پنل تشخیص بیماریهای متابولیک
هدف از انجام آزمایش:
- تشخیص ژنتیکی قطعی
- امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
- تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم مشابه
- امکان پیشنهاد راهکارهای درمانی موثر بر اساس تشخیص ژنتیکی
شرایط لازم برای نمونهگیری:
موارد مورد بررسی:
متابولیک
- 3Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
- Chromosomal Sequencing Analysis
- Cobalamin Homocysteine Methionine
- Comprehensive Metabolism
- Congenital Disorders of Glycosylation
- Cystinuria
- Familial Hypertriglyceridemia
- Fatty Acid Oxidation Deficiency
- Glycogen-Storage
- Hemochromatosis
- Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
- Hypoglycemia Beta-Oxidation
- Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
- Hypoglycemia Gluconeogenesis
- Hypoglycemia Ketogenesis
- Hypoglycemia Ketolysis
- Hypoglycemia
- Hypomagnesemia
- Lactic Acidosis-Pyruvate
- Lysosomal Disorders
- Maple Syrup Urine Disease
- Methylmalonic Acid Metabolism
- Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
- mtDNA Depletion Syndrome
- Mucopolysaccharidosis
- Nuclear-Mito
- NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
- Peroxisomal
- Propionic Acidemia
- Refsum Disease
- Serotonin Metabolism Deficiency
- TCA Cycle
- Tetrahydrofolate Metabolism
- X-Inactivation Analysis
- Zellweger Syndrome
کبد
- Alagille Syndrome
- Cholestasis
- Coagulation Deficiency
- Congenital Hepatic Fibrosis
- Intrahepatic Cholestasis
- mtDNA Depletion Syndrome
- X-Inactivation Analysis
نوع نمونهی مورد نیاز:
خون محیطی
مدت زمان جوابدهی:
توضیحات:
خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماریهای انسان را تحت تأثیر قرار میدهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوانکننده و تشخیصدادهنشده در بیمارانی میکند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماریهای متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکلگیری نگرش جدیدی در گزینههای درمانی و پیشبینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده میشود.
آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخهایی حیاتی در رابطه با ناهنجاریهای ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا میکند.