پنل تشخیص بیماریهای متابولیک
هدف از انجام آزمایش:
نوع نمونهی مورد نیاز:
خون
مدت زمان جوابدهی:
شرایط لازم برای نمونهگیری:
موارد مورد بررسی:
متابولیک
3-Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
Chromosomal Sequencing Analysis
Cobalamin Homocysteine Methionine
Comprehensive Metabolism
Congenital Disorders of Glycosylation
Cystinuria
Familial Hypertriglyceridemia
Fatty Acid Oxidation Deficiency
Glycogen-Storage
Hemochromatosis
Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
Hypoglycemia Beta-Oxidation
Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
Hypoglycemia Gluconeogenesis
Hypoglycemia Ketogenesis
Hypoglycemia Ketolysis
Hypoglycemia
Hypomagnesemia
Lactic Acidosis-Pyruvate
Lysosomal Disorders
Maple Syrup Urine Disease
Methylmalonic Acid Metabolism
Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
mtDNA Depletion Syndrome
Mucopolysaccharidosis
Nuclear-Mito
NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
Peroxisomal
Propionic Acidemia
Refsum Disease
Serotonin Metabolism Deficiency
TCA Cycle
Tetrahydrofolate Metabolism
X-Inactivation Analysis
Zellweger Syndrome
کبد
Alagille Syndrome
Cholestasis
Coagulation Deficiency
Congenital Hepatic Fibrosis
Intrahepatic Cholestasis
mtDNA Depletion Syndrome
X-Inactivation Analysis
توضیحات:
خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماریهای انسان را تحت تأثیر قرار میدهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوانکننده و تشخیصدادهنشده در بیمارانی میکند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماریهای متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکلگیری نگرش جدیدی در گزینههای درمانی و پیشبینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده میشود.
آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخهایی حیاتی در رابطه با ناهنجاریهای ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا میکند.