نقش مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش در موفقیت روش توالی یابی اگزوم

تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی با روش های متفاوتی انجام می شود. این روش ها دارای دقت و کارآیی متفاوتی هستند. انتخاب روش انتخابی با کمک مشاوره ژنتیک برای شناسایی ناهنجاری ژنتیکی می تواند بر اساس ناهنجاری متفاوت باشد. دقیق ترین روش های تشخیص ژنتیکی، روش های مبتنی بر توالی یابی هستند که در آنها هر یک از کدهای ژنتیکی موجود در مولکول DNA به صورت تک به تک شناسایی شده و سپس با یک مولکول DNA نرمال مقایسه می شود. بدین ترتیب تغییرات احتمالی بسیار کوچک در کدهای ژنتیکی که با انواع روش های دیگر به سختی قابل شناسایی هستند، مشخص می شوند. روش توالی یابی اگزوم (WES) یا آزمایش اگزوم ، یکی از این روش های مبتنی بر توالی یابی مولکول DNA  است.

آزمایش اگزوم قادر است با دقت بسیار بالا برای شناسایی علت ناشناخته بیماری های ژنتیکی و جهش های نادر ژنتیکی مورد استفاده قرار بگیرد. با این حال، این تست در مقایسه با سایر روش های ژنتیکی گران قیمت بوده و ماحصل آن حجم زیادی از اطلاعات ژنتیکی است که برای تفسیر آنها نیاز به دانش بالای ژنتیک و پزشکی وجود دارد و بسیار پیچیده است. با توجه به ماهیت و جامع بودن این تست اطلاعات ارزشمند و دقیقی بدست می آیند که گاهاً درک آنها دشوار است. بنابراین توصیه می شود که پیش از انجام تست اگزوم، مشاوره ژنتیک دقیق و کاملی انجام شود و برای فرد گیرنده خدمت توضیح داده شود که این تست چه اطلاعاتی را در اختیار وی قرار می دهد و چگونه باید با این اطلاعات برخورد کرد. در ادامه مطلب به اهمیت انجام مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست اگزوم خواهیم پرداخت. 

به دلیل هزینه نسبتا بالای انجام تست اگزوم، عاقلانه ترین اقدام پیش از انجام تست این است که اطمینان حاصل کنید که آیا انجام این تست برای شما کارآیی مناسبی دارد یا خیر. بسیاری از اختلالاتی که به نظر ژنتیکی می آیند، منشا غیر ژنتیکی دارند و یا ممکن است که بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی و سقط ها به دلیل اختلالات کروموزومی اتفاق بیافتند. چنین اختلالاتی با روش های ارزان تر و مناسب تری مانند کاریوتایپ قابل شناسایی هستند. علاوه براین، تغذیه مادر و ساختار فیزیکی رحم نیز از علل ایجاد ناهنجاری در جنین هستند که نیازی به انجام تست های ژنتیکی برای تشخیص آنها نیست. چنین مواردی را می توان در یک جلسه مشاوره ژنتیک پیش از تست اگزوم مشخص کرده و و از اقدامات اضافه و هزینه های تحمیلی سنگین جلوگیری کرد.

مشاوره ژنتیک پیش از انجام توالی یابی اگزوم از جنبه دیگری نیز دارای اهمیت است. بسیاری از بیماری ها دارای ناهمگنی ژنتیکی هستند و بنابراین بررسی تنها یک ژن برای شناسایی جهش عامل بیماری مناسب نیست. در چنین مواردی، مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست اگزوم می تواند راه حل مناسبی باشد. در این مشاوره می توان ژن هایی که به طور اختصاصی در هر خانواده عامل بیماری هستند را شناسایی کرده و جهش این ژن ها را مورد بررسی قرار داد.

در برخی موارد ممکن است ژن عامل بیماری در یک خانواده مشخص نباشد. مشاوره ژنتیک کمک می کند تا بتوان ژن هایی که مشکوک به جهش در هر خانواده هستند را (براساس علامت های ظاهری فرد مبتلا) مشخص کرده و آنها را توسط اگزوم مورد بررسی قرار داد. در غیر این صورت، کل محتوای ژنتیکی فرد مبتلا باید برای یافتن جهش مورد نظر مورد بررسی قرار بگیرد تا مشخص شود که عامل ایجاد بیماری کدام ژن بوده است.

بنابر دلایل گفته شده توصیه می شود که در جلسه مشاوره پیش از انجام تست، هدف از انجام تست اگزوم و ارزش تشخیصی این تست برای بیماری مورد نظر مورد بحث قرار گرفته و صحیح ترین تصمیم جهت ادامه مسیر اتخاذ شود. جهت استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک پیش از تست، می توانید با مرکز مام تماس گرفته و از خدمات این مرکز بهره مند شوید.


نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : pubmed