​پنل تشخیص بیماری‌های اسکلتی‌

هدف از انجام آزمایش:


نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی


مدت زمان جواب‌دهی: 

بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده از یک ماه تا 4 ماه متغییر می باشد.

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد.

موارد مورد بررسی:

  • Abnormal Mineralization
  • Arthrogryposis
  • Ataxia
  • Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS
  • Chromosomal Sequencing Analysis
  • Cockayne Syndrome
  • Congenital Fiber Type Disproportion
  • Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
  • Congenital Myasthenic Syndrome
  • Connective Tissue
  • Cornelia De Lange Syndrome
  • Craniosynostosis
  • Distal Arthrogryposis Syndromes
  • Distal Hereditary Myopathy
  • Dystroglycan-Related Congenital Muscular Dystrophy
  • Early-Onset Ataxia
  • Ehlers-Danlos Syndrome
  • Ellis-Van Creveld Syndrome
  • FGFR-Related Craniosynostosis
  • Hereditary Multiple Osteochondromas (HM Exostoses)
  • Late-Onset Ataxia
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy
  • Loeys-Dietz Syndrome
  • Marfan Syndrome and Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection
  • Meier-Gorlin Syndrome
  • mtDNA Depletion Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis
  • Multiple Epiphyseal Dysplasia
  • Muscular Dystrophies
  • Myofibrillar Myopathy
  • Myopathy-Rhabdomyolysis
  • Nemaline Myopathy
  • Neuromuscular
  • Noonan and RASopathies
  • Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Paget Disease of Bone
  • Primordial Dwarfism
  • Robinow Syndrome
  • Rubinstein-Taybi Syndrome
  • Short Stature
  • Skeletal Dysplasias
  • Spastic Paraplegia
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion
  • Spondylocostal Dysostosis
  • Stickler Syndrome
  • Syndromic Congenital Muscular Dystrophy
  • Type VI Collagenopathy
  • Walker Warburg Syndrome
  • X-Inactivation Analysis
  • Zellweger Syndrome

توضیحات:

بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی استخوان سبب بروز ناهنجاری‌های مفصل و اسکلت شده که به‌طرز جدی با رشد و تکوین طبیعی بدن تداخل ایجاد می‌کند. استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق بیماری فرد، قادر به بهبود درمان‌های فردی و ارائه‌ي راه‌کارهای پزشکی به بیمار و خانواده‌ی وی خواهیم بود.

خرید پکیج