​خدمات آزمایشگاه ژنتیک‌پزشکی مام

بخش تشخيص مولكولی بیماری‌های ژنتیکی

در این بخش به مطالعه‌ی ساختار و عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی پرداخته می‌شود. اختلال‌های تک‌ژنی به‌دلیل تغییر در توالی ژن‌های یک فرد ایجاد می‌شوند و گروه بزرگی از بیماری‌های ژنتیک را شامل می‌شوند. آزمایش‌های مولکولی بر روی نمونه‌ي DNA استخراج‌شده از از سلول‌های هسته‌دار مانند گلبول‌های سفید خون، مایع آمنیوتیک، پرزهای جنینی و فیبروبلاست تعیین می‌کنند که آیا فرد حامل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با یک اختلال خاص ژنتیکی هست یا خیر. خدماتی که در این بخش ارائه می‌شود عبارتند از:

غربالگری و تشخیص افراد ناقل یا مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی مانند:

·  هموگلوبینوپاتی‌ها مانند تالاسمی

·  بیماری‌های خونریزی‌دهنده مانند هموفیلی

·  بیماری‌های مخرب عصبی مانند هانتینگتون، سندرم ایکس شکننده، آتاکسی‌ها

· بیماری‌های عصبی‌‌ـ‌عضلانی مانند دیستروفی‌های عضلانی

·  بیماری‌های متابولیک مانند فنیل‌کتونوری، آلبینیسم، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

·  عقب‌ماندگی‌های ذهنی

·  بیماری‌های پوستی ارثی

·  بیماری‌های اسکلتی مادرزادی

· بیماری‌های میتوکندریایی

·  ناشنوایی‌های ارثی

·  نابینایی‌های ارثی

·  سرطان‌ها

· بیماری‌های نقص ایمنی مانند بیماری‌های سلیاک، میاستنی گراویس، آرتریت روماتوئید، لوپوس اریتماتوز

·  سایر بیماری‌های ارثی

تشخیص علل ناباروری مردان، زنان و سقط مکرر

·  آنالیز ژن FMR1 برای بررسی علت ناباروری زنان

· آنالیز ژن POF1B برای بررسی علت ناباروری زنان

· توالی‌یابی کامل ژن CFTR برای بررسی علل ناباروری زنان و مردان

·  آنالیز ژن AR برای بررسی علت ناباروری مردان

· بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Y در ناحیه‌ی AZF برای بررسی علت ناباروری مردان

· پنل ترومبوفیلی (F2, F5, FXIII, MTHFR, PAI-1) برای بررسی علل سقط مکرر در زنان

غربالگری و تشخیص ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از بارداری با کمک روش‌های کمک‌باروری

·  غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین

· تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای بررسی بیماری‌های تک‌ژنی در جنین

· انتخاب جنسیت جنین پیش از بارداری با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)

غربالگری و تشخیص ژنتیکی سلامت جنین دوران بارداری

· انجام تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) در دوران بارداری

· تشخیص جنسیت جنین در دوران بارداری با استفاده از تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

· انجام روش‌های تشخیصی ژنتیکی روی نمونه‌ی مایع آمنیون یا پرزهای کوریونی جنین

تعیین هویت و تعیین رابطه‌ی خویشاوندی

بررسی سازگاری HLA در پیوند عضو

پزشکی فردی و بررسی تغییرات وراثتی و اکتسابی در پاسخ به داروها

توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing; NGS)

·  توالی‌یابی چند ژن یا چندین بیماری ژنتیکی به صورت هم‌زمان

·  توالی‌یابی هم‌زمان تمامی ژن‌های شناخته‌شده

·  بررسی حدود شش هزار ژن برای شناسایی افراد ناقل جهش های بیماری زا با استفاده از توالی یابی کل اگزوم

·  ارزیابی سلامت ژنتیکی

بخش سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی

تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند سبب بروز مشکلاتی در رشد، تکامل و عملکرد بدن شود. ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند هنگام لقاح، طی تقسیمات سلولی جنین و یا پس از تولد در هر یک از سلول‌های بدن فرد رخ دهند. با توجه به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات کروموزمی، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندرم‌ها و یا حتی سرطان‌ها وجود دارد. برخی از تغییرات کروموزومی نیز تأثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند. علم سیتوژنتیک به مطالعه‌ی کروموزوم‌ها و تقسیمات سلولی می‌پردازد. بررسی تغییرات کروموزوم‌ها در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتایپ امکان‌پذیر است. با استفاده از این آزمایش بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی می‌باشند.

در این بخش تهیه‌ی کاریوتایپ (معمولی یا با درجه‌ی تفکیک بالا) برای مواردی مانند:

· تشخیص تغییرات عددی یا ساختاری کروموزوم‌ها

·  تشخیص موزائیسم کروموزومی

·  تشخیص علت سقط‌های مکرر

·  تشخیص علل ناباروری زنان و مردان

·  تشخیص ابهامات جنسی

· تشخیص علت برخی از سرطان‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی

انجام می‌شود.

تعدادی از تغییرات کروموزومی به‌شدت نامحسوس هستند و انجام آزمایش کاریوتایپ به‌تنهایی برای این دسته از تغییرات مفید نمی‌باشد. در این مواقع تکنیک‌های دیگری مانند FISH یا Array-CGH به‌کار رفته که از دقت بیشتری برخوردار بوده و قادر به ارزیابی‌‌های دقیق‌تر نواحی خاصی از کروموزوم‌ها و شناسایی تغییراتی مانند ریزحذف‌ها و نوترکیبی‌های کروموزومی می‌باشند.

بخش تشخيص مولكولی بیماری‌های عفونی

روش‌های سنتی مانند بررسی ظاهری، شیمیایی، سرولوژیک و غیره اغلب برای شناسایی بیماری‌های عفونی استفاده شده اما به‌دلیل عدم رشد برخی عوامل عفونی در محیط‌های آزمایشگاهی، این روش‌ها با محدودیت‌های تشخیصی زیادی روبه‌رو هستند. امروزه برای تشخیص عوامل عفونی می‌توان از روش‌های مولکولی با حساسیت و دقت بالا استفاده کرد و ابتلا به عوامل عفونی را تشخیص داد.

عفونت‌های باکتریایی

·  Acinetobacter baumannii

·  Acinetobacter species

·   Bordetella parapertussis

·   Bordetella pertussis

·   Bordetella species

·   Brucella abortus

·   Brucella melitensis

·   Brucella species

·   Chlamydia pneumonia

·    Chlamydia trachomatis

·    Group B Streptococcus

·   Haemophilus Ducreyi

·    Hemophilus influenza (H.influenza)

·   Legionella pneumophila

·   Listeria monocytogenes

·   Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA)

·   Mycobacterium avium complex

·   Mycobacterium genus

·   Mycobacterium tuberculosis (BK)

·   Mycobacterium tuberculosis complex

·   Mycoplasma genitalium

·   Mycoplasma pneumonia

·  Neisseria gonorrhea

·   Neisseria meningitidis

·   Staphylococcus aureus

·   Streptococcus pneumonia

·    Treponema pallidum

·   Trichomonas vaginalis

·    Ureaplasma parvum

·    Ureaplasma urealyticum

عفونت‌های ویروسی

·    Adenovirus

·    BK virus (BKV)

·    Cytomegalovirus (CMV)

·    Enterovirus

·    Epstein-Barr virus (EBV)

·    Hepatitis A virus (HAV)

·    Hepatitis B Virus (HBV)

·    Hepatitis C Virus (HCV)

·    Hepatitis Delta Virus (HDV)

·    Hepatitis E Virus (HEV)

·    Hepatitis G virus (HGV)

·    Herpes simplex virus 1 (HSV-1)

·    Herpes simplex virus 2 (HSV-2)

·    Human Coronavirus 229E

·    Human Coronavirus OC43

·    Human herpesvirus 6 (HHV-6)

·    Human herpesvirus 8 (HHV-8)

·    Human Immunodeficiency Virus (HIV)

·    Human metapneumoviruses (hMPV)

·    Human Papilloma Virus (HPV)

·    Human polyomavirus 2 (JC virus)

·    Human Respiratory Syncytial Virus (RSV)

·    Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1)

·     Influenza A

·     Influenza B

·    Influenza H3N2

·    Influenza Virus H1N1

·    Lymphocytic Choriomeningitis Virus (LCMV)

·     Measles

·    Molluscum contagiosum

·    Mumps

·    Parainfluenza type 1 (PIV-1)

·    Parainfluenza type 2 (PIV-2)

·    Parainfluenza type 3 (PIV-3)

·    Parainfluenza type 4 (PIV-4)

·    Parechovirus

·    Parvovirus B19

·    Rotavirus

·    Rubella virus

·    Torque teno virus (TTV)

·    Varicella zoster virus (VZV)

عفونت‌های قارچی

·    Aspergillus fumigatus

·    Aspergillus Species

·   Beta Tubulin

·   Candida albicans

·   Candida glabrata

·   Cryptococcus neoformance

·   Fungal-general PCR (ITS)

·    Mucor Species

·    Pneumocystis jiroveci (carinii)

عفونت‌های انگلی

·   Entamoeba histolytica

·   Leishmania Genus (All species)

·    Plasmodium Species

·    Plasmodium vivax

·    Toxoplasma gondii                              

​تجهیزات آزمایشگاه ژنتیک‌پزشکی مام

تمامی آزمایش‌های ذکرشده با استفاده از بهترین و به‌روزترین تجهیزات در آزمایشگاه ژنتیک‌پزشکی مام در کوتاه‌ترین زمان ممکن قابل انجام است. تجهیزات این آزمایشگاه عبارتند از:

· Veriti® 96-Well Thermal Cycler

· StepOnePlus™ Real-Time PCR System

· Gel Electrophoresis System

· Gel Documentation System

· Synergy™ HTX Multi-Mode Microplate Reader

· Metasystems (Ikaros- isis), Zeiss Axioscope

· Canada Smart Tech Microscopes (Light Microscope, Invert Microscope, Stereomicroscope)

· Sigma Centrifuge

· Biosafety Cabinet

· Laminar Hood Chemical Hood

· PCR Workstation

· CO2 Incubator

· Memmert Incubator

· Freezer

· Refrigerator

· Vortex Spin

· Multichannel Pipettes

· Pipette

· Computer