​پنل تشخیص بیماری‌های متابولیک

هدف از انجام آزمایش: 

 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون 

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

متابولیک

3-Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency

Chromosomal Sequencing Analysis

Cobalamin Homocysteine Methionine

Comprehensive Metabolism

Congenital Disorders of Glycosylation

Cystinuria

Familial Hypertriglyceridemia

Fatty Acid Oxidation Deficiency

Glycogen-Storage

Hemochromatosis

Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder

Hypoglycemia Beta-Oxidation

Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism

Hypoglycemia Gluconeogenesis

Hypoglycemia Ketogenesis

Hypoglycemia Ketolysis

Hypoglycemia

Hypomagnesemia

Lactic Acidosis-Pyruvate

Lysosomal Disorders

Maple Syrup Urine Disease

Methylmalonic Acid Metabolism

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria

mtDNA Depletion Syndrome

Mucopolysaccharidosis

Nuclear-Mito

NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)

Peroxisomal

Propionic Acidemia

Refsum Disease

Serotonin Metabolism Deficiency

TCA Cycle

Tetrahydrofolate Metabolism

X-Inactivation Analysis

Zellweger Syndrome


کبد

Alagille Syndrome

Cholestasis

Coagulation Deficiency

Congenital Hepatic Fibrosis

Intrahepatic Cholestasis

mtDNA Depletion Syndrome

X-Inactivation Analysis


توضیحات:

خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماری‌های انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوان‌کننده و تشخیص‌داده‌نشده در بیمارانی می‌کند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکل‌گیری نگرش جدیدی در گزینه‌های درمانی و پیش‌بینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده می‌شود.

آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخ‌هایی حیاتی در رابطه با ناهنجاری‌های ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا می‌کند.