DNA (دی ان ای) چیست؟

بدن ما از میلیاردها سلول تشکیل شده است. هر یک از این سلول ها، دارای ساختمانی مرکزی به نام هسته است. هسته یک ساختار کوچک تخم مرغ شکل در داخل سلول است که مانند مغز سلول عمل می کند و به هر قسمت از سلول می گوید که چه کاری انجام دهد. اما چگونه؟ هسته به واسطه اطلاعات ژنتیکی که به صورت ژن، درون آن نهفته شده است، وظیفه هر سلول را در هر بخش از بدن تعیین می نماید.

درون هسته، رشته هایی طویل به نام DNA وجود دارد و در واقع آنقدر طولانی هستند که بدون بسته بندی مناسب نمی توانند در سلول ها جای بگیرند. در نتیجه برای قرار گرفتن در داخل سلول ها، DNA به طور محکم پیچیده می شود تا ساختارهایی به نام کروموزوم ایجاد شود. بدن هر فرد دارای 23 جفت ( 64 عدد) کروموزوم است که نیمی را از پدر و نیمی را از مادر خود به ارث برده است. دو کروموزوم در هر جفت، حاوی ژن های یکسانی هستند، اما چون یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد، ممکن است نسخه های متفاوتی از آن ژن ها داشته باشند. DNA دارای مجموعه ای کامل از دستورالعمل های ژنتیکی است که برای ایجاد، رشد و تکامل یک موجود زنده لازم است. به مجموعه این دستورالعمل ها (کدهای ژنتیکی)، ژنوم گفته می شود. کل ژنوم یک موجود زنده تقریباً در تمام سلول های او یافت می شود. بخش عمده کدهای ژنتیکی (99%)، در همه افراد یکسان است و تفاوت انسان های مختلف با یکدیگر، تنها به دلیل تفاوت در ترتیب و ترکیب کدهای ژنتیکی در بخش های کوچکی از ژنوم است.


DNA از چه چیزی ساخته شده است؟

دستورالعمل ها و کدهای ژنتیکی (ژنوم) از DNA ساخته شده است. اما DNA مخفف چیست و چه تعریفی دارد؟ 

DNA یا اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (Deoxyribonucleic acid) مولکولی با طول بسیار زیاد است و از دو رشته تشکیل شده است که به دور یکدیگر می پیچند و ساختاری به نام مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهند.


مارپیچ دوگانه DNA چیست؟

مارپیچ دوگانه DNA از چهار نوع بلوک ساختمانی یا " باز " به نام های آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G) تشکیل شده است که ترتیب یا توالی این بازها دستورالعمل ها و کدهای ژنتیکی پیچیده ای را در ژنوم ایجاد می کنند. برای عملکرد سلول لازم است برخی قسمت های این کدهای ژنتیکی، توسط سیستم های پیچیده ای در بدن رمزگشایی شوند تا سلول پروتئین های مورد نیاز خود برای عملکردش را بسازد. پروتئین ها تقریباً برای هر فرآیندی در بدن ما ضروری هستند، از انتقال اکسیژن گرفته تا دفاع در برابر عفونت ها، بنابراین رمزگشایی و تبدیل کدهای ژنتیکی به پروتئین، برای زنده نگه داشتن و سلامت ما حیاتی است. 

یکی از ویژگی های مهم DNA این است که می تواند همانند سازی کند یا از خودش کپی کند. هر رشته از DNA در مارپیچ دوگانه می تواند به عنوان یک الگو برای تکثیر توالی بازها عمل کند. این مسئله، هنگام تقسیم سلولی بسیار مهم است، زیرا لازم است هر سلول جدیدی که ساخته می شود، یک کپی دقیق از DNA موجود در سلول قدیمی داشته باشد.


آزمایش DNA چیست؟

DNA یک فرد حاوی اطلاعاتی در مورد میراث آن ها است و گاهی اوقات می تواند نشان دهد که آیا آن ها در معرض خطر بالای ابتلا به برخی بیماری ها هستند یا خیر. آزمایش های DNA یا آزمایش های ژنتیک کاربردهای مختلفی دارند؛ از جمله برای تشخیص اختلالات ژنتیکی، برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل جهش (تغییر) ژنتیکی است که می‌تواند به فرزندان خود منتقل کند یا خیر و بررسی اینکه آیا یک فرد در معرض خطر ابتلا به بیماری مشخصی هست یا خیر. به عنوان مثال، جهش های خاصی در ژن های BRCA1 و BRCA2  که مشخص شده خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهند، با انجام یک آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است. این آزمایش نشان می دهد که آیا فرد این جهش ها را دارد یا خیر.

آزمایش توالی یابی DNA، فناوری است که به محققان اجازه می دهد ترتیب بازها را در یک بخش از DNA تعیین کنند. از این فناوری می توان برای تعیین ترتیب بازها و بررسی تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها پرئتئین ها استفاده کرد. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند. همچنین می تواند به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی از فرد به نسل بعد را نیز کمک کند. به طور کلی آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات زیر را ردیابی کند:

- تغییرات در ژن ها: آزمایش های ژنی، توالی DNA را برای شناسایی جهش ها و تغییراتی که می تواند خطر ابتلا به یک اختلال یا بیماری ژنتیکی را افزایش دهد، مورد بررسی قرار می دهند. در این آزمایش، یک یا چند ژن و یا کل DNA فرد تجزیه و تحلیل می گردد؛

- تغییرات در کروموزوم ها: آزمایش های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم ها یا بخش های بزرگ و طولانی از DNA را بررسی می کنند تا مشخص شود آیا تغییرات بزرگی مانند حذف یا اضافه شدن یک کروموزوم که بتواند عامل بیماری باشد، رخ داده است یا خیر؛

- تغییرات پروتئین ها: آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم ها را بررسی می کنند. وجود هرگونه تغییر غیرعادی در هر دو می تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود.

نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : nigms medlineplus livescience medlineplus2