​پنل تشخیص بیماری‌های پوستی

هدف از انجام آزمایش: 

•  تشخیص ژنتیکی قطعی
  
• امکان جلوگیری از انتقال جهش عامل بیماری به نسل بعد
• کمک به تشخیص افتراقی
  

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی: 

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

موارد مورد بررسی:

• ADULT (Acro Dermato Ungual Lacrimal Tooth) Syndrome
• Albinism
• Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome
• Congenital Generalized Lipodystrophy Type 1/2
• Dyskeratosis Congenita
• Ectodermal Dysplasia
• Ehlers-Danlos Syndrome
• Epidermolysis Bullosa
• Hermansky-Pudlak Syndrome
• Ichthyosis
• Neurofibromatosis
• Oculocutaneous Albinism
• Tuberous Sclerosis
• X-Inactivation Analysis
• Xeroderma Pigmentosum

توضیحات:

یک آزمایش ژنتیک جامع تشخیص حرفه‌ای برای بیماری‌های ژنتیکی پوست که به آن‌ها مشکوک هستیم فراهم می‌کند. وخامت و اثرات بیماری‌های پوستی بسیار گسترده و متغیر بوده و ژن‌های متعددی در بروز آن‌ها دخالت دارند. با تشخیص دقیق علت بیماری امکان ارائه‌ی پیش‌‌آگاهی دقیق‌تر درباره‌ی بیماری به فرد امکان‌پذیر است.