; پنل غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان | آزمایشگاه مرکز مام

پنل غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان

هدف از انجام آزمایش: 

غربالگری تعداد خاصی از بیماری‌های متابولیک برای همه‌ی نوزادان حدود 48 ساعت بعد از تولد


نوع نمونه‌ی مورد نیاز:

خون پاشنه‌ی پای نوزاد


مدت زمان جواب‌دهی:

7 روز کاری


شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد. قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.


موارد مورد بررسی:

برنامه‌های غربالگری نوزادان در کشورهای مختلف، متـفــاوت اسـت. برنامه‌ی غربالگری نوزادان در ایران در حال حاضر شامل 23 بیماری است که عبارتند از:
  • طیف‌سنجی جرمی (MS/ MS panel)
  1. اختلال‌های اسیدهای آمینه
  2. اختلال‌های اسیدهای چرب
  3. اختلال‌های اسیدهای آلی
  4. اختلال‌های چرخه‌ی اوره
  • كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید
  • کمبود آنزیم گلوکز ۶‌ـ‌فسفات دهیدروژناز (G6PD) (بیماری فاویسم)

توضیحات:

بیماری‌های متابولیک بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها مسیرهای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن به علت نقایص آنزیمی دچار اختلال می‌شود.