​پنل تشخیص بیماری‌های عصبی

هدف از انجام آزمایش:


نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی


مدت زمان جواب‌دهی: 

بسته به نوع بیماری و روش مورد استفاده می تواند از دو هفته تا 4 ماه متغییر باشد. 

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد.

موارد مورد بررسی:

  • Actionable Epilepsy
  • Adolescent/Adult Epilepsy
  • Aicardi-Goutieres Syndrome
  • Alzheimer and Dementia
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis
  • Arthrogryposis
  • Ataxia
  • Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS
  • Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1/2
  • ATN1 (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) Repeat Expansion
  • ATXN1 (Spinocerebellar Ataxia Type 1) Repeat Expansion Analysis
  • ATXN10 (Spinocerebellar Ataxia Type 10) Repeat Expansion
  • ATXN2 (Spinocerebellar Ataxia Type 2) Repeat Expansion
  • ATXN3 (Spinocerebellar Ataxia Type 3) Repeat Expansion
  • ATXN7 (Spinocerebellar Ataxia Type 7) Repeat Expansion
  • ATXN8/ATXN8OS (Spinocerebellar Ataxia 8) Repeat Expansion
  • ATXN8OS (Spinocerebellar Ataxia 8) Repeat Expansion
  • Autism
  • Basal Ganglia Calcification
  • BEAN1 (Spinocerebellar Ataxia 31) Repeat Expansion
  • Brain-Iron Accumulation
  • CADASIL
  • Cerebellar Hypoplasia
  • Cerebral Cavernous Malformations
  • Cerebral Cortical Malformation
  • Charcot Marie Tooth Disease Extended
  • Childhood Epilepsy
  • Chromosomal Sequencing Analysis
  • Ciliopathies
  • Cockayne Syndrome
  • Coffin-Siris Syndrome
  • Cornelia De Lange Syndrome
  • Distal Hereditary Motor Neuropathy
  • Dravet Syndrome
  • Dystonia Dyskinesia
  • Early Onset Familial Alzheimer Disease (EOFAD)
  • Early-Onset Ataxia
  • Epilepsy Comprehensive
  • FGFR-Related Craniosynostosis
  • FMR1 Repeat Expansion Analysis
  • FXN (Freidriech Ataxia) Repeat Expansion
  • Hemiplegia/Stroke
  • Hereditary Neuropathies
  • Hirschsprung Disease
  • Holoprosencephaly
  • Intellectual Disability
  • Joubert and Meckel
  • Joubert Syndrome
  • Late-Onset Ataxia
  • Leukoencephalopathy
  • Lipodystrophy
  • Lissencephaly
  • Lysosomal Disorders
  • Microcephaly
  • Migraine
  • mtDNA Depletion Syndrome
  • Neonatal Epilepsy
  • Neurofibromatosis
  • Neuromuscular
  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
  • Neuronal Migration Disorders
  • NOP56 (SCA36) Repeat Expansion
  • Parkinson Disease Comprehensive
  • Parkinson-Alzheimer-Dementia
  • Polymicrogyria
  • Pontocerebellar Hypoplasia
  • Prader-Willi/Angelman Syndrome with Methylation Analysis
  • Progressive Myoclonic Epilepsy
  • Rett-Angelman
  • Rubinstein-Taybi Syndrome
  • Schwannomatosis
  • Septo-optic Dysplasia
  • Spastic Paraplegia
  • Spinocerebellar Ataxia Type 12 (PPP2R2B) Repeat Expansion
  • Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion
  • TBP (Spinocerebellar Ataxia Type 17) Repeat Expansion
  • Tuberous Sclerosis
  • Walker Warburg Syndrome
  • X-Inactivation Analysis
  • XLID (X-Linked Intellectual Disability)
  • Zellweger Syndrome

توضیحات:

تشخیص قطعی با استفاده از آزمایش ژنتیک اساس درمان مؤثر و مدیریت بسیاری از ناهنجاری‌های مغز و دستگاه عصبی می‌باشد. این پنل بررسی بیش از 1850 ژن مرتبط با بیماری‌های ارثی عصبی را امکان‌پذیر کرده است.

خرید پکیج