نقش اگزوم در تشخیص بیماری چشمی گلوکوم یا آب سیاه

گلوکوم یا آب سیاه به گروهی از بیماری های چشمی اشاره دارد که به عصب بینایی آسیب می رسانند و رفته رفته از بینایی فرد مبتلا به آب سیاه کاسته می شود که این مسئله می تواند مشکلات جدی بینایی از جمله نابینایی را ایجاد کند. این بیماری عموماً با از دست دادن نامحسوس بینایی (دید محیطی) شروع می شود و اغلب تجمع مایع درون چشم و در اثر فشار غیرطبیعی بالا در چشم منجر به آسیب عصب بینایی می گردد. 
بیش از 6 میلیون نفر در جهان به دلیل ابتلا به گلوکوم یا آب سیاه در هر دو چشم نابینا هستند. این بیماری که عامل اصلی نابینایی برگشت ناپذیر در جهان است، انواع مختلفی دارد که در اکثر آنها سدی مانع خروج مایع چشمی و درنتیجه افزایش فشار چشم می شود. اگر مایع درون چشم بیش از حد تولید شود یا سیستم تخلیه مایع چشم به درستی کار نکند، مایع درون چشم نمی تواند با سرعت طبیعی خود خارج شود و درنتیجه باعث افزایش فشار چشم می شود.
علائم و نشانه های گلوکوم بسته به نوع و مرحله بیماری شما متفاوت است. اما از آنجایی که روند ایجاد این بیماری آهسته و تدریجی است، بسیاری از انواع گلوکوم علائم هشداردهنده ای نداشته و ایجاد آن آنقدر تدریجی است که حتی ممکن است تا زمانی که بیماری در مرحله پیشرفته قرار نگیرد، فرد متوجه تغییر بینایی نشود. 
آب سیاه یکی از علل اصلی نابینایی برای افراد بالای 60 سال است. این بیماری معمولاً در خانواده ها و در هر سنی می تواند رخ دهد، اما در افراد مسن بیشتر شایع است. دانشمندان توانسته اند در برخی افراد ژن های مربوط به فشار چشم بالا و آسیب عصب بینایی را شناسایی نمایند. سابقه خانوادگی گلوکوم (آب سیاه)، ابتلا به دیابت یا بیماری های زمینه ای دیگر، جراحی قبلی چشم، نزدیک بینی شدید، فشار خون بالا و عوامل ژنتیکی که می تواند منجر به گلوکوم دوران کودکی شود همگی از عوامل خطر برای ابتلا به بیماری آب سیاه هستند. نوع اکتسابی گلوکوم یا آب سیاه به تدریج با گذشت زمان و افزایش سن و بیشتر در سنین بالای ۴۰ سال بروز می‌کند. اما اگر فردی دارای سابقه خانوادگی باشد، در معرض خطر بیشتری است و ممکن است نیاز به غربالگری مکرر داشته باشد.


گلوکوم مادرزادی یا گلوکوم دوران کودکی که ناشی از اختلالات تکاملی در چشم است، در نوزادان تا قبل از یکسالگی خود را نشان می دهد. کودکان مبتلا دارای چشم های بزرگ غیرمعمول، حساسیت به نور شدید، اشک بیش از حد و کدورت قرنیه هستند. درمان این بیماری معمولاً جراحی چشم است و تشخیص زودهنگام و جراحی به موقع نقش مهمی در بهبود بینایی خواهد داشت. آب سیاه مادرزادی الگوهای وراثتی متفاوتی دارد و در مطالعات متعددی نشان داده شده است که وراثت اتوزومی مغلوب آن با جهش در ژنهای پلی پپتید 1 (CYP1B1)، سایتوکروم P450 و الگوی مندلی در مردان همراه است. 
بر اساس یک تخمین گزارش شده است که بیش از 3 میلیون نفر تنها در ایالات متحده، مبتلا به گلوکوم یا همان آب سیاه هستند. نیمی از این افراد مبتلا به آب سیاه ممکن است ندانند که به این بیماری مبتلا هستند. دلیل عدم آگاهی آنها از وجود این بیماری این است که آب سیاه در ابتدا هیچ علامتی ندارد و از دست دادن متعاقب آن دید جانبی (دید محیطی) معمولاً تشخیص داده نمی شود.
از آنجا که آسیب به عصب بینایی و کاهش بینایی ناشی از گلوکوم قابل درمان و بازگشت پذیر نیست، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است و میتوان با اقدام به موقع و متوقف کردن آسیب عصب چشمی، روند کاهش بینایی را کند یا از آن جلوگیری کرد. هر چند که بیماران مبتلا به گلوکوم عموماً تا پایان عمر به درمان نیاز خواهند داشت.
تنوع ژنتیکی و ظاهری در چشم مشخصه بارز این بیماری است. پیچیدگی ژنتیکی در این بیماری، شناسایی انواع جدید گلوکوم یا آب سیاه را دشوار نموده است؛ چرا که بیش از یک ژن در ایجاد گلوکوم مادرزادی دخیل است. توالی یابی کل اگزوم توانسته است ناهمگونی ژنتیکی قابل توجهی را در گلوکوم مادرزادی نشان دهد و جهش های این چنینی را شناسایی کند. با ظهور توالی یابی نسل جدید، روشی کارآمد برای غربالگری مقدار زیادی از DNA و هزاران ژن عامل بیماری پدید آمده است. تجزیه و تحلیل توالی کل اگزوم (ناحیه کد کننده پروتئین ژنوم) که کمتر از 2% ژنوم را نشان می دهد، با تمرکز بر مناطق کدگذاری ژنوم که بیش از 85 درصد انواع بیماری را در خود جای داده است، گام مهمی را در زمینه روش های تشخیصی برداشته است و به عنوان جایگزینی مقرون به صرفه برای توالی یابی کل ژنوم کاربرد دارد.
امروزه از توالی یابی اگزوم در تشخیص جهش های ژنی ایجاد کننده آب سیاه نیز استفاده می شود. این آزمایش در آزمایشگاه های مرکز مام در بخش "خدمات تشخیصی" تحت عنوان "پنل تشخیص بیماری های چشمی" ارائه شده است. شما همراهان گرامی میتوانید با مراجعه به این بخش، از سایر خدمات تشخیصی مرتبط با بیماری ها نیز بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : onhealth mayoclinic medicinenet