​پنل تشخیص بیماری‌های اسکلتی‌

هدف از انجام آزمایش: 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

Abnormal Mineralization

Arthrogryposis

Ataxia

Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS

Chromosomal Sequencing Analysis

Cockayne Syndrome

Congenital Fiber Type Disproportion

Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2

Congenital Myasthenic Syndrome

Connective Tissue

Cornelia De Lange Syndrome

Craniosynostosis

Distal Arthrogryposis Syndromes

Distal Hereditary Myopathy

Dystroglycan-Related Congenital Muscular Dystrophy

Early-Onset Ataxia

Ehlers-Danlos Syndrome

Ellis-Van Creveld Syndrome

FGFR-Related Craniosynostosis

Hereditary Multiple Osteochondromas (HM Exostoses)

Late-Onset Ataxia

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Loeys-Dietz Syndrome

Marfan Syndrome and Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection

Meier-Gorlin Syndrome

mtDNA Depletion Syndrome

Mucopolysaccharidosis

Multiple Epiphyseal Dysplasia

Muscular Dystrophies

Myofibrillar Myopathy

Myopathy-Rhabdomyolysis

Nemaline Myopathy

Neuromuscular

Noonan and RASopathies

Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density

Osteogenesis Imperfecta

Paget Disease of Bone

Primordial Dwarfism

Robinow Syndrome

Rubinstein-Taybi Syndrome

Short Stature

Skeletal Dysplasias

Spastic Paraplegia

Spinal Muscular Atrophy

Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion

Spondylocostal Dysostosis

Stickler Syndrome

Syndromic Congenital Muscular Dystrophy

Type VI Collagenopathy

Walker Warburg Syndrome

X-Inactivation Analysis

Zellweger Syndrome

توضیحات:

بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی استخوان سبب بروز ناهنجاری‌های مفصل و اسکلت شده که به‌طرز جدی با رشد و تکوین طبیعی بدن تداخل ایجاد می‌کند. استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق بیماری فرد، قادر به بهبود درمان‌های فردی و ارائه‌ي راه‌کارهای پزشکی به بیمار و خانواده‌ی وی خواهیم بود.