تشخیص بیماری های سیستم ایمنی با آزمایش اگزوم

سیستم ایمنی، مجموعه ای از سلول ها، بافت ها و اندام هاست که چون نقش آنها کمک به بدن برای مبارزه با عفونت و عوامل بیماری زا است، تشخیص بیماری های سیستم ایمنی برای انسان بسیار حیاتی می باشد. سیستم ایمنی در بدن ما انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

سیستم ایمنی ذاتی یا اولیه: این همان سیستم ایمنی است که ما با آن متولد می شویم و شامل پوست و غشاهای مخاطی به عنوان اولین سد دفاعی می باشد.

سیستم ایمنی فعال یا تطابقی: زمانی این سیستم فعال می شود که فرد در معرض یک ماده خارجی یا واکسن قرار گیرد و باعث ایجاد یک ایمنی طولانی مدت می شود.

سیستم ایمنی منفعل: زمانی اتفاق می افتد که شما آنتی بادی را در زمان بیماری دریافت می کنید، به جای اینکه بدن شما آن را بسازد. این نوع سیستم ایمنی بلافاصله از فرد محافظت می کند اما این نوع از مصونیت فقط چند هفته یا چند ماه دوام می آورد.

بیماری های سیستم ایمنی

نقص سیستم ایمنی زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی به درستی کار نمی کند. اگر به دلیل یک جهش ژنتیکی این اتفاق رخ دهد و نقصی در یکی از اجزای سیستم ایمنی ایجاد گردد به آن نقص ایمنی اولیه گفته می شود. نقص ایمنی اولیه (PIDs) یک گروه ناهمگن از مجموعه ای از بیماری های نقص ایمنی است که از نظر ژنتیکی و تظاهرات بیماری بسیار متنوع هستند و عموماً منجر به استعداد ابتلا به عفونت ها، بیماری های خود ایمنی و برخی بدخیمی ها می شوند. این گروه از بیماری ها عموماً در کودکی علائم خود را نشان می دهند و به طور معمول به عنوان بیماری های نادر در نظر گرفته می شوند.

اگر نقص در سیستم ایمنی به دلیل تماس با یک ماده شیمیایی سمی و یا ابتلا به یک بیماری مانند ایدز ، سرطان خون که تضعیف کننده سیستم ایمنی هستند، و یا حتی تغذیه نامناسب ایجاد گردد به آن نقص ایمنی ثانویه گفته می شود.

تعیین توالی اگزوم (WES) یکی از روش های موثر برای تشخیص بیماری های سیستم ایمنی در بیماران مبتلا به نقص سیستم ایمنی با اتکا بر توالی یابی نواحی کد کننده ژنوم می باشد. این تکنیک همچنین در تشخیص اختلالات ژنتیکی ناشناخته نیز بسیار کارآمد می باشد. این روش برای شناسایی افراد ناقل بیماری های خود ایمنی و جلوگیری از انتقال آنها به نسل بعد بسیار مفید می باشد. در این روش تمامی ژن های مرتبط با بیماری بررسی شده و از میان آنها ژن هایی که جهش های آنها در نقص ایمنی گزارش شده است به طور ویژه بررسی می گردند. در نهایت و با شناسایی جهش ژنی عامل بیماری، می توان در راستای تشخیص پیش از تولد و پیشگیری از بروز بیماری گام برداشت. در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید از خدمات آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : medlineplus ncbi