​پنل تشخیص سرطان‌های وراثتی

هدف از انجام آزمایش:

 بررسی ژن‌های مرتبط با خطر بالقوه برای بروز سندرم‌های سرطان‌ وراثتی. این پنل شامل ژن‌هایی که ارتباط آن‌ها با سرطان به‌خوبی مشخص شده و همین‌طور ژن‌هایی که ارتباط آن‌ها با سرطان به‌تازگی مشخص شده ولی میزان خطر آن‌ها کم یا نامشخص است.

غربالگری افراد دارای جهش‌های مرتبط با سرطان پستان و تخمدان و انجام اقدامات پیشگیرانه برای این افراد

تشخیص تغییرات ژنتیکی در افراد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان

تصمیم‌گیری درباره‌ي نوع درمان انتخابی 

 

نوع نمونه‌ی مورد نیاز: 

خون، نمونه‌ی تومور 

مدت زمان جواب‌دهی:  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری: 

موارد مورد بررسی:

Custom Comprehensive Cancer

Full Comprehensive Cancer 

Breast Cancer Comprehensive 

Breast and Ovarian Cancer Comprehensive 

Colorectal Cancer Comprehensive 

Endometrial Cancer Comprehensive 

Gastric Cancer Comprehensive 

Hematologic Malignancy Comprehensive 

Melanoma Comprehensive 

Nervous System / Brain Cancer Comprehensive 

Ovarian Cancer Comprehensive 

Pancreatic Cancer Comprehensive 

Paraganglioma-Pheochromocytoma Comprehensive 

Prostate Cancer Comprehensive 

Renal / Urinary Cancer Comprehensive 

Sarcoma Comprehensive 

Thyroid Cancer Comprehensive

توضیحات:

سرطان گاهی در خانواده شیوع دارد حتی اگر در اثر جهش ارثی ایجاد نشده باشد. به‌عنوان مثال، محیط زندگی یا سبک زندگی مشترک مانند مصرف مخدر می‌تواند باعث بروز سرطان‌های مشابه در اعضای یک خانواده شود. گرچه برخی الگوهایی که در خانواده دیده شده مانند انواع سرطان مشاهده‌شده و سن بروز سرطان ممکن است حاکی از حضور استعداد ذاتی برای بروز سرطان باشد.

ژن‌های دخیل در بسیاری از سندرم‌های مستعد سرطان‌های ارثی شناسایی شده‌اند. تشخیص اینکه فردی دارای جهش مضر در یکی از این ژن‌هاست تأییدی بر ارثی بودن سندرم خواهد بود. آزمایش‌ ژنتیک همچنین برای شناسایی جهش خطرساز در سایر اعضای خانواده که هنوز به سرطان دچار نشده‌اند به‌کار می‌رود. 

نوع دیگری از آزمایش ژنتیک نیز به توالی‌یابی DNA تومور پرداخته تا مشخص شود که آیا فرد مبتلا به سرطان دارای تغییرات ژنتیکی هست که منجر به درمان‌های مؤثر شود یا خیر. گرچه بعضی از این تغییرات می‌تواند ارثی باشد ولی بیشتر آن‌ها به‌صورت تصادفی در طی زندگی فرد ایجاد می‌شود.

افرادی که نگران این موضوع هستند که آیا سابقه‌ی خانوادگیشان آن‌ها را در معرض خطر سرطان قرار می‌دهد یا نه باید با مشاور ژنتیک صحبت کنند.

وجود موارد زیر در سابقه‌ی فردی یا خانوادگی فرد اغلب حاکی از خطر بروز سندرم سرطان وراثتی می‌باشد:

تشخیص سرطان در سنین کم

سابقه‌ی چندین نوع سرطان مختلف در یک فرد

سرطان در هر دو اندام اعضای جفت بدن مانند هر دو کلیه یا هر دو پستان

چندین نفر از بستگان درجه‌ی یک (والدین، خواهر، برادر و فرزندان فرد) به یک نوع سرطان مبتلا باشند، اعضای خانواده به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا باشند، اعضای خانواده به سرطان روده و سرطان اندومتر مبتلا باشند.

موارد غیرعادی یک نوع سرطان خاص (مثلاً سرطان پستان در مرد)

مشاهده‌ی نقایص مادرزادی که با سندرم‌های سرطان‌های وراثتی مرتبط هستند مانند برخی رشدهای خوش‌خیم پوست و ناهنجاری‌های اسکلتی مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع یک.

جزئی از اعضای نژادی یا قبیله‌ای بودن که مستعد بروز سرطان‌های وراثتی هستند و یک یا چند مورد از موارد بالا در مورد آن‌ها صدق می‌کند.

چندین عضو خانواده مبتلا به سرطان باشند.

در صورتی که فردی نگران وجود سابقه‌ی سندرم‌های مستعد سرطان‌ وراثتی می‌باشد توصیه می‌شود که در صورت امکان عضوی از خانواده که مبتلا به سرطان است مورد مشاوره‌ی ژنتیک و آزمایش قرار بگیرد تا با قطعیت بیشتر بتوان گفت که آیا سرطان در خانواده به‌دلیل جهش‌های ژنی ارثی رخ داده است. آزمایش‌های ژنتیک در صورتی که برای عضوی از خانواده که مبتلا به سرطان است یا دارای سابقه‌ی تشخیص سرطان می‌باشد انجام شود بسیار سودمندتر از حالتی است که در قدم اول برای فردی بدون سرطان انجام شود. در صورتی که جهش سرطان‌زای ارثی در فردی از خانواده شناسایی شود در مرحله‌ی بعد برای هر کدام از اعضای خانواده نیز می‌توان آزمایش انجام داد تا از میزان خطر و راه‌های پیشگیری از بروز سرطان در آینده مطلع شوند.