; تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD) | آزمایشگاه مرکز مام

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD)

هدف از انجام آزمایش:

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین‌های حاصل از روش‌های کمک‌باروری لقاح آزمایشگاهی (IVF) یا تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) برای:

  • افرادی که سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی و نقایص مادرزادی نظیر موارد زیر در آن‌ها و یا بستگانشان وجود دارد:
  • هموگلوبینوپاتی‌ها (کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا و ...)
  • بیماری‌های خونریزی‌دهنده (هموفیلی نوع A، کمبود فاکتور 7، کمبود فاکتور 10، فون‌ویلبراند و ...)
  • بیماری‌های مخرب عصبی (هانتینگتون، سندرم ایکس ‌شکننده، آتاکسی‌ها، میوتونیک دیستروفی‌ها و ...)
  • ناتوانی‌های ذهنی (عقب‌ماندگی‌های ذهنی و ...)
  • بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی (دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی عضلانی لیمب‌ـ‌گیردل، SMA، دیستونی‌ها، شارکوت ماری توث و ...)
  • بیماری‌های متابولیک (آلبینیسم، تیروزینمیا، موکوپلی‌ساکاریدوزیز، فنیل‌کتونوریا، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال و ...)
  • ناشنوایی (ناشنوایی‌های غیرسندرمیک، ناشنوایی‌های سندرمیک نظیر Usher، Pendred و ...)
  • انواع سرطان‌ها (سرطان‌های خون، پستان، تخمدان، پروستات، روده و ...) 
  • اختلالات در رشد
  • آنومالی‌های اندامی 
  • افرادی که به‌واسطه‌ی انجام تست‌های ژنتیک، به‌عنوان ناقل بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده‌اند.
  • افراد با سابقه‌ی ناباروری، سقط و مرده‌زایی.
  • افراد دارای ناهنجاری های ژنتیکی خاص

نوع نمونه‌ی مورد نیاز:

یک یا دو سلول جداشده از جنین سه‌رو‌زه‌ی حاصل از IVF یا ICSI


مدت زمان جواب‌دهی:

2 روز

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

ندارد


​​​موارد مورد بررسی:

بررسی تمامی بیماری‌ها و تغییرات ژنتیکی


توضیحات:

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD) به فرآیندی گفته می‌شود که در آن برای انجام تست‌‌‌های ژنتیکی، قبل از انتقال جنین به رحم یک سلول از جنین لقاح‌یافته در آزمایشگاه جدا کرده و روی تک سلول جداشده آزمایش‌های ژنتیکی مورد نظر را انجام می‌دهند.