آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری لوپوس

بیماری لوپوس، یک بیماری مزمن (طولانی مدت) است که در آن،سیستم ایمنی به بافت های بدن حمله می کند و می تواند باعث التهاب و درد در هر قسمت از بدن، نارسایی اندام ها و در برخی موارد مرگ شود. این بیماری، یک بیماری خود ایمنی است، به این معنی که سیستم ایمنی شما (سیستم بدنی که به طور معمول با عفونت ها مبارزه می کند) به جای مبارزه با عامل عفونت، به بافت های سالم بدن حمله می کند.

بیماری لوپوس به محیط و تنوعات ژنتیکی نسبت داده می شود و عمدتاً 90٪ زنان را بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری می تواند پوست، مفاصل و اندام های داخلی مانند کلیه ها و قلب را تحت تأثیر قرار دهد و در نتیجه علائم مختلفی داشته باشد. به همین دلیل یکی از سخت ترین بیماری ها برای تشخیص است، زیرا علائم و نشانه های آن اغلب شبیه علائم بیماری های دیگر است. البته هیچ درمان خاصی برای لوپوس وجود ندارد اما درمان ها تنها می توانند به کنترل علائم کمک کنند.

  •  لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE): شایع ترین شکل لوپوس؛
  •  لوپوس جلدی: محدود به پوست؛
  • لوپوس ناشی از دارو: در اثر مصرف داروهای خاص ایجاد می شود؛
  • لوپوس نوزادی: یک بیماری نادر که نوزادان مادر مبتلا به لوپوس را تحت تاثیر قرار می دهد.

چه کسانی در خطر ابتلا به لوپوس هستند؟

هر فردی ممکن است به لوپوس مبتلا شود. اما برخی از افراد از جمله زنان 15 تا 44 ساله (در طول سال های باروری) و همچنین افرادی که یکی از اعضای خانواده شان مبتلا به لوپوس یا بیماری خود ایمنی دیگری است، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به لوپوس هستند.

علائم مهم لوپوس

علائم و نشانه های بیماری لوپوس در افراد مختلف متفاوت بوده و بستگی به این دارد که کدام سیستم بدن تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است. علائم ممکن است خفیف یا شدید باشند، به طور ناگهانی یا به آهستگی ایجاد شده و موقت یا دائمی باشند. شایع ترین علائم لوپوس عبارتند از:

  • خستگی مفرط (احساس خستگی مداوم)؛
  • درد یا تورم در مفاصل، دست ها، پاها یا اطراف چشم؛
  • سردرد، گیجی و از دست دادن حافظه؛
  • تب های پایین؛
  • درد قفسه سینه هنگام تنفس عمیق؛
  • ضایعات پوستی که با قرار گرفتن در معرض نور خورشید ظاهر می شوند یا بدتر می شوند؛
  • سفید یا آبی شدن رنگ انگشتان دست و پا هنگام قرار گرفتن در معرض سرما یا در دوره های استرس زا؛
  • بثورات پروانه‌ای شکل روی صورت که گونه‌ها و پل بینی را می‌پوشاند، یا بثورات در نقاط دیگر بدن.

ابتلا به لوپوس خطر ابتلا به بیماری های دیگر را نیز افزایش می دهد. افراد مبتلا به لوپوس در برابر عفونت ها آسیب پذیرتر هستند، زیرا هم این بیماری و هم درمان های آن می توانند سیستم ایمنی بدن را تضعیف کنند. همچنین زنان مبتلا به لوپوس، بیشتر در معرض خطر سقط جنین هستند. به علاوه، لوپوس خطر ابتلا به فشار خون بالا در دوران بارداری و زایمان زودرس را افزایش می دهد. به نظر می رسد ابتلا به لوپوس خطر ابتلا به سرطان را نیز افزایش می دهد.

اگزوم و لوپوس 

همان طور که گفته شد، بیماری خودایمنی لوپوس دارای طیف گسترده ای از علائم و فنوتیپ های بسیاری است و هیچ دو مورد لوپوس دقیقاً شبیه هم نیستند. تشخیص درست بیماری نیز دشوار و زمان بر است. به نظر می رسد افرادی که دارای استعداد ارثی برای لوپوس هستند، در تماس با چیزی در محیط که می تواند باعث ایجاد لوپوس شود، به این بیماری مبتلا شوند. به طور کلی، جنسیت، سن و نژاد از عوامل خطر مهم برای بیماری لوپوس هستند.

بیماری لوپوس یک بیماری پیچیده و ناهمگن است که هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی ایجاد آن نقش دارند. این بیماری مزمن، با استعداد ژنتیکی قابل توجهی مرتبط است. مطالعات گسترده ژنوم و اگزوم ، ده ها نوع رایج برای لوپوس را شناسایی کرده‌اند و بیش از 70 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی رایج برای این بیماری شناسایی شده است.

امروزه با توسعه سریع فناوری های نسل بعدی توالی یابی (NGS)، استفاده از توالی یابی کل اگزوم (WES) روشی مقرون به صرفه برای بررسی تمام بخش های کدکننده پروتئین ( اگزوم ) است. بخش های کدکننده پروتئین، بخش هایی از DNA هستند که در تولید پروتئین های لازم برای بدن نقش دارند و عملکرد ژن را تعیین می کنند.

بروز جهش ها و تغییرات در ژن ها ممکن است باعث ایجاد تغییرات بزرگ در عملکرد ژن در بافت‌ها شود. در خانواده هایی که تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی نادر هستند، آزمایش اگزوم (WES)، می تواند جهش های جدید در ژن های ایجاد کننده بیماری را به سرعت شناسایی کند. در واقع آزمایش اگزوم، روشی جامع و مقرون به صرفه است که تنوعات ژنتیکی نادر و رایج را شناسایی و علت ژنتیکی بیماری را تشخیص می دهد. با این روش حتی می توان چندین ژن را به صورت همزمان بررسی نمود.

به طور کلی، این آزمایش بیشتر زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که بیمار، مشکوک به داشتن یک اختلال ژنتیکی باشد، اما علائم یا نشانه های آن به عنوان یک بیماری ژنتیکی خاص قابل تشخیص نبوده و یا در مواردی که سابقه خانوادگی برای ابتلا به لوپوس وجود داشته باشد و این نگرانی برای فرد وجود داشته باشد که از لحاظ ژنتیکی امکان ابتلا برای او وجود دارد یا خیر.

 آزمایش اگزوم در آزمایشگاه تشخیصی مرکز مام انجام می شود و افراد در صورت مشکوک بودن به وجود این اختلال می توانند با مراجعه به این مرکز از خدمات این مرکز بهره مند شوند.

نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : lupus.org Mayoclinic Frontiersin