آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری های ژنتیکی پوستی

پوست بزرگترین اندام در بدن ما است و عملکردهای خیلی مهمی در بدن دارد که در ادامه به آنها اشاره می شود، بنابراین تشخیص بیماری های پوستی از اهمیت بالایی برخوردار است.

  • محافظت از بدن در برابر ضربه
  • تنظیم دمای بدن
  • حفظ تعادل آب و الکترولیت
  • احساس محرک های دردناک و یا خوشایند
  • مشارکت در سنتز ویتامین D
  • سدی محافظ در برابر ورود عوامل بیماری زا و خطرناک
 این اندام از انواع مختلفی از سلول ها که دارای ملکول ها و ویژگی های خاص هستند تشکیل شده است.
 نکته مهم این است که تنها یک جهش در یکی از این مولکول ها می تواند کل سازماندهی و عملکرد این شبکه های اساسی را مختل کرده و منجر به جداسازی سلول، تاول زدن و سایر علائم قابل توجه که در بیماری های پوستی ارثی مشاهده می شوند، گردد.
بسیاری از مشکلاتی که روی پوست ظاهر می شوند فقط به این ناحیه محدود می شوند. با این حال، گاهی اوقات، پوست سرنخی از اختلالی را فراهم می کند، که آن اختلال ممکن است کل بدن را تحت تأثیر قرار دهد. در نتیجه، پزشکان معمولاً هنگام ارزیابی و تشخیص بیماری های پوستی باید بسیاری از بیماری های احتمالی را در نظر بگیرند. ممکن است لازم باشد که برای یافتن بیماری داخلی در افرادی که با مشکل پوستی به آنها مراجعه می کنند، آزمایش خون یا آزمایشات دیگری انجام دهند.
یکی از شایع ترین بیماری های پوستی ژنتیکی ایکتیوز می باشد، در بروز این بیماری بیش از 40 ژن دخیل هستند از جمله FLG، که بروز جهش در آن عامل پوسته پوسته شدن و خشکی غیرطبیعی پوست می باشد. شیوع این بیماری 1 نفر در هر 200000 تولد می باشد. آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) یک روش متداول برای تشخیص بیماری های پوستی است که از این بیماری رنج می برند.
از دیگر بیماری های ژنتیکی شایع پوستی می توان به گزرودرما پیگمنتوزوم اشاره نمود که در حدود 1 نفر در هر 1 میلیون تولد رخ می دهد. حداقل 8 ژن در ایجاد بیماری XP دخیل می باشند، که در بیش از نیمی از افراد مبتلا یکی از دو ژن XPC و ERCC2 جهش رخ داده است. یکی از دقیق ترین روش ها در تشخیص بیماری های پوستی زودهنگام پیش از بروز علائم، استفاده از آزمایش اگزوم است که تنها نواحی کد کننده پروتئین در ژن های دخیل در این بیماری ها را مورد بررسی قرار می دهد. در این روش با توجه به بررسی تمامی ژن های دخیل در ایکتیوز با یک بار آزمایش شانس بالایی برای شناسایی جهش عامل بیماری فراهم می شود. بدین ترتیب جهش در هر کدام از ژنهای دخیل در ایکتیوز می تواند به شکل موثری مورد شناسایی قرار گیرد.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : uptodate sci-hubtw