تشخیص انواع بیماری‌های ژنتیکی (بهره‌گیری از تکنیک WES)

هدف از انجام آزمایش: 

تشخیص ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده

شناسایی جهش‌ یا ژن‌های جدید مرتبط با بیماری‌‌های ژنتیکی در فرد دارای علائم مشکوک و بستگان وی

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون 

مدت زمان جواب‌دهی:

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

ندارد

موارد مورد بررسی:

ناهنجاری‌های قلبی‌ـ‌عروقی

ناهنجاری‌های پوستی

سندرم‌ها و بدشکلی‌های ظاهری

ناهنجاری‌های گوش، حلق‌، ‌بینی

ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز

ناهنجاری‌های خونی

ناهنجاری‌های کبد

ناهنجاری‌های ایمنی

ناهنجاری‌های متابولیک

ناهنجاری‌های کلیه 

ناهنجاری‌های عصبی

سرطان‌

ناهنجاری‌های چشمی

ناهنجاری‌های استخوانی

ناهنجاری‌های ریوی

ناهنجاری‌های دستگاه تولید مثل

توضیحات:

طبق داده‌های حاصل از پروژه‌ی توالی‌یابی ژنوم انسان، هر فرد حدود 30 هزار ژن دارد که از بین آن‌ها حدود ..... ژن عامل ایجاد حدود ...... بیماری شناخته شده‌اند. اگزون‌ها نواحی از ژن‌ها هستند که پروتئین‌های بدن را کد می‌کنند و تقریباً 1 تا 2 درصد ژنوم انسان را شامل می‌شود. تمام نواحی اگزونی ژنوم، اگزوم نامیده می‌شود. حدود 80 تا 85 درصد جهش‌های بیماری‌زا در نواحی اگزوم رخ می‌دهد. 

آزمایش‌های ژنتیکی استاندارد برای بیماری‌های پیچیده از نظر زمان و هزینه مقرون‌به‌صرفه نبوده و تأخیر در تشخیص بیماری نیز ممکن است اثرات مخربی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. توالی‌یابی کل اگزوم (WES) راهی برای توالی‌یابی سریع‌، مقرون‌ به‌صرفه‌ و توسعه‌ی روش‌های درمانی مؤثرتر است. علی‌رغم تمرکز روش‌های رایج بر بررسی ژن‌های محدود، توالی‌یابی کل اگزوم بیش از ۲۰ هزار ژن را مورد بررسی قرار می‌دهد.

توالی‌یابی کل اگزوم (WES) تکنیکی برای توالی‌یابی هم‌زمان تمامی این نواحی کد‌کننده‌ی پروتئین در ژنوم بوده که باعث شناسایی جهش‌های شناخته‌شده یا جدید مرتبط با یک بیماری می‌شود.

در بعضی بیماران ترکیب و بروز چندین علامت با هم مانع شک به یک بیماری ژنتیکی خاص می‌شود زیرا پزشک دقیق نمی‌داند که علائم بالینی ظاهرشده مربوط به کدام بیماری ژنتیکی است و کدام ژن‌ها باید مورد بررسی قرار بگیرند. در چنین موارد پیچیده‌ای، بررسی هم‌زمان تمامی نواحی کدکننده‌ی پروتئین پیشنهاد می‌شود. در مواردی که روش‌های هدف‌دار جهش بیماری‌زا را شناسایی نکرده نیز استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم مفید خواهد بود.

استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم به‌ویژه برای افراد

با ناهمگونی ژنتیکی یا بالینی

با فنوتیپ یا تظاهرات بالینی غیرمعمول

دارای تظاهرات بالینی مختلف و شک بالینی به تشخیص دوگانه

مبتلا به یک بیماری ژنتیکی مشخص که جواب آزمایش‌‌های ژنتیک قبلیشان منفی بوده است.

نیازمند روشی جایگزین ولی با هزینه‌ی کم‌تر نسبت به توالی‌يابی کل ژنوم

توصیه می‌شود.