​پنل تشخیص بیماری‌های اسکلتی‌

هدف از انجام آزمایش:

• تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• تشخیص افتراقی بیماری های درگیر کننده سیستم اسکلتی-عضلانی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

موارد مورد بررسی:

• Abnormal Mineralization
• Arthrogryposis
• Ataxia
• Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS
• Chromosomal Sequencing Analysis
• Cockayne Syndrome
• Congenital Fiber Type Disproportion
• Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
• Congenital Myasthenic Syndrome
• Connective Tissue
• Cornelia De Lange Syndrome
• Craniosynostosis
• Distal Arthrogryposis Syndromes
• Distal Hereditary Myopathy
• Dystroglycan-Related Congenital Muscular Dystrophy
• Early-Onset Ataxia
• Ehlers-Danlos Syndrome
• Ellis-Van Creveld Syndrome
• FGFR-Related Craniosynostosis
• Hereditary Multiple Osteochondromas (HM Exostoses)
• Late-Onset Ataxia
• Limb-Girdle Muscular Dystrophy
• Loeys-Dietz Syndrome
• Marfan Syndrome and Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection
• Meier-Gorlin Syndrome
• mtDNA Depletion Syndrome
• Mucopolysaccharidosis
• Multiple Epiphyseal Dysplasia
• Muscular Dystrophies
• Myofibrillar Myopathy
• Myopathy-Rhabdomyolysis
• Nemaline Myopathy
• Neuromuscular
• Noonan and RASopathies
• Osteogenesis Imperfecta and Decreased Bone Density
• Osteogenesis Imperfecta
• Paget Disease of Bone
• Primordial Dwarfism
• Robinow Syndrome
• Rubinstein-Taybi Syndrome
• Short Stature
• Skeletal Dysplasias
• Spastic Paraplegia
• Spinal Muscular Atrophy
• Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion
• Spondylocostal Dysostosis
• Stickler Syndrome
• Syndromic Congenital Muscular Dystrophy
• Type VI Collagenopathy
• Walker Warburg Syndrome
• X-Inactivation Analysis
• Zellweger Syndrome

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

توضیحات:

بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی استخوان سبب بروز ناهنجاری‌های مفصل و اسکلت شده که به‌طرز جدی با رشد و تکوین طبیعی بدن تداخل ایجاد می‌کند. استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق بیماری فرد، قادر به بهبود درمان‌های فردی و ارائه‌ي راه‌کارهای پزشکی به بیمار و خانواده‌ی وی خواهیم بود.