آزمایش اگزوم (WES) برای تشخیص بیماری ها

هدف از انجام آزمایش:

تشخیص ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده
شناسایی جهش‌ یا ژن‌های جدید مرتبط با بیماری‌‌های ژنتیکی در فرد دارای علائم مشکوک و بستگان وی

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نیاز به شرایط خاصی ندارد

موارد مورد بررسی:

ناهنجاری‌ های قلبی‌ـ‌عروقی
ناهنجاری‌ های پوستی
سندرم‌ها و بدشکلی‌های ظاهری
ناهنجاری‌ های گوش، حلق‌، ‌بینی
ناهنجاری‌ های غدد درون‌ریز
ناهنجاری‌ های خونی
ناهنجاری‌ های کبد
ناهنجاری‌ های ایمنی
ناهنجاری‌ های متابولیک
ناهنجاری‌ های کلیه
ناهنجاری‌های عصبی
سرطان‌
ناهنجاری‌ های چشمی
ناهنجاری‌ های استخوانی
ناهنجاری‌ های ریوی
ناهنجاری‌ های دستگاه تولید مثل

نوع نمونه‌ی مورد نیاز:

خون محیطی

مدت زمان جواب‌دهی:

90روز کاری

توضیحات:

طبق داده‌های حاصل از پروژه‌ی توالی‌یابی ژنوم انسان، هر فرد حدود 30 هزار ژن دارد. اگزون‌ها نواحی از ژن‌ها هستند که پروتئین‌های بدن را کد می‌کنند و تقریباً 1 تا 2 درصد ژنوم انسان را شامل می‌شود. تمام نواحی اگزونی ژنوم، اگزوم نامیده می‌شود. حدود 80 تا 85 درصد جهش‌های بیماری‌زا در نواحی اگزوم رخ می‌دهد.

آزمایش‌های ژنتیکی استاندارد برای بیماری‌های پیچیده از نظر زمان و هزینه مقرون‌به‌صرفه نبوده و تأخیر در تشخیص بیماری نیز ممکن است اثرات مخربی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. توالی‌یابی کل اگزوم (WES) راهی برای توالی‌یابی سریع‌، مقرون‌ به‌صرفه‌ و توسعه‌ی روش‌های درمانی مؤثرتر است. علی‌رغم تمرکز روش‌های رایج بر بررسی ژن‌های محدود، توالی‌یابی کل اگزوم بیش از ۲۰ هزار ژن را مورد بررسی قرار می‌دهد.

توالی‌یابی کل اگزوم (WES) تکنیکی برای توالی‌یابی هم‌زمان تمامی این نواحی کد‌کننده‌ی پروتئین در ژنوم بوده که باعث شناسایی جهش‌های شناخته‌شده یا جدید مرتبط با یک بیماری می‌شود.

در بعضی بیماران ترکیب و بروز چندین علامت با هم مانع شک به یک بیماری ژنتیکی خاص می‌شود زیرا پزشک دقیق نمی‌داند که علائم بالینی ظاهرشده مربوط به کدام بیماری ژنتیکی است و کدام ژن‌ها باید مورد بررسی قرار بگیرند. در چنین موارد پیچیده‌ای، بررسی هم‌زمان تمامی نواحی کدکننده‌ی پروتئین پیشنهاد می‌شود. در مواردی که روش‌های هدف‌دار جهش بیماری‌زا را شناسایی نکرده نیز استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم مفید خواهد بود.

استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم به‌ویژه برای افراد

با ناهمگونی ژنتیکی یا بالینی
با فنوتیپ یا تظاهرات بالینی غیرمعمول
دارای تظاهرات بالینی مختلف و شک بالینی به تشخیص دوگانه
مبتلا به یک بیماری ژنتیکی مشخص که جواب آزمایش‌‌های ژنتیک قبلیشان منفی بوده است.
نیازمند روشی جایگزین ولی با هزینه‌ی کم‌تر نسبت به توالی‌يابی کل ژنوم

توصیه می‌شود.