تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD)

این حقیقت بسیار جذاب است که می توان با استفاده از امکاناتی که علم ژنتیک در اختیار می گذارد، حتی قبل از انتقال جنین به رحم مادر، از سلامت و جنسیت جنین تا حد زیادی مطمئن بود. با استفاده از روش های PGD و PGS می توان بررسی نمود که آیا جنین به برخی نقایص ژنتیکی جدی مبتلاست یا خیر. برخی از این نقایص ژنتیکی بزرگ بوده و در اثر تغییر در تعداد کروموزوم های فرد ایجاد می شوند. به این دسته از اختلالات آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) گفته می شود که نوعی اختلال کروموزومی است که در آن کروموزوم های از دست رفته یا اضافی وجود دارند. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد و در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است. در پاره ای از موارد، اختلالات ارثی به دلیل جهش دیگری در ژن ها ایجاد می شوند. این اختلالات می توانند شامل بیماری هایی از قبیل تالاسمی، سلول داسی شکل، فیبروز کیستی، بیماری های متابولیک، نابینایی ها، ناشنوایی ها، تای ساکس و بسیاری موارد دیگر باشند. در بیشتر موارد، هر دو والد برای داشتن فرزند مبتلا باید نسخه یکسانی از ژن معیوب را داشته باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند.

PGD آزمایشی است که با هدف ارزیابی ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم و حتی برای تعیین جنسیت جنین استفاده می شود. هدف از این گروه آزمایشات، بررسی اختلالات تک ژنی و کروموزومی در جنین آن هم پیش از لانه گزینی است. البته با این روش امکان انجام آزمایش روی تخمک قبل از لقاح و انتخاب جنسیت جنین نیز وجود دارد. نوعی از PGD برای تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی نقایص کروموزومی بزرگ استفاده می شود که آزمایش گسترده ای است و جهت تشخیص و بررسی آنیوپلوئیدی در همه کروموزوم ها از جمله کروموزوم های اتوزومی و کروموزوم های جنسی X و Y به کار برده می شود.

عموماً، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD) ممکن است به زوجینی که از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می کنند پیشنهاد شود. این موضوع برای زوجینی که دارای سابقه خانوادگی برای ناهنجاری ژنتیکی هستند و یا در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار دارند اهمیت بیشری پیدا می کند. در چنین مواردی سلامت جنین قبل از انتقال جنین به رحم و از نظر برخی اختلالات ژنتیکی و جهش ها مورد بررسی قرار می گیرد.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD) یک روش اثبات شده تشخیص پیش از تولد است. طی PGD نیاز به انجام IVF است که طی آن تحریک کنترل شده تخمدان صورت گرفته و پس از بدست آوردن تخمک از خانم و اسپرم از طریق نمونه گیری از آقا، تزریق اسپرم به داخل تخمک (ICSI) انجام می شود. بدین ترتیب جنین ایجاد شده رشد خواهد کرد و پس از طی مراحل اولیه رشد، در مرحله 10-6 سلولی (روز سوم رشد)، از جنین مورد نظر یک یا دو سلول (بلاستومر) جداسازی شده و به منظور تشخیص ژنتیکی و تعیین جنسیت مورد بررسی قرار خواهند گرفت. بدین ترتیب سلامت ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی ارزیابی می شود و جنین های دارای مشکل مشخص خواهند شد. بدین ترتیب، جنین های سالم برای انتقال به رحم مشخص خواهند شد اما باز هم برای اطمینان بیشتر نیاز به بررسی جنین در طول دوران حاملگی و از طریق آمنیوسنتز و یا بررسی پرزهای جنینی (CVS) است. لازم به ذکر است که روش های PGD و PGS با هدف جلوگیری از سقط درمانی بسیار کارآمد هستند. بنابراین PGD عمدتا برای زوجینی که به دلایل اعتقادی، فرهنگی، استرس، و یا ترس از سقط درمانی تمایل به انجام تشخیص پیش از تولد ندارند یک راهکار مناسب محسوب می شود.


افرادی که بیشترین بهره را از PGD می برند زوج هایی هستند که در معرض خطر بالا برای ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی خاص قرار دارند. این گروه شامل زنانی است که تجربه چندین سقط خودبخودی یا بارداری قبلی با نوزاد مبتلا به ناهنجاری کروموزومی داشته اند. زنان بالای 38 سال و مردان مبتلا به برخی از ناهنجاری های مرتبط با اسپرم، ممکن است با نرخ بالاتری جنین های مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی تولید کنند. در چنین مواردی پزشک مشاوره ژنتیک، پزشک متخصص، یا متخصص ژنتیک پزشکی می توانند پس از مطالعه وضعیت خانواده و سوابق  موجود پیشنهاداتی را در راستای آزمایشات تشخیصی قبل از تولد (PGD) ارائه نماید. پزشک متخصص زنان و زایمان می تواند اطلاعات را ارزیابی کرده و به شما کمک کند تا آزمایشاتی را که برای شرایط شما مناسب هستند را انتخاب کنید، این آزمایشات عبارتند از:

    کاریوتایپ

در  روش کاریوتایپ کروموزم ها به لحاظ تعداد و ساختار بررسی می شوند و در صورت وجود ناهنجاری تعدادی یا ساختاری بزرگ با این روش قابل شناسایی است. این تست علیرغم جامع بودن اما قدرت تفکیک بالایی ندارد و در صورتی که ناهنجاری ساختاری کوچک کروموزومی، یا جهش نقطه ای وجود داشته باشد با این روش قابل تشخیص نیست. به طور معمول نتایج کاریوتیپ طی 1 الی 2 هفته پس از نمونه گیری از فرد آماده است.

  هیبریداسیون فلوئورسانس درجا (FISH)

از این روش می توان برای تشخیص آنیوپلوئیدهای متداول کروموزوم های 13 ، 18 و 21 و کروموزوم های X و Y استفاده کرد. نتایج با سرعت بیشتری (معمولاً طی 1-2 روز) نسبت به کاریوتیپ های سنتی آماده می شوند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتیپ تأیید می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه (Microarray)

این آزمایش می تواند انواع مختلف اختلالات کروموزومی از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم ها جستجو کند، همچنین قادر است برخی مشکلات کروموزومی که با کاریوتیپ مشخص نمی شوند را پیدا کند. نتایج در حدود 7 روز آماده شوند.

آزمایش DNA

آزمایشات مربوط به جهش های ژنی خاص را می توان در صورت درخواست انجام داد. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان ناقل ژن فیبروز کیستی هستید، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی پیش از تولد را برای این جهش خاص درخواست کنید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : pubmed pubmed.ncbi ncbi.nlm.PGD