PGD-PCR  چیست؟

روش PGD چیست؟ تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یک روش کمک باروری برای زوج هایی است که در خطر انتقال یک اختلال وراثتی به فرزندان خود هستند. این اختلال ممکن است یک مشکل کروموزومی باشد و یا یک بیماری وراثتی تک ژنی باشد. در مورد بیماری های تک ژنی، PGD می تواند برای هر بیماری که اساس مولکولی و جهش ایجاد کننده آن در یک خانواده شناخته شده است، مورد استفاده قرار گیرد. تا امروز، آزمایش PGD برای بیش از 200 اختلال تک ژنی مختلف مورد استفاده قرار گرفته است و بسیاری از خانواده ها در خطر داشتن فرزند مبتلا توانسته اند با این روش صاحب فرزند سالم شوند.

در روش PGD، جنین در آزمایشگاه تشکیل شده و سپس از نظر وجود یا عدم وجود اختلال کروموزومی مورد نظر بررسی می شود. در مرحله بعد، جنین هایی که سالم تشخیص داده می شوند، از نظر به رحم مادر انتقال می یابند.

برای تشخیص سلامت جنین از دو روش آزمایشگاهی استفاده می شود:

- روش FISH اغلب برای تعیین جنسیت جنین و بررسی اختلالات کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد.

- روش دوم که در اصطلاح PGD-PCR نامیده می شود، برپایه استفاده از PCR است و اغلب برای تشخیص اختلالات تک ژنی مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش، یک قطعه انتخابی از DNA جنین که ممکن است جهش ژنتیکی مورد نظر در این محل رخ داده باشد تکثیر شده و سپس تحت بررسی های تکمیلی قرار می گیرد تا وجود یا عدم وجود جهش مشخص شود. این روش نسبت به روش FISH توانایی بیشتری برای تشخیص ناهنجاری های کوچک ژنتیکی در جنین دارد. با این حال، به دلیل تعداد سلول های جنینی کمی که در دسترس است، احتمال بروز خطا در تشخیص با استفاده از روش PGD-PCR بیشتر است و تفسیر نتایج نهایی و شناسایی احتمال تشخیص اشتباه در این روش نیاز به دقت، تجربه و مهارت بسیار زیادی دارد. علاوه براین، در صورتی که به هر دلیل واکنش PCR انجام نشود، امکان تکرار آزمایش بر روی نمونه جنینی در دسترس وجود ندارد و باید نمونه گیری تکرار شود. 

یکی از راه های غلبه بر مشکل وقوع اشتباه در PGD-PCR این است که بررسی ژنتیکی جنین در مراحل تکاملی بالاتری که تعداد سلول های جنین بیشتر است انجام شود. در این صورت، تعداد سلول های بیشتری جهت بررسی ژنتیکی در دسترس خواهند بود. بنابراین، در مورد جنین هایی که با روش PGD-PCR مورد بررسی قرار می گیرند، توصیه می شود که انتقال جنین در روز پنجم انجام شود تا در این صورت، تعداد سلول های بیشتری جهت بررسی جنین در دسترس باشد و احتمال اشتباه در تشخیص به حداقل کاهش یابد. 

مشکل دیگری که در PGD-PCR ممکن است مشکل ایجاد کند، حساسیت بالای این روش به آلودگی است. بنابراین، در زمان انجام تست  های ژنتیکی باید دقت بسیار بالایی برای جلوگیری از احتمال آلوده شدن نمونه به DNA خارجی به کار رود. زیرا تشخیص اشتباه وضعیت سلامت جنین ممکن است به قیمت پذیرش رنج سقط جنین تمام شود. البته احتمال بروز چنین مشکلاتی بسیار کم است و در مطالعات انجام گرفته در این زمینه، از بین بیش از 4700  مورد PGD-PCR که انجام گرفته تنها 12 مورد خطا مشاهده شده است. چنین خطاهایی نیز با به کار رفتن دقت و مهارت کافی تا حد زیادی قابل پیشگیری هستند. علاوه براین، دقت بسیار بالای روش PCR در تشخیص بیماری های تک ژنی نشان دهنده ارزش انجام این تست در مقابل عدم انجام آن است.

با در نظر گرفتن تمام این موارد، PGD-PCR روشی بسیار دقیق برای شناسایی اختلالات تک ژنی در خانواده هایی است که سابقه وجود اختلالات ژنتیکی در آن ها وجود دارد. در صورتی که شما هم کاندید استفاده از این روش هستید می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات این مرکز بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : ncbi