بیماری رتینوبلاستوما

بیماری رتینوبلاستوما یک تومور چشم یا سرطان چشم است که در شبکیه ایجاد می شود. این بیماری اغلب در دوران کودکی و در سنین زیر 5 سال بروز می یابد. این تومور چشم می تواند یکی از چشم ها یا هردوی آنها را درگیر کند. از هر سه نوزاد مبتلا به رتینوبلاستوما، در یک کودک هر دو چشم می تواند درگیر بیماری شود. اگر هر دو چشم بیمار درگیر گردد معمولا قبل از یک سالگی وجود این بیماری تشخیص داده می شود، اما اگر تنها یک چشم تحت تاثیر قرار گیرد در سنین 2 تا 3 سالگی علائم بروز پیدا می کند. اگر این سرطان چشم در سنین پایین تشخیص داده شود قابل درمان خواهد بود. توجه داشته باشید که این سرطان می تواند از چشم به سایر نقاط بدن متاستاز کرده و کشنده باشد.

علائم

•    شایع ترین و اولین علامت بیماری رتینوبلاستوما، سفیدی قابل مشاهده در مردمک چشم می باشد که با نام رفلکس چشم گربه " cat's eye reflex" یا لوکوکوریا شناخته می شود.
•    هم راستا نبودن چشم ها (Strabismus)
•    ضعف بینایی یا نابینایی در چشم آسیب دیده
•    قرمزی چشم
•    ورم کردن چشم
اگر بیماری رتینوبلاستوما به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد شود به آن رتینوبلاستومای ارثی گفته می شود. افراد مبتلا به این نوع سرطان چشم، معمولا هر دو چشمشان درگیر شده و ریسک بالایی برای ابتلا به سایر سرطان ها به دلیل متاستاز به سایر نقاط بدن را دارند، به خصوص سرطان غده پنه آل یا اپی فیز (پینئوبلاستوما).



شیوع

میزان شیوع این نوع تومور چشم 1 نفر در هر 20000-15000 تولد می باشد. در 60% موارد تنها یک چشم را درگیر کرده که در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند، از بین این موارد حدود 15% ارثی هستند. در40% باقی مانده هر دو چشم درگیر شده و معمولا در سن یک سالگی قابل تشخیص است، تمام این موارد ارثی هستند.


نام های دیگر این بیماری

•    Glioma, retinal
•    RB

علت

حدود یک سوم از موارد رتینوبلاستوما به شکل وراثتی ایجاد می شوند که به دلیل جهش در ژن RB1 در سلول های زایا از جمله اسپرم و تخمک است. افرادی که دچار نوع وراثتی این بیماری می شوند ممکن است دارای سابقه خانوادگی در این زمینه باشند. این افراد در معرض خطر انتقال این بیماری به نسل های بعدی خود هستند. در دو سوم باقیمانده که وراثتی نیستند جهش در ژن RB1 تنها در سلول های چشم رخ داده است و نمی تواند آن را به نسل بعد انتقال دهد.


الگوی توارث

نوع وراثتی این بیماری با الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد.

تشخیص

زمانی که سابقه بیماری برای رتینوبلاستوما در یک خانواده وجود داشته باشد، با احتمال بالایی تا ماه 28 ام بعد به دنیا آمدن کودک علائم آن بروز می یابد. اما اگر سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، والدین کودک با مشاهده علائمی از جمله رفلکس سفید مردمک چشم به چشم پزشک مراجعه می کنند.
اولین گام برای تشخیص این سرطان چشم مراجعه به پزشک است، در صورت تشخیص اولیه پزشک می تواند درخواست آزمایش های متعددی برای اطمینان بیشتر از تشخیص خود را بدهد که عبارتند از:


MRI

در این بیماران MRI ناحیه سر جهت تائید تشخیص و بررسی گسترش تومورها به مغز انجام می شود چون این حالت در زمانی که بیماری رتینوبلاستوما پیشرفته باشد اتفاق می افتد. MRI معمولا هر سال بعد از تآئید تشخیص انجام می شود.


سونوگرافی

از این روش برای بررسی وجود تومورهای رتینوبلاستوما، مشخص کردن ضخامت و یا ارتفاع آنها استفاده می شود.

Electroretinography

تشخیص مشکلات بینایی در کودکان بسیار سخت است به همین منظور پزشکان ممکن است از روش الکترورتینوگرام استفاده کنند که در آن میزان فعالیت الکتریکی شبکیه اندازه گیری می شود.

آزمایش جهت تشخیص رتینوبلاستومای متاستاتیک

اگر پزشک مشکوک به متاستاز در بیماری رتینوبلاستوما باشد، کودک باید توسط پزشک آنکولوژیست (سرطان شناس) کودکان معاینه شود تا وجود سرطان در سایر نقاط بدن بررسی گردد. معاینه فیزیکی بدن، آزمایش خون و نمونه برداری از بافت مغز استخوان از روش های متداول برای تشخیص سرطان هستند.


آزمایش ژنتیک

با انجام آزمایش ژنتیک می توان متوجه شد که آیا کودک دارای یک ناهنجاری ژنتیکی است یا خیر که این مورد با استفاده از نمونه خون قابل انجام است. اگر بیمار دارای ناهنجاری ژنتیکی ارثی باشد، سایر اعضای خانواده ممکن است نیلز به غربالگری داشته باشند.



درمان

درمان بیماری رتینوبلاستوما به فاکتورهای متعددی از جمله سن کودک که در آن علائم بیماری بروز می یابند، درگیر شدن یک چشم یا هر دو چشم و متاستاز سرطان بستگی دارد. بیشتر روش هایی که استفاده می شوند به شکل سرپایی قابل انجام هستند.



شیمی درمانی شریان چشم


این روش یکی از درمان های متداول برای کودکان مبتلا به رتینوبلاستوماست که شامل تزریق داروهای شیمی درمانی به شکل مستقیم به رگ های خونی منتهی به چشم است. در این روش در ابتدا بیمار بیهوش می گردد سپس یک لوله نازک از طریق رگ خونی در قسمت بالای ساق پا وارد شده و تا سرخرگ های چشمی ادامه می یابد. مزیت این روش این است که تماس و پخش دارو در بدن به حداقل رسیده و بنابراین عوارض جانبی آن نیز کمتر خواهد بود.



درمان با لیزر


لیزر درمانی یک روش سرپایی و غیرتهاجمی برای بیماری رتینوبلاستوماست. در این روش از طریق مردمک نور را بر تومورهای کوچک متمرکز می کنند و به این ترتیب به شکل موثری آنها را از بین می برند. درمان با لیزر با استفاده از بی حسی موضعی یا عمومی انجام می شود، معمولاً بیمار هیچ دردی را پس از عمل احساس نکرده و نیازی به داروهای بعد از عمل ندارد.



کرایوتراپی


در این روش تومورهای کوچک رتینوبلاستوما منجمد می شوند.



شیمی درمانی درون چشمی


شیمی درمانی داخل چشمی شامل تزریق مقدار کمی از داروی شیمی درمانی به درون چشم است. این نوع روش درمانی برای درمان قطعات کوچک تومور که جدا شده اند و در بخش ژله ای چشم شناور هستند، مناسب است. این روش به صورت سرپایی و در حالی که بیمار بیهوش است انجام می شود.


شیمی درمانی سیستمیک


در این روش داروی شیمی درمانی مستقیما به رگ تزریق شده و وارد جریان خون می شود. زمانی که این دارو از چشم عبور می کند، تومورها را کوچک می کند.



تخلیه چشم


 روش تخلیه چشم زمانی استفاده می شود که بیماری بسیار پیشرفت کرده باشد. این روش تحت بیهوشی عمومی بیمار انجام می گردد و کل چشم درگیر شده به همراه قطعه ای از عصب بینایی برداشته می شود. این عمل کمتر از یک ساعت طول می کشد و ابرو، پلک و ماهیچه های چشم همگی سالم و در جای خود باقی می مانند. برای پر کردن حفره چشم از یک پروتز استفاده می شود. قرار دادن پروتز حدود 4 تا 6 هفته پس از تخلیه انجام خواهد شد.



نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : mskcc1 medlineplus mskcc2 mayoclinic