آزمایش هول اگزوم در بارداری

تقریبا در 3 درصد از بارداری ها، پزشکان اغلب ناهنجاری های ساختاری جنین را در طول غربالگری های روتین سونوگرافی پیش از تولد تشخیص می دهند. این ناهنجاری ها می تواند از یک نقص جزئی تا ناهنجاری های خیلی جدی که چندین اندام را درگیر می کنند، را شامل شود. به همین دلیل است که انجام به موقع یک آزمایش دقیق ژنتیکی می تواند یک ابزار کمکی بسیار موثر برای مشاور ژنتیک باشد. از سوی دیگر ارزش بالایی هم برای پزشک زنان جهت انتخاب مسیر درست درمان در طول بارداری و پیش از تولد خواهد داشت. بنابراین انجام آزمایش ژنتیک بارداری یا غربالگری ژنتیکی روشی برای اطمینان از باروری های سالم می باشد.

امروزه تست توالی یابی نسل بعد (NGS)، به خصوص آزمایش هول اگزوم (Whole Exome Sequencing) به عنوان یک ابزار تشخیصی قدرتمند در زمینه شناسایی بیماری های مشکوک تک ژنی و بسیاری دیگر از اختلالات ژنتیکی به کار گرفته می شود. در آزمایش ژنتیک اگزوم یا آزمایش WES، تنها به بررسی کل اگزون های موجود در سراسر ژنوم پرداخته می شود. 

اگزون ها نواحی کد کننده پروتئین در ژن ها هستند و حدود 2  درصد از کل ژنوم را تشکیل می دهند و چون اغلب جهش ها و تغییرات بیماری زا در این نواحی رخ می دهند، با بررسی این نواحی می توان به شناسایی بیماری ژنتیکی دست یافت؛ بنابراین از جمله روش های بسیار قدرتمند در تشخیص های پیش از تولد به شمار می رود. انجام آزمایش ژنتیک اگزوم معمولا زمانی به افراد توصیه می شود که علائم بیماری یا فنوتیپ های پیچیده ای را بروز می دهند و امکان تشخیص دقیق آن وجود ندارد.

پتانسیل های تشخیصی در آزمایش ژنتیک اگزوم یا آزمایش WES برای حاملگی هایی که دچار ناهنجاری هایی در جنین شده اند از جمله ناهنجاری های ساختاری که با سونوگرافی شناسایی شده اند، وجود دارد که از لحاظ بالینی بسیار حائز اهمیت است اما در موقعیت هایی که فرد مراجعه کننده سابقه داشتن یک جنین که دچار ناهنجاری بوده را داشته اما علت آن تشخیص داده نشده است نیز استفاده می شود. 

به طور کلی، انجام آزمایش هول اگزوم یا همان آزمایش WES در طول بارداری اختیاری بوده و نقش آن تعیین دقیق بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی است که ممکن است در دوران بارداری توسط سونوگرافی مشاهده شوند. در حالت عادی زمانی که یک ناهنجاری در جنین حین سونوگرافی تشخیص داده می شود از روش های متداولی از جمله کاریوتایپ و ریزآرایه استفاده می شود اما اگر نتایج آن ها کمکی به تشخیص علت بیماری نکند، پزشکان درخواست انجام آزمایش ژنتیک اگزوم را به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی می دهند، چون مهم ترین کاربرد آزمایش اگزوم (WES) در تشخیص اختلالات و بیماری های ژنتیکی است. 

در صورت نیاز به انجام آزمایش ژنتیک بارداری یا آزمایش ژنتیک اگزوم بهتر است پیش از اقدام به بارداری یا در ماه های اول پس از بارداری اقدام به انجام این تست بفرمائید به دلیل اینکه این آزمایش زمان بر می باشد، از سوی دیگر جهت انجام مشاوره ژنتیک بهتر است که در مراحل اولیه این آزمایش صورت گیرد تا نتایج آن بتواند برای مشاور مفید واقع شود. توجه داشته باشید در حین بارداری اگر نیاز به انجام آزمایش اگزوم باشد در برخی موارد باید از جنین نمونه گیری انجام گیرد که نیاز به شرایط خاص خود دارد. در صورت نیاز به انجام این تست می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نموده و از خدمات این مرکز استفاده بفرمائید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : Nature pubmed