​​پنل تشخیص بیماری‌های کلیوی

هدف از انجام آزمایش:

• تشخیص ژنتیکی قطعی
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• تشخیص افتراقی بیماری هایی با علائم کلیوی و مجاری ادراری

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

موارد مورد بررسی:

• Alport Syndrome
• Bardet-Biedl Syndrome
• Bartter Syndrome
• Branchiootorenal Spectrum Disorders
• Chromosomal Sequencing Analysis
• Ciliopathies
• Comprehensive Glomerular Proteinuria
• Cystinuria
• Expanded Polycystic Kidney Disease
• Joubert and Meckel
• Joubert Syndrome
• Nephronophthisis
• Polycystic Kidney Disease
• Primary Hyperoxaluria
• Renal / Urinary Cancer Comprehensive
• Senior-Loken Syndrome
• Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
• X-Inactivation Analysis

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

توضیحات:

پیشرفت‌های اخیر در تکنیک‌های ژنتیک نگرش‌‌های مهمی در تشخیص، طبقه‌بندی، آسیب‌زایی و گزینه‌های درمانی حساس به زمان بیماری کلیه فراهم کرده است. با بررسی بیش از 300  ژن‌ مرتبط با بیماری‌های کلیوی ارائه‌ی نتایج مشخص و واضح در کم‌ترین زمان درباره‌ی شرایط بیماری امکان‌پذیر است.