پنل غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان

هدف از انجام آزمایش: 

غربالگری تعداد خاصی از بیماری‌های متابولیک برای همه‌ی نوزادان حدود 48 ساعت بعد از تولد

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد. قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.

​موارد مورد بررسی:

• طیف‌سنجی جرمی (MS/ MS panel)

بیماری‌های متابولیک بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها مسیرهای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن به علت نقایص آنزیمی دچار اختلال می‌شود.