آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری های ریوی

ریه ها اندام های تنفسی بدن بوده و در قفسه سینه قرار گرفته اند. ساختار این اندام ها از برونش ها، عروق خونی، عروق لنفاوی، و اعصاب، در زمینه ای از بافت نرم اسفنجی تشکیل شده است. ریه سمت راست بزرگتر از ریه سمت چپ است (به دلیل تمایل مکانی قلب به سمت چپ). ساختار هوایی ریه ها از نای، نایژه ها، نایژک ها، و کیسه های هوایی تشکیل شده است. به دلیل نقش کلیدی ریه ها در بدن، تشخیص دقیق بیماری های ریوی از اهمیت بالایی برخوردار است.

بیماری هایی که ریه را درگیر می کنند می توانند ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشند. شایع ترین اختلالات غیر وراثتی ریه شامل آسم (در نتیجه قرارگیری در معرض آلاینده ها یا ارگانیسم های عفونی)، پنوموتوراکس (از کار افتادن بخشی از ریه یا کل آن)، التهاب نای و نایژه ها، COPD (بیماری ریوی انسدادی مزمن)، و پنومونی (عفونت ریه) هستند.


اختلالات ژنتیکی ریه شامل طیف گسترده ای از بیماری ها است که برخی از آنها، از علائم سایر سندرم های ژنتیکی هستند، مانند توبروس اسکلروزیس (تومورهای خوش خیم در اندام های حیاتی مانند کلیه، ریه، کبد،...)، و سندرم هرمانسکی-پولداک (فقدان رنگدانه های پوستی همراه با مشکلات ریوی و کلیوی). در چنین بیماری هایی مشکلات در یک خانواده با الگوی وراثت مندلی به ارث می رسند. در برخی دیگر از اختلالات ژنتیکی با الگوی وراثت مندلی مانند نقص در آلفا-1 آنتی تریپسین (اختلال در عملکرد کبد و ریه) یا فیبروز کیستیک (اختلال در عملکرد ریه و پانکراس)، ریه عمده ترین عضو درگیر در بیماری می باشد. در برخی دیگر از بیماری های دارای درگیری ریوی، الگوی وراثت بارز مندلی وجود ندارد اما نقش فاکتورهای ژنتیکی در این بیماری ها به اثبات رسیده است. نمونه چنین بیماری هایی آرتریت روماتوئید  و سارکوئیدوز هستند. با توجه به گستردگی طیف جهش های دخیل در اختلالات ریوی ارثی و شباهت بروز بالینی بسیاری از آنها با هم، اهمیت شناخت جهش ژنتیکی عامل ایجاد این بیماری ها در فرآیندهای تشخیص و درمان نباید نادیده گرفته شود.

آزمایش اگزوم (WES) یکی از روش های موثر برای تشخیص بیماری ها با اتکا بر توالی یابی نواحی کد کننده ژنوم می باشد. این تکنیک همچنین در تشخیص اختلالات ژنتیکی ناشناخته نیز بسیار کارآمد می باشد. این دو ویژگی، توالی یابی اگزوم را تبدیل به یکی از بهترین گزینه ها برای تشخیص اختلالات ریوی کرده است. با استفاده از توالی یابی اگزوم می توان طیف گسترده جهش های دخیل در بیماری های ریوی را مورد مطالعه قرار داده و حتی جهش های نادر ناشناخته در خانواده های خاص را شناسایی کرد.

در آزمایش اگزوم (WES) تمامی ژن های مرتبط با بیماری بررسی شده و از میان آنها ژن هایی که جهش های آنها در بیماری های ریوی گزارش شده است به طور ویژه بررسی می گردند. مطالعات نشان داده است که با این روش می توان با دقت بالا حتی واریانت های ژنتیکی با فراوانی 1 تا 5 درصد در جمعیت را نیز شناسایی و تایید کرد. در نهایت و با شناسایی جهش ژنی عامل بیماری، می توان در راستای تشخیص پیش از تولد و پیشگیری از بروز بیماری گام برداشت. در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید از خدمات آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : sciencedirect respiratory-research.biomedcentral medlineplus