​پنل تشخیص بیماری‌های متابولیک

هدف از انجام آزمایش:

• تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم مشابه
• امکان پیشنهاد راهکارهای درمانی موثر بر اساس تشخیص ژنتیکی
  

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

موارد مورد بررسی:

متابولیک

• 3Methylcrotonyl, CoA Carboxylase Deficiency
• Chromosomal Sequencing Analysis
• Cobalamin Homocysteine Methionine
• Comprehensive Metabolism
• Congenital Disorders of Glycosylation
• Cystinuria
• Familial Hypertriglyceridemia
• Fatty Acid Oxidation Deficiency
• Glycogen-Storage
• Hemochromatosis
• Hyperammonemia and Urea Cycle Disorder
• Hypoglycemia Beta-Oxidation
• Hypoglycemia Galactose-Fructose-Metabolism
• Hypoglycemia Gluconeogenesis
• Hypoglycemia Ketogenesis
• Hypoglycemia Ketolysis
• Hypoglycemia
• Hypomagnesemia
• Lactic Acidosis-Pyruvate
• Lysosomal Disorders
• Maple Syrup Urine Disease
• Methylmalonic Acid Metabolism
• Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria
• mtDNA Depletion Syndrome
• Mucopolysaccharidosis
• Nuclear-Mito
• NUDT15 Genotyping (Thiopurine Tolerance)
• Peroxisomal
• Propionic Acidemia
• Refsum Disease
• Serotonin Metabolism Deficiency
• TCA Cycle
• Tetrahydrofolate Metabolism
• X-Inactivation Analysis
• Zellweger Syndrome

کبد

• Alagille Syndrome
• Cholestasis
• Coagulation Deficiency
• Congenital Hepatic Fibrosis
• Intrahepatic Cholestasis
• mtDNA Depletion Syndrome
• X-Inactivation Analysis

توضیحات:

خطاهای ذاتی در مسیرهای متابولیسم تا حد زیادی بیماری‌های انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیک کمک به پیدا کردن علت علائم ماندگار، اغلب ناتوان‌کننده و تشخیص‌داده‌نشده در بیمارانی می‌کند که مشکوک به ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی متابولیک هستند. در این پنل با بررسی بیش از 1250 ژن مرتبط با بیماری‌های متابولیک امکان تشخیص بیماری و مدیریت کردن سریع و صحیح بیماری فراهم شده است. در نهایت این نتایج منجر به شکل‌گیری نگرش جدیدی در گزینه‌های درمانی و پیش‌بینی احتمال انتقال بیماری به نسل بعد یا حضور آن در سایر اعضای خانواده می‌شود.

آزمایش ژنتیک دقیق و سریع پاسخ‌هایی حیاتی در رابطه با ناهنجاری‌های ارثی مرتبط با کبد فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب بهترین درمان برای بیمار ایفا می‌کند.