کاربرد روش PGD در بیماری های نقص ایمنی

روش تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD)، روشی برای انتخاب جنین های عاری از مشکلات ژنتیکی است که قبل از انتقال جنین به رحم سلامت آن مورد بررسی قرار می گیرد. این روش در مورد اختلالات کروموزومی بیشترین کارایی را دارد اما  برای بیش از 500 بیماری تک ژنی مختلف نیز انجام گرفته و منجر به تولد ده ها هزار کودک سالم که در خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی بوده اند، شده است. گروهی از بیماری های ژنتیکی که این تکنیک می تواند در آن خصوص کمک کند بیماری های نفص ایمنی هستند.

بیماری های نقص ایمنی اختلالاتی هستند که قدرت مقابله بدن با بیماری ها و عفونت ها را مختل می کنند. در چنین حالتی فرد در برابر عفونت ها بسیار حساس شده و سریعاً بیمار خواهد شد. بیماری های نقص ایمنی ممکن است که ذاتی یا اکتسابی باشند. انواع ذاتی (یا در اصطلاح نقایص ایمنی اولیه)، بیماری هایی هستند که بیماران از بدو تولد به آنها مبتلا هستند و با نقصی در برخی سیستم های دفاعی ذاتی بدن مواجه هستند. انواع اکتسابی (یا ثانویه)، بیماری هایی هستند که یک فرد در سال های بعد از تولد و در طول زندگی به آنها مبتلا می شود (مانند بیماری ایدز). غالبا چنین بیماری هایی در نتیجه مواجهه فرد با یک عامل محیطی ایجاد می شوند و در نتیجه بخشی از سیستم ایمنی بدن توانایی خود را از دست می دهد. نقص ایمنی اکتسابی ممکن است در اثر عفونت های حاد، سوء تغذیه، پیری، سرطان، و یا عوامل دیگر اینچنینی ایجاد گردد. در چنین بیماری هایی، تکامل طبیعی انواع مختلف گلبول های سفید دچار اختلال شده و این سلول ها عملکرد ناقصی را از خود بروز می دهند که قادر به دفاع از بدن در برابر عفونت ها نیست. بسته به منشأ بیماری، حتی گاهی تولید سایر رده های خونی نیز دچار اختلال می شود و بنابراین، پیوند سلول بنیادی تنها راهکار درمانی برای چنین بیمارانی است.

بیماری هایی مانند SCID (نقص ایمنی ترکیبی شدید)، سندرم ویسکوت-آلدریچ، انواعی از سندرم های ازدیاد IgM، بیماری بروتون، نقص در آنزیم های ADA و PNP، و ... مثال هایی از بیماری های نقص ایمنی هستند که در آنها تنها راه درمانی پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان است. چنین بیمارانی در صورت عدم دریافت پیوند در طول عمر خود مبتلا به انواع عفونت ها شده و در نهایت در سنین کم و در اثر ابتلا به عفونت های شدید جان خود را از دست می دهند. طبیعتاً یکی از معضلاتی که پیش روی درمان این افراد قرار دارد، دسترسی به بافت مناسب و سازگار جهت پیوند است تا از این طریق مشکلات سیستم ایمنی آنها به حداقل برسد. یکی از راه های فائق آمدن بر این مشکل استفاده از روش PGD است. در این روش، جنین های سالم دارای ترکیب ژنتیکی مشابه خواهر/برادر بیمارشان انتخاب شده و به رحم انتقال می یابند. با این روش می توان مشکل در دسترس نبودن سلول های بنیادی مورد نیاز جهت پیوند را تا حد زیادی برطرف کرد.

یکی دیگر از کاربردهای مهم PGD در زمینه بیماری های نقص ایمنی، جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری است. در صورتی که مشخص شود که والدین حامل جهش بیماریزا هستند (مثلا در صورتی که والدین دارای فرزند مبتلا باشند یا سابقه مرگ نوزاد به دلیل بیماری های نقص ایمنی را داشته باشند)، و یا در در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری وجود دارد، استفاده از PGD می تواند سلامت جنینی که در رحم کاشته می شود را تضمین کند. در چنین مواردی جنین هایی که در آزمایشگاه تشکیل می شوند از لحاظ دارا بودن جهش والدین یا جهش وراثتی در خانواده مورد بررسی قرار می گیرند و جنین های فاقد جهش به رحم انتقال داده می شوند. در این خانواده ها استفاده از PGD نه تنها می تواند فشارهای عاطفی و اقتصادی ناشی از داشتن فرزند بیمار در خانواده را از بین ببرد، بلکه در بسیاری از موارد تنها راه حل والدین برای داشتن فرزندی سالم است. PGD روشی مطمئن و دقیق برای جلوگیری از ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی است. جهت انجام PGD می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات آزمایشگاه های این مرکز بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : rbmojournal medcraveonline