روند تشخیص ژنتیکی ناباروری در مردان

1-  انجام تست کاریوتایپ به منظور تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در مردان

2-  انجام تست Multiplex Gap-PCR به منظور تشخیص ریزحذف‌های کروموزوم  Y

3- تشخیص مولکولی جهش در ژن‌های دخیل در ناباروری مردان 

1-3- شناسایی جهش‌های موجود در ژن CFTR 

• بررسی جهش‌های شایع ژن CFTR 

از جمله جهش‌های شایع در ژن CFTR می‌توان به جهش‌های F508∆ ،IVS8-5T و R117H اشاره نمود.

• توالی‌یابی تمامی 27 اگزون ژن CFTR

از آنجایی که مردان مبتلا به CBAVD غالباً دارای ریسک بالایی برای داشتن جهش در ژن CFTR می‌باشند، در صورت عدم مشاهده‌ی جهش‌های شایع بایستی کل ژن CFTR را در این افراد توالی‌یابی نمود.

2-3- بررسی تعداد تکرارهای CAG موجود در ژن AR 

3-3- بررسی سایر ژن‌های دخیل در ناباروری

• بررسی یک ژن خاص دخیل در ناباروری

درصورتی که ناباروری به‌دلیل ابتلا به سندرم خاصی در فرد ایجاد شده و یا آن که به‌واسطه‌ی علائم مشاهده‌شده در فرد نابارور به ژن خاصی مشکوک باشیم، آن ژن را از لحاظ وجود جهش بیماری‌زا مورد بررسی قرار می‌دهیم.

• Next generation sequencing (NGS)

در صورت عدم شناسایی علت ژنتیکی بیماری، می‌توان از طریق استفاده از تکنیک (NGS) Next generation sequencing به بررسی پنل‌های ژنتیکی و یا بررسی کل ژن‌های ژنوم (Whole Exome sequencing; WES) پرداخت.

4-  انجام تست  DNA fragmentation index (DFI)

آسیب‌های وارد شده به DNA اسپرم را می‌توان از طریق انجام تست SDFA (DFI)  مورد بررسی قرارداد.