایص شنوایی غیر سندرمی حدود ۷۰ درصد علل ژنتیکی را شامل می‌شود.