آزمایش کاریوتایپ و تشخیص علل ناباروری

انجام آزمایش کاریوتایپ برای زنان و مردان نابارور، اطلاعات بسیار مفیدی در زمینه علت ایجاد چنین مشکلی در این افراد، فراهم می کند. آزمایش کاریوتایپ امکان شناسایی ناهنجاری های کروموزومی را فراهم می کند که یک عامل شایع و پر اهمیت در زمینه ناباروری است. وقتی که کاریوتایپ نرمال است، برخی از علل احتمالی  ناباروری منتفی شده و بنابراین اجازه تمرکز بیشتر بر جریان درمان فراهم می آید.

با وجود اینکه کاریوتایپ غیر طبیعی معمولا باعث تولید اسپرم غیرطبیعی می شود، مردان بسیاری با اسپرم ظاهرا طبیعی ممکن است کاریوتایپ غیرطبیعی داشته باشند که می تواند توضیح دهنده ناباروری و سقط مکرر جنین باشد.

کاریوتایپ می تواند ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی را مشخص کند. مثالی از این موارد، سندرم کلاین فلتر (مردان دارای یک کروموزوم X اضافه به صورت 47,XXY)، یا سندرم ترنر (زنان دارای تنها یک کروموزوم X به صورت 45,XO) هستند. هر دو این موارد می توانند منجر به ناباروری شوند.

بازآرایی های کروموزومی نوع دیگری از مشکلات شایع کاریوتایپ در مردان و زنان نابارور هستند که در بسیاری از موارد ناباروری نادیده گرفته می شوند. شدت علائم بالینی در بازآرایی های کروموزومی بستگی به اندازه قطعه کروموزومی ناهنجار دارد. این ناهنجاری ممکن است به صورت حذف یا مضاعف شدگی قطعه ای از DNA، یا به صورت جابجایی قطعات بین کروموزوم ها، یا وارونه شدگی قطعه باشد.

بازآرایی های کروموزومی می توانند منجر به تولید اسپرم و تخمک ناهنجار، و در نتیجه ناباروری، جنین دارای ناهنجاری و سقط جنین شوند. داشتن فرزند سالم برای والدین دارای بازآرایی های کروموزومی غیر ممکن نیست، اما دشوار است. حتی تجمع بازآرایی های منفرد متفاوت موجود در والدین سالم ممکن است باعث بروز ناهنجاری های جدی در سلول تخم حاصل از آنها شود.

با این حال، مشکلات کاریوتایپ اغلب در زوج های مبتلا به سقط خودبخودی در هفته های اول بارداری، و زوج های دارای ناباروری ثانویه (زوجی که در حال حاضر صاحب فرزند است ولی در بارداری های بعدی دچار مشکل می شود) مورد بررسی قرار نمی گیرد.

مشکلات کروموزومی شناسایی شده در آزمایش کاریوتایپ حتی ممکن است منجر به شکست در IVF برای یک زوج شوند. در چنین مواردی، انجام یک تست کاریوتایپ در کنار تست های روتین در فرآیند IVF توصیه می شود. کاریوتایپ باید برای تمامی زوج های مبتلا به ناباروری اولیه یا ثانویه به مدت بیش از یک سال، به عنوان بخشی از معاینات ناباروری انجام شود. همچنین، بهتر است که پیش از انجام IVF، کاریوتایپ مورد بررسی قرار گیرد تا احتمال شکست IVF کمتر شود. انجام تست کاریوتایپ حدودا دو هفته طول می کشد و ترکیب کروموزومی گلبول های سفید خون در این تست مورد بررسی قرار می گیرد.

یک کاریوتایپ غیر طبیعی (از هر نوع آن)، می تواند باعث افزایش شانس ابتلا به ناباروری یا تولد نوزاد مبتلا به نقایص بدو تولد شود.

اگر کاریوتایپ من غیرطبیعی باشد، چه کار کنم؟

اگر زوجی دارای یک کاریوتایپ غیرطبیعی هستند که عامل ناباروری در آنهاست، می توانند با استفاده از روش های PGS و PGD، شانس داشتن یک فرزند سالم را بالا ببرند.
در صورت تمایل به انجام کاریوتایپ برای بررسی علل ناباروری زوجین، و یا بررسی روند انجام IVF و PGD، می توانید با مرکز مام تماس گرفته و از خدمات این مرکز بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi