غربالگری ژنتیکی سلامت جنین در دوران بارداری (NIPT, Cell Free DNA)
هدف از انجام آزمایش:
- غربال ژنتیکی جنین از نظر ناهنجاریهای کروموزومی شایع با استفاده از DNA جنینی آزاد در خون مادر برای
- مادران بارداری که نتیجهی آزمایش غربالگری یا تصویربرداریهای دوران بارداری آنها پرخطر یا مشکوک گزارش شده است؛
- مادران باردار با سن بالای 35 سال؛
- مادران بارداری که نگرانی از ابتلا به ناهنجاریهای ژنتیکی برای جنین آنها وجود دارد؛
- والدینی که سابقهی ناهنجاریهای کروموزومی در بستگانشان وجود دارد؛
- والدین واجد ناهنجاریهای کروموزومی؛
- افرادی که در خانوادهی آنها سابقهی یک بیماری وابسته به ایکس وجود دارد؛
- زنانی که نمیخواهند خطر سقط روشهای تشخیصی تهاجمی را بپذیرند؛
- زوجینی که دارای سابقهی سقط مکرر و مردهزایی هستند؛
- مادران باردار با سابقهی رویارویی با عوامل محیطی تراتوژن مانند اشعه، دارو و غیره؛
نوع نمونهی مورد نیاز:
خون مادر
شرایط لازم برای نمونهگیری:
ندارد
موارد مورد بررسی:
- سندرم داون (تریزومی 21 که به علت حضور یک نسخهی اضافی از کروموزوم شمارهی 21 ایجاد میشود)
- سندرم ادوارد (تریزومی 18 که به علت حضور یک نسخهی اضافی از کروموزوم شمارهی 18 ایجاد میشود)
- سندرم پاتو (تریزومی 13 که به علت حضور یک نسخهی اضافی از کروموزوم شمارهی 13 ایجاد میشود)
- بررسی تعداد کروموزومهای جنسی
توضیحات:
آنالیز DNAهای آزاد جنینی این فرصت را فراهم میکند که بدون آسیب زدن به جنین، بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی خاص زودتر تشخیص داده شوند.