×

سندرم راکی تانسکی چیست و آیا بر باروری تاثیر می گذارد؟

این مطلب از نظر علمی به تأیید دکتر فرناز منتظری فلوشیپ ناباروری و IVF، از پزشکان متخصص مرکز مام رسیده است.

سندرمMayer-Rokitansky-Küster-Hauser  (MRKH) یا راکی تانسکی نوعی ناهنجاری مادرزادی است که در زنان رخ می دهد و عمدتا بر سیستم تولید مثل آن ها تأثیر می گذارد. این وضعیت باعث عدم رشد و تکامل واژن و رحم می شود اما دستگاه تناسلی خارجی خانم ها در وضعیت طبیعی است. زنان مبتلا به راکی تانسکی به دلیل نداشتن رحم یا داشتن رحم کوچک، معمولاً قاعدگی (پریود) ندارند. غالباً اولین علامت قابل توجه سندرم راکی تانسکی، عدم وقوع قاعدگی یا پریود تا سن 16 سالگی است (آمنوره اولیه).
زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی الگوی کروموزوم زنانه (46 XX) و تخمدان هایی با عملکرد طبیعی دارند. همچنین رشد سینه و موهای ناحیه شرمگاهی در این زنان، طبیعی است. اگرچه زنان مبتلا به این بیماری معمولاً قادر به بارداری نیستند، اما ممکن است از طریق روش های کمک باروری همچون رحم جایگزین بتوانند صاحب فرزند شوند.
در سندرم راکی تانسکی هنگامی که فقط اندام های تولید مثل تحت تأثیر قرار می گیرند، این بیماری به عنوان سندرم MRKH نوع 1 طبقه بندی می شود. اما برخی از زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی دارای ناهنجاری مادرزادی در سایر قسمت های بدن نیز هستند؛ که در این موارد، این بیماری به عنوان سندرم MRKH نوع 2 طبقه بندی می شود. در این شکل از بیماری، کلیه ها ممکن است به طور غیر طبیعی تشکیل شده یا در موقعیت غیرطبیعی قرار داشته باشند و یا ممکن است یک کلیه رشد نکرده باشد (آژنزی یک طرفه کلیه). افراد مبتلا به سندرم راکی تانسکی نوع 2 معمولاً دچار ناهنجاری های اسکلتی، به ویژه در استخوان های ستون فقرات (مهره ها) می شوند. این زنان همچنین ممکن است دچار کم شنوایی یا مشکلات قلبی نیز باشند.


میزان شیوع سندرم راکی تانسکی چقدر است؟

تخمین زده می شود که از هر 4000 تا 5000 زن در جمعیت جهان، 1 نفر مبتلا  به سندروم راکی تانسکی می‎باشد. این بیماری دومین علت شایع آمنوره اولیه است. تصور می شود که این ناهنجاری مادرزادی هنوز به طور کامل تشخیص داده نشده و تعیین دقیق میزان فراوانی سندرم راکی تانسکی در جمعیت عمومی دشوار است.
این اختلال از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی) اما اغلب تا اوایل نوجوانی مشخص نمی شود. طبق تعریف، سندرم MRKH فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، برخی از محققان علائم مشابهی را در مردان نیز مشاهده کرده اند. در مردانی که فاقد مجرای ولفین هستند (اندامی که در جنین پسر در حال رشد وجود دارد و در نهایت به ساختارهایی مانند لوله متصل کننده بیضه ها به مجرای ادرار (vas deferens) تبدیل می شود)، عدم رشد یا عدم تکامل مجاری مشاهده شده است. مردان مبتلا همچنین ممکن است دارای آزواسپرمی، ناهنجاری کلیه، ناهنجاری های ستون فقرات، اختلال شنوایی و یافته های فیزیکی دیگر باشند. این وضعیت گاهی اوقات با عنوان ARCS (آزواسپرمی، ناهنجاری های کلیوی و دیسپلازی ستون فقرات گردنی) شناخته می شود. در هر صورت وجود رابطه بین ARCS و سندرم MRKH هنوز مشخص نشده است. با این حال، موارد نادری از ARCS و MRKH در یک خانواده گزارش شده است که می تواند نشان دهنده منشا ژنتیکی یکسان هر دو سندرم باشد.


علائم سندرم راکی تانسکی:

علائم سندرم راکی تانسکی در زنان مختلف و همچنین بسته به نوع بیماری، متفاوت است و ممکن است افراد، همه علائم این سندرم را نداشته باشند. انواع سندرم راکی تانسکی و علائم آن به شرح زیر می باشد: 
•    سندرم راکی تانسکی نوع 1:
این شکل از سندرم MRKH به نام آپلازی مولری ایزوله یا توالی راکی تانسکی نیز شناخته می شود. این اختلال با عدم رشد مناسب رحم و واژن یا نداشتن رحم و واژن بسته و توپر مشخص می شود. شدت سندرم MRKH در نوع 1 ممکن است از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.
در بیشتر موارد، رحم و یا واژن رشد نمی کنند (آپلازی)؛ اما در موارد نادر دیگر، ممکن است تنگی قسمت بالای واژن و رحم توسعه نیافته یا ابتدایی (رحم کوچک) وجود داشته باشد. در برخی موارد، لوله های فالوپ (لوله های رحمی) نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. تخمدان ها در زنان مبتلا به سندرم MRKH نوع 1 تحت تأثیر قرار نمی گیرند و عملکرد طبیعی دارند.
در بیشتر موارد، علائم اولیه سندرم MRKH نوع 1، شامل عدم شروع سیکل های پریود (آمنوره اولیه) است. اما رشد جنسی ثانویه از جمله رشد پستان، رشد مو در زیر بغل و ناحیه شرمگاهی و افزایش چربی بدن در اطراف باسن و سایر مناطق، به صورت طبیعی وجود دارد. سطح هورمون های جنسی، هویت جنسی زنانه و میزان میل جنسی نیز در این افراد، طبیعی می باشد.
با این حال، به دلیل نداشتن رحم یا رحم کوچک و عدم ایجاد لوله های رحمی به درستی، تمام زنان مبتلا، بارور نبوده و قادر به فرزند آوری نیستند. بسیاری از زنان مبتلا نیز به دلیل کوتاهی واژن در هنگام رابطه جنسی دچار مشکل می شوند و ممکن است درد داشته باشند.
سندرم MRKH نوع 1 گاهی به عنوان آپلازی مولرین نیز شناخته می شود. مجاری مولرین به ساختاری دوگانه در جنین گفته می شود که در نهایت به رحم، لوله های فالوپ، دهانه رحم و قسمت فوقانی واژن تبدیل می شود. اعتقاد بر این است که رشد نامناسب بافت های حاصل از مجاری مولرین در حین رشد جنین، در نهایت علائم سندرم MRKH را ایجاد می کند.
•    سندرم راکی تانسکی نوع 2:
هنگامی که علاوه بر ناهنجاری های مشخص شده در سندرم MRKH نوع 1، اختلالات جسمی دیگری نیز اتفاق بیفتد، این اختلال به عنوان سندرم MRKH نوع 2 یا آپلازی مجرای مولرین ( (Mu)llerian duct aplasia, (R)enal dysplasia and (C)ervical (S)omite anomalies) یا  MURCS association نامیده می شود.
شایع ترین علائم مرتبط با سندرم MRKH نوع 2، شامل عدم رشد صحیح کلیه ها (آدیسپلازی کلیه)، انواع ناهنجاری های اسکلتی (عمدتا مهره ای)، ناهنجاری های قلبی و اختلال شنوایی می باشد. همچنین ممکن است عوارضی مانند عدم وجود کلیه (آژنزی یک طرفه کلیه)، بدشکلی یک یا هر دو کلیه (دیسپلازی کلیه)، رشد نکردن کلیه (کلیه هیپوپلاستیک) و یا قرارگیری یکی از دو کلیه در موقعیت نامناسب (کلیه اکتوپیک) در افراد مبتلا به راکی تانسکی نوع 2 مشاهده شود. ناهنجاری های کلیوی می توانند باعث رشد نامناسب، سنگ کلیه، افزایش حساسیت به عفونت های دستگاه ادراری و تجمع غیر طبیعی ادرار در کلیه به دلیل انسداد (هیدرونفروز) شوند.
از جمله ناهنجاری های اسکلتی موجود در زنان مبتلا به سندرم MRKH نوع 2 نیز می توان به توسعه نامناسب یا دیسپلازی استخوان ها (مهره ها) در ستون فقرات داخل گردن (مهره های گردنی) و قسمت فوقانی پشت (مهره های قفسه سینه) اشاره کرد. در نتیجه ممکن است برخی از مهره های موجود در گردن از بین رفته و یا با هم آمیخته شوند که می تواند منجر به کوتاهی گردن، محدودیت حرکت گردن و خطوط غیر طبیعی مو (سندرم Klippel-Feil) شود. علاوه بر این، زنان مبتلا ممکن است مهره های نامتقارن، درآمیخته یا گوه ای، دنده های ناقص یا از بین رفته، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و ارتفاع کم تیغه شانه (کتف) نیز داشته باشند. همچنین به دلیل عدم حرکت کتف در موقعیت مناسب در طی مراحل رشد جنین (تغییر شکل Sprengel) ممکن است دچار ناهنجاری های سر و صورت از جمله فک غیر طبیعی کوچک (میکروگناسیا)، شکاف لب، شکاف کام و رشد نکردن یک طرف صورت و در نتیجه عدم تقارن صورت شوند.
علاوه بر این، برخی از زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی نوع 2 به علت ناهنجاری های ساختاری گوش میانی و عدم دریافت امواج صوتی از طریق گوش میانی (کاهش شنوایی رسانا) و یا به دلیل اختلال در توانایی عصب شنوایی در انتقال ورودی حسی به مغز (کاهش شنوایی حسی-عصبی)، دچار کاهش شنوایی می شوند که درجه آن ممکن است متفاوت باشد. گوش ها ممکن است در برخی موارد دچار بد شکلی (دیسپلاستیک) باشند.
در سندرم راکی تانسکس نوع 2 هنگامی که گوش ها نیز درگیر باشند، این اختلال را می توان سندرم گوش-کلیوی-دستگاه تناسلی (GRES) نامید.
در موارد نادر، برخی از زنان مبتلا به سندرم MRKH نوع 2 دارای ناهنجاری های جسمی دیگر از جمله ناهنجاری دست ها، ناهنجاری بازوها و همچنین قلب هستند. ناهنجاری مادرزادی اندام ها ممکن است شامل فقدان بخشی از یک یا چند انگشت دست یا انگشتان پا (اکتروداکتیلی)، تعدد انگشت دست یا پا (سنداکتیلی)، تکرار انگشت شست و عدم وجود استخوان بلند و نازک بازو باشد. ناهنجاری های قلبی نیز ممکن است شامل وجود یک سوراخ در قلب بین دو دیواره فوقانی قلب (نقص سپتوم دهلیزی)، باریک شدن دریچه ریوی (تنگی دریچه ریوی) یا تترالوژی فالوت (یک گروه نادر از چهار نقص قلبی مختلف) باشد.


علت ایجاد سندرم راکی تانسکی چیست؟

علت سندرم راکی تانسکی هنوز به طور دقیق شناخته نشده است. تغییر در چند ژن که قبل از تولد ایجاد شده اند در زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی شناسایی شده است. با این حال، هر یک از این تغییر ژن ها فقط در چند فرد مبتلا دیده شده است و مشخص نیست که آیا این تغییرات باعث ایجاد سندروم راکی تانسکی می شوند یا خیر. به طور کلی علت سندرم راکی تانسکی ممکن است عوامل محیطی و یا ژنتیکی باشند که به شرح آن می پردازیم:
•    علل محیطی:
همانطور که گفته شد علت ناهنجاری مادرزادی سندرم راکی تانسکی، تکامل ناقص مجرای مولرین است. این ساختار در جنین به رحم، لوله های رحمی، دهانه رحم و قسمت فوقانی واژن تبدیل می شود. علت تکامل غیر طبیعی مجرای مولرین در افراد مبتلا ناشناخته است. در ابتدا، محققان گمان می کردند که سندرم MRKH به دلیل عوامل محیطی در دوران بارداری مانند مصرف دارو یا بیماری های مختلف مادر مانند مصرف مواد مخدر، دیابت بارداری یا قرار گرفتن در معرض تراتوژن ها (عواملی که می توانند رشد جنین را مختل کنند)، ایجاد شده است. با این حال، مطالعات بعدی ارتباطی بین مصرف داروها، بیماری یا عوامل دیگر با این سندرم را نشان نداده اند. محققان اکنون معتقدند که عوامل ژنتیکی و محیطی به صورت ترکیبی در ایجاد سندرم راکی تانسکی نقش دارند.
همچنین هنوز مشخص نیست که چرا برخی از افراد مبتلا غیر از اختلال در سیستم تولید مثل در ناحیه دیگری از بدن نیز دارای ناهنجاری مادرزادی هستند. از آنجایی که بافت ها و اندام های خاصی مانند کلیه ها نیز از مجرای مولرین ایجاد می شوند، محققان تصور می کنند که مشکلات به وجود آمده در طی رشد و تکامل می تواند بر این اندام ها نیز تأثیر بگذارد.
•    علل ارثی:
در بیشتر موارد، سندرم راکی تانسکی در زنانی رخ می دهد که سابقه اختلال در خانواده آن ها وجود ندارد.
با این حال در سال های اخیر، شواهد بیشتری نشان می دهند که سندرم راکی تانسکی یک بیماری ژنتیکی است. گاهی ممکن است سندرم راکی تانسکی از نسل های قبل منتقل شده باشد. الگوی وراثت این بیماری معمولاً نامشخص است، زیرا علائم و نشانه های این سندرم اغلب در افراد مبتلا در یک خانواده متفاوت می باشد. با این حال برخی از محققان معتقدند که این اختلال به عنوان یک صفت غالب اتوزومی با نفوذ ناقص و قدرت بیان متغیر به ارث می رسد. نفوذ ناقص به این معنی است که برخی از افرادی که ژن یک اختلال غالب را به ارث می برند، تحت تأثیر این اختلال قرار نخواهند گرفت. در بیان متغیر یک اختلال غالب، ممکن است علائم و نشانه های زیادی در افراد مبتلا وجود داشته باشد.
ژن غیرطبیعی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد، یا می تواند نتیجه یک جهش جدید (تغییر ژن) در فرد مبتلا باشد. خطر انتقال ژن غیرطبیعی از والدین مبتلا به فرزندان برای هر بارداری 50 درصد بدون توجه به جنسیت فرزند می باشد.
تحقیقات برای تعیین علل دقیق سندرم راکی تانسکی از جمله شناسایی ژن یا ژن های درگیر در این عارضه و نقش داشتن عوامل محیطی در آن، همچنان ادامه دارد. داده های جدید منشا ژنتیکی سندرم راکی تانسکی را نشان می دهند. همچنین مشخص شده است که بروز نقص در چندین ژن مختلف (وراثت چند عاملی پلی ژنیک) می تواند باعث ایجاد این سندرم شود.


تشخیص سندرم راکی تانسکی:

تشخیص سندرم راکی تانسکی بر اساس شناسایی علائم مشخصه، شرح حال دقیق بیمار، ارزیابی بالینی دقیق و انواع آزمایشات تخصصی مانند تکنیک های تصویربرداری تخصصی انجام می شود. در بیشتر موارد، زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی به دلیل عدم شروع چرخه قاعدگی در دوران بلوغ (آمنوره اولیه)، مورد توجه پزشکان قرار می گیرند. برخی نیز ممکن است به دلیل مشکلات باروری به دنبال مراقبت های پزشکی باشند. در موارد نادر، ناهنجاری مادرزادی متعدد و یا علائم ناشی از ناهنجاری های کلیوی ممکن است منجر به تشخیص احتمالی سندرم MRKH نوع 2 شود.
سونوگرافی شکمی اولین روش تشخیصی می باشد و ممکن است با MRI تکمیل شود. سونوگرافی می تواند تصویری از رحم و واژن ارائه دهد و همچنین برای ارزیابی کلیه ها مورد استفاده قرار گیرد. علاوه بر ارزیابی رحم و واژن، می توان همزمان از MRI برای ارزیابی کلیه و اسکلت نیز استفاده کرد.
آزمایش کاریوتایپ نیز ممکن است برای رد سایر شرایط انجام شود. کاریوتایپ برای بررسی الگوی کروموزومی در تعدادی از سلول ها استفاده می شود. زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی دارای کاریوتیپ 46 XX طبیعی هستند.
تشخیص دقیق سندرم MRKH همچنین به جست و جوی سایر ناهنجاری های مرتبط با آن نیاز دارد و شامل برخی تست های بیولوژیکی لازم برای تشخیص افتراقی است. هنگامی که سندرم MRKH تشخیص داده شد، برای جستجوی ناهنجاری های مرتبط باید بررسی کامل انجام شود. از آنجا که ممکن است ناهنجاری های کلیوی و اسکلتی علامت اختصاصی این بیماری نباشند، انجام سونوگرافی شکمی و رادیوگرافی ستون فقرات ضروری است. در صورت شک به اختلال شنوایی و یا ناهنجاری قلبی، باید شنوایی سنجی تکمیلی و یا اکوگرافی قلب نیز انجام گردد.
در زنان مبتلا به سندرم MRKH، سطح FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول پلاسما)، LH (هورمون لوتئین ساز) و 17ß-استرادیول طبیعی است، که هماهنگی عملکرد تخمدان ها را اثبات می کند. سطح تستوسترون نیز در این بیماری، طبیعی می باشد و هیچ هیپرآندروژنیسم بیولوژیکی وجود ندارد.


آیا سندرم راکی تانسکی قابل درمان است؟

درمان سندرم راکی تانسکی شامل درمان علائم خاصی است که در هر فرد وجود دارد. بسته به سن فرد مبتلا در هنگام تشخیص، ممکن است لازم باشد تا متخصصان اطفال یا متخصصان داخلی، متخصصین زنان، متخصص کلیه، فوق تخصص مغز و اعصاب، متخصص غدد درون ریز، جراحان ارتوپدی، جراحان پلاستیک، فیزیوتراپیست ها و روانپزشکان برای اطمینان از درمان جامع با هم همکاری کنند.
به زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی توصیه می شود پس از تشخیص و قبل از شروع درمان به مشاوره مراجعه کنند، زیرا این تشخیص می تواند باعث اضطراب و ناراحتی شدید روانی شود. حمایت و مشاوره روانشناختی نیز هم به صورت تخصصی و هم از طریق گروه های حمایتی برای زنان مبتلا و خانواده های آن ها توصیه می شود. درمان آپلازی واژن شامل ایجاد یک واژن جدید برای مقاربت جنسی است. این درمان باید به خانم هایی پیشنهاد شود که از نظر عاطفی بالغ شده و آماده شروع فعالیت جنسی می باشند. این درمان ممکن است به صورت بدون جراحی یا جراحی باشد. تکنیک های غیر جراحی در خط اول درمان در نظر گرفته می شوند. اتساع دهنده های واژن، لوله های پلاستیکی مخصوصی هستند که برای بزرگ کردن یا ایجاد واژن استفاده می شوند. متداول ترین روش، استفاده از متسع کننده Franck است که ابتدا پزشک معالج و سپس خود خانم از اتساع دهنده واژن استفاده می کنند. در این روش واژن به تدریج کشیده شده و گسترش می یابد. این روش ممکن است شش هفته تا چند ماه ادامه یابد.
برای ایجاد واژن مصنوعی (واژینوپلاستی) ممکن است جراحی پلاستیک لازم باشد. انواع مختلفی از تکنیک های جراحی وجود دارد که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد. در مورد اینکه کدام روش بهتر است، اتفاق نظر وجود ندارد. زنانی که برای ایجاد واژن مصنوعی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، به احتمال زیاد پس از جراحی باید از گشاد کننده های واژن استفاده کنند تا شانس موفقیت را افزایش دهند.
از آنجا که زنان مبتلا به سندرم راکی تانسکی رحم عملکردی ندارند (شامل نداشتن رحم یا رحم کوچک)، بنابراین نمی توانند بارداری را تجربه کرده و نابارور می باشند. با این حال، برخی از زنان مبتلا با استفاده از روش های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی، با استفاده از تخمک های خود و رحم جایگزین می توانند صاحب فرزند شوند. اما از آنجا که به نظر می رسد سندرم راکی تانسکی منشا ژنتیکی دارد، خطر انتقال بیماری به کودکان آن ها همچنان وجود دارد. بنابراین هرگونه تصمیم به بارداری باید پس از مشورت دقیق با پزشک متخصص انجام شود.
آن دسته از زنان مبتلا به سندرم MRKH که فقدان یک کلیه را نشان می دهند (آژنزی کلیه یک طرفه)، ممکن است حساسیت بیشتری به عفونت های دستگاه ادراری و یا سنگ کلیه داشته باشند. پزشکان باید زنان مبتلا را به دقت از نظر عفونت کنترل کرده و در صورت لزوم برایشان آنتی بیوتیک تجویز نمایند. ناهنجاری های اسکلتی نیز ممکن است نیاز به جراحی ترمیمی، فیزیوتراپی و یا اقدامات دیگر پزشکی داشته باشند که به مشخصات و شدت تغییر شکل استخوان بستگی دارد.


نام های دیگر سندرم راکی تانسکی:

در اینجا شما را با نام های دیگر سندرم راکی تانسکی آشنا خواهیم کرد:
•    congenital absence of the uterus and vagina (CAUV)؛
•    genital renal ear syndrome (GRES)؛
•    MRKH؛
•    MRKH syndrome؛
•    Mullerian agenesis؛
•    Mullerian aplasia؛
•    Mullerian dysgenesis؛
•    Rokitansky Kuster Hauser syndrome؛
•    Rokitansky syndrome.

bayad bedanid هر آنچه که باید بدانید