​پنل تشخیص بیماری‌های متابولیک

هدف از انجام آزمایش:


نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی


مدت زمان جواب‌دهی: 

بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند بین یک تا 4 ماه زمان بر باشد.

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد

موارد مورد بررسی:

متابولیک

  • 3Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
  • Chromosomal Sequencing Analysis
  • Cobalamin Homocysteine Methionine
  • Comprehensive Metabolism
  • Congenital Disorders of Glycosylation
  • Cystinuria
  • Familial Hypertriglyceridemia
  • Fatty Acid Oxidation Deficiency
  • Glycogen-Storage
  • Hemochromatosis
  • Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
  • Hypoglycemia Beta-Oxidation
  • Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
  • Hypoglycemia Gluconeogenesis
  • Hypoglycemia Ketogenesis
  • Hypoglycemia Ketolysis
  • Hypoglycemia
  • Hypomagnesemia
  • Lactic Acidosis-Pyruvate
  • Lysosomal Disorders
  • Maple Syrup Urine Disease
  • Methylmalonic Acid Metabolism
  • Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
  • mtDNA Depletion Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis
  • Nuclear-Mito
  • NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
  • Peroxisomal
  • Propionic Acidemia
  • Refsum Disease
  • Serotonin Metabolism Deficiency
  • TCA Cycle
  • Tetrahydrofolate Metabolism
  • X-Inactivation Analysis
  • Zellweger Syndrome

کبد

  • Alagille Syndrome
  • Cholestasis
  • Coagulation Deficiency
  • Congenital Hepatic Fibrosis
  • Intrahepatic Cholestasis
  • mtDNA Depletion Syndrome
  • X-Inactivation Analysis

توضیحات:

خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماری‌های انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوان‌کننده و تشخیص‌داده‌نشده در بیمارانی می‌کند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکل‌گیری نگرش جدیدی در گزینه‌های درمانی و پیش‌بینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده می‌شود.

آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخ‌هایی حیاتی در رابطه با ناهنجاری‌های ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا می‌کند.

خرید پکیج