پنل غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان
هدف از انجام آزمایش:
غربالگری تعداد خاصی از بیماریهای متابولیک برای همهی نوزادان حدود 48 ساعت بعد از تولد
شرایط لازم برای نمونهگیری:
حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد. قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.
موارد مورد بررسی:
- طیفسنجی جرمی (MS/ MS panel)
- اختلالهای اسیدهای آمینه
- اختلالهای اسیدهای چرب
- اختلالهای اسیدهای آلی
- اختلالهای چرخهی اوره
- كـمكـاری مـادرزادی تیروئید
- کمبود آنزیم گلوکز ۶ـفسفات دهیدروژناز (G6PD) (بیماری فاویسم)
نوع نمونهی مورد نیاز:
خون پاشنهی پای نوزاد
مدت زمان جوابدهی:
7 روز کاری
توضیحات:
بیماریهای متابولیک بیماریهای ارثی هستند که در آنها مسیرهای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن به علت نقایص آنزیمی دچار اختلال میشود.