​پنل تشخیص بیماری‌های عصبی

هدف از انجام آزمایش:

• تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم درگیر کننده سیستم عصبی
• کاهش روند پیشرفت بیماری به دنبال شناخت جهش عامل بیماری
  

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

موارد مورد بررسی:

• Actionable Epilepsy
• Adolescent/Adult Epilepsy
• Aicardi-Goutieres Syndrome
• Alzheimer and Dementia
• Amyotrophic Lateral Sclerosis
• Arthrogryposis
• Ataxia
• Ataxia Repeat Expansion Analysis by NGS
• Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1/2
• ATN1 (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) Repeat Expansion
• ATXN1 (Spinocerebellar Ataxia Type 1) Repeat Expansion Analysis
• ATXN10 (Spinocerebellar Ataxia Type 10) Repeat Expansion
• ATXN2 (Spinocerebellar Ataxia Type 2) Repeat Expansion
• ATXN3 (Spinocerebellar Ataxia Type 3) Repeat Expansion
• ATXN7 (Spinocerebellar Ataxia Type 7) Repeat Expansion
• ATXN8/ATXN8OS (Spinocerebellar Ataxia 8) Repeat Expansion
• ATXN8OS (Spinocerebellar Ataxia 8) Repeat Expansion
• Autism
• Basal Ganglia Calcification
• BEAN1 (Spinocerebellar Ataxia 31) Repeat Expansion
• Brain-Iron Accumulation
• CADASIL
• Cerebellar Hypoplasia
• Cerebral Cavernous Malformations
• Cerebral Cortical Malformation
• Charcot Marie Tooth Disease Extended
• Childhood Epilepsy
• Chromosomal Sequencing Analysis
• Ciliopathies
• Cockayne Syndrome
• Coffin-Siris Syndrome
• Cornelia De Lange Syndrome
• Distal Hereditary Motor Neuropathy
• Dravet Syndrome
• Dystonia Dyskinesia
• Early Onset Familial Alzheimer Disease (EOFAD)
• Early-Onset Ataxia
• Epilepsy Comprehensive
• FGFR-Related Craniosynostosis
• FMR1 Repeat Expansion Analysis
• FXN (Freidriech Ataxia) Repeat Expansion
• Hemiplegia/Stroke
• Hereditary Neuropathies
• Hirschsprung Disease
• Holoprosencephaly
• Intellectual Disability
• Joubert and Meckel
• Joubert Syndrome
• Late-Onset Ataxia
• Leukoencephalopathy
• Lipodystrophy
• Lissencephaly
• Lysosomal Disorders
• Microcephaly
• Migraine
• mtDNA Depletion Syndrome
• Neonatal Epilepsy
• Neurofibromatosis
• Neuromuscular
• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
• Neuronal Migration Disorders
• NOP56 (SCA36) Repeat Expansion
• Parkinson Disease Comprehensive
• Parkinson-Alzheimer-Dementia
• Polymicrogyria
• Pontocerebellar Hypoplasia
• Prader-Willi/Angelman Syndrome with Methylation Analysis
• Progressive Myoclonic Epilepsy
• Rett-Angelman
• Rubinstein-Taybi Syndrome
• Schwannomatosis
• Septo-optic Dysplasia
• Spastic Paraplegia
• Spinocerebellar Ataxia Type 12 (PPP2R2B) Repeat Expansion
• Spinocerebellar Ataxia Type 6 (CACNA1A) Repeat Expansion
• TBP (Spinocerebellar Ataxia Type 17) Repeat Expansion
• Tuberous Sclerosis
• Walker Warburg Syndrome
• X-Inactivation Analysis
• XLID (X-Linked Intellectual Disability)
• Zellweger Syndrome

توضیحات:

تشخیص قطعی با استفاده از آزمایش ژنتیک اساس درمان مؤثر و مدیریت بسیاری از ناهنجاری‌های مغز و دستگاه عصبی می‌باشد. این پنل بررسی بیش از 1850 ژن مرتبط با بیماری‌های ارثی عصبی را امکان‌پذیر کرده است.