پنل تشخیص بیماری‌های متابولیک

هدف از انجام آزمایش:

تشخیص ژنتیکی قطعی
امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم مشابه
امکان پیشنهاد راهکارهای درمانی موثر بر اساس تشخیص ژنتیکی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد

موارد مورد بررسی:

متابولیک

3Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
Chromosomal Sequencing Analysis
Cobalamin Homocysteine Methionine
Comprehensive Metabolism
Congenital Disorders of Glycosylation
Cystinuria
Familial Hypertriglyceridemia
Fatty Acid Oxidation Deficiency
Glycogen-Storage
Hemochromatosis
Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
Hypoglycemia Beta-Oxidation
Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
Hypoglycemia Gluconeogenesis
Hypoglycemia Ketogenesis
Hypoglycemia Ketolysis
Hypoglycemia
Hypomagnesemia
Lactic Acidosis-Pyruvate
Lysosomal Disorders
Maple Syrup Urine Disease
Methylmalonic Acid Metabolism
Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
mtDNA Depletion Syndrome
Mucopolysaccharidosis
Nuclear-Mito
NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
Peroxisomal
Propionic Acidemia
Refsum Disease
Serotonin Metabolism Deficiency
TCA Cycle
Tetrahydrofolate Metabolism
X-Inactivation Analysis
Zellweger Syndrome

کبد

Alagille Syndrome
Cholestasis
Coagulation Deficiency
Congenital Hepatic Fibrosis
Intrahepatic Cholestasis
mtDNA Depletion Syndrome
X-Inactivation Analysis

نوع نمونه‌ی مورد نیاز:

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی:

بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند بین یک تا 4 ماه زمان بر باشد.

توضیحات:

خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماری‌های انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوان‌کننده و تشخیص‌داده‌نشده در بیمارانی می‌کند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکل‌گیری نگرش جدیدی در گزینه‌های درمانی و پیش‌بینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده می‌شود.

آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخ‌هایی حیاتی در رابطه با ناهنجاری‌های ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا می‌کند.