تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در دوران بارداری (با کمک آمنیوسنتز و CVS)​

هدف از انجام آزمایش:

تشخیص قطعی ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین در دوران بارداری برای:

  • مادران بارداری که نتیجه‌ی آزمایش غربالگری یا تصویربرداری‌های دوران بارداری آ‌ن‌ها پرخطر یا مشکوک گزارش شده است؛
  • مادران باردار با سن بالای 35 سال؛
  • زوجینی که دارای سابقه‌ی سقط مکرر و مرده‌زایی هستند؛
  • سابقه‌ی داشتن جنین قبلی و یا فرزند مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی؛
  • سابقه‌ی داشتن جنین و یا نوزاد مبتلا به نقایص لوله‌ی عصبی؛
  • والدین واجد ناهنجاری‌های کروموزومی؛
  • والدینی که سابقه‌ی ناهنجاری‌های کروموزومی در بستگانشان وجود دارد؛
  • سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی‌های عضلانی و غیره.

نوع نمونه‌ی مورد نیاز:

مایع آمنیوتیک دور جنین یا پرزهای جفتی 

مدت زمان جواب‌دهی:

یک تا چهار هفته  

شرایط لازم برای نمونه‌گیری:

نمونه حتماً باید توسط پزشک تهیه شود.


موارد مورد بررسی:

تشخیص تمامی بیماری ها و نقایص ژنتیکی


توضیحات:

نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک از هفته‌ی 15 الی 16 بارداری به بعد قابل انجام است. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی جنین نیز بین هفته‌ی 10 تا 12 بارداری به کمک سونوگرافی از طریق شکم یا واژن انجام می‌شود.