آیا زنان مبتلا به سندرم ترنر، نابارور هستند؟

سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که فقط در زنان ایجاد می گردد. این سندرم در اثر فقدان و یا نقص یکی از کروموزوم های جنسی دختر (کروموزوم X) ایجاد می گردد، در نتیجه الگوی کروموزومی افراد مبتلا به سندرم ترنر XO45 می باشد. کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته در سندرم ترنر باعث ایجاد ناهنجاری کروموزومی و خطا در طی رشد جنین و همچنین بروز سایر مشکلات رشد پس از تولد می شود؛ به عنوان مثال قد کوتاه، نارسایی تخمدان و بیماری قلبی از جمله علائمی هستند که در این افراد مشاهده می شوند. شدت و عوارض این بیماری ژنتیکی در افراد مختلف بسیار متفاوت است.

سندرم ترنر شایع ترین آنوپلوئیدی (ناهنجاری کروموزومی) و همچنین تنها مونوزومی سازگار با حیات است. این بیماری ژنتیکی عامل 20 درصد سقط جنین ها در سه ماهه اول بارداری می باشد.

از بین رفتن یا تغییر کروموزوم X معمولا به طور تصادفی اتفاق می افتد. اما گاهی اوقات، وجود مشکلی در اسپرم یا تخمک و یا از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین نیز ممکن است منجر به ایجاد این بیماری ژنتیکی گردد. به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر برای این سندرم باشد، بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری مبتلا به این اختلال داشته باشند.

سندرم ترنر ممکن است در اثر یکی از انواع ناهنجاری کروموزومی زیر رخ دهد:

•    مونوزومی: به معنی عدم وجود كروموزوم X که به دلیل وجود نقص در سلول اسپرم پدر یا تخمك مادر رخ می دهد. بنابراین هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X دارد.

•    موزائیسم: در ناهنجاری کروموزومی از نوع موزائیسم، طی تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین خطایی رخ می دهد. این امر منجر به وجود دو نسخه کامل از کروموزوم X در برخی از سلول های بدن و یک نسخه از کروموزوم X  در دیگر سلول ها می گردد.

•    وجود قسمت هایی از کروموزوم Y در بعضی از سلول ها: در برخی موارد از سندرم ترنر، بعضی از سلول ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر، علاوه بر یک نسخه از کروموزومX ، دارای مقداری از ماده کروموزوم Y نیز می باشند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان زن رشد می کنند، اما وجود ماده کروموزومی Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را در این افراد افزایش می دهد.

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی مشخص نباشد، اما در دختران دیگر، تعدادی از ویژگی های جسمی (مانند پپریود نشدن) و رشد ضعیف و قد کوتاه دیده می شود. از جمله علائم سندرم ترنر در سنین مختلف می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1)    علائم سندرم ترنر قبل از تولد که ممکن است در سونوگرافی های قبل از تولد گزارش شوند:

•    جمع شدن مایعات زیاد (ادم) درچین پشت گردن یا سایر اندام ها؛

•    ناهنجاری های قلبی؛

•    وجود کلیه های غیر طبیعی.

2)    علائم سندرم ترنر در هنگام تولد یا در دوران نوزادی:

•    گردن پهن یا پره دار؛

•    گوش ها پایین تر از حالت عادی؛

•    قفسه سینه پهن با نوک سینه ها با فاصله زیاد؛

•    شکاف کام و گودی کام؛

•    بيرون زدگي آرنج ها و زانوها؛

•    ناخن های باریک و رو به بالا چرخیده؛

•    تورم دست و پا به خصوص هنگام تولد؛

•    قد کوتاه هنگام تولد؛

•    کند بودن سرعت رشد؛

•    وجود انواع بیماری قلبی؛

•    خط موی کم پشت در پشت سر؛

•    کوچک بودن چانه و استخوان های فک؛

•    انگشتان دست و پای کوتاه.

3)    علائم سندرم ترنر در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی:

•    قد کوتاه (که عموما به علت عدم رشد کافی در دوران کودکی رخ می دهد و در نتیجه قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از مقدار مورد انتظار برای یک زن است)؛

•    پریود نشدن یا آمنوره؛

•    نارسایی تخمدان؛

•    خشکی چشم؛

•    عفونت مکرر گوش؛

•    عدم بروز به موقع صفات ثانویه جنسی در دوران بلوغ؛

•    توقف رشد جنسی در سنین نوجوانی؛

•    یائسگی زودرس؛

•    ناباروری (و در نتیجه نیاز به استفاده از روش های درمان ناباروری).

سندرم ترنر می تواند در رشد سیستم های مختلف بدن تأثیر بگذارد، اما این عوارض در افراد مختلف مبتلا به این بیماری ژنتیکی، بسیار متفاوت است. از جمله عوارض سندرم ترنر می توان به موارد زیر اشاره کرد:

•    انواع بیماری قلبی؛

•    فشار خون بالا؛

•    از دست دادن یا کاهش قدرت شنوایی (که ممکن است به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصب یا عفونت های مکرر گوش میانی ایجاد گردد)؛

•    مشکلات بینایی (مانند کنترل ضعیف عضلات چشم در هنگام حرکات چشم (استرابیسم) و نزدیک بینی)؛

•    مشکلات کلیوی؛

•    اختلالات خود ایمنی (مانند اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو که می تواند منجر به کم کاری تیروئید شود). همچنین خطر دیابت در زنان مبتلا به سندرم ترنر افزایش می یابد. برخی از زنان مبتلا نیز عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده دارند؛

•    مشکلات اسکلتی: مشکلات مربوط به رشد و نمو استخوان ها، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن به جلو در قسمت فوقانی پشت (کایفوزیس) را افزایش می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض افزایش خطر ابتلا به ضعف و شکنندگی استخوان (پوکی استخوان) نیز قرار دارند؛

•    ناتوانی در یادگیری (به ویژه یادگیری مفاهیم فضایی، ریاضیات و یا اختلالات مربوط به حافظه)؛

•    رویارویی با مسائل بهداشت روان مانند خطر کمبود توجه یا بیش فعالی (ADHD)؛

•    ناباروری: بیشتر زنان مبتلا به سندرم ترنر با مشکلاتی مانند پریود نشدن و ناباروری مواجه هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است خود به خود باردار شوند. اما برخی از آن ها با روش های درمان ناباروری، بارداری را تجربه می کنند؛

•    افزایش احتمال بروز عوارض بارداری (مانند فشار خون بالا و دیابت بارداری). از این رو این افراد باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و داخلی ارزیابی شوند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد با بررسی کاریوتایپ به دست آمده از تست هایی نظیر cffDNA، آمنیوسنتز و یا CVS تشخیص داده شود. در این روش ها (آزمایش کاریوتایپ) با دسترسی به سلول های جنین امکان بررسی محتوی ژنتیکی جنین وجود دارد.

پس از تولد نیز تشخیص ای بیماری ژنتیکی با آزمایش ژنتیک کاریوتایپ، آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون های جنسی، اکوکاردیوگرام برای بررسی نقص قلب، معاینه لگن، سونوگرافی لگن و کلیه و MRI قفسه سینه امکان پذیر است.

روش های درمانی اصلی تقریباً برای همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل هورمونی درمانی و یا روش های مربوط به درمان ناباروری است. در ادامه به توضیح روش های مختلف درمان سندرم ترنر می پردازیم:

•    هورمون درمانی:

این روش شامل استفاده از هورمون هایی مانند استروژن و هورمون رشد انسانی نوترکیب می باشد. هورمون درمانی می تواند باعث افزایش قد، رشد استخوان ها، رشد پستان ها و بهبود اندازه (حجم) رحم شود.

•    درمان ناباروری:

بررسی های باروری در زنانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند، قبل از بلوغ و با بررسی سطح هورمون های FSH،LH ، AMH ، استرادیول و اینهیبین B شروع می شود.

در دختران مبتلا به ترنر در صورتی که قبل از بلوغ، میزان هورمون AMH کمتر و یا مساوی عدد 2 باشد، فریز بافت تخمدان انجام می شود؛ اما اگر سطح این هورمون بزرگتر از عدد 2 باشد، ارزیابی ها تکرار شده تا زمانی که دو بار پی در پی عددAMH  زیر 2 گزارش شود، که در این صورت فرد کاندید فریز بافت تخمدان می گردد.

اگر بعد از بلوغ، فرد مبتلا اقدام به درمان ناباروری خود نماید، ابتدا باید ذخیره تخمدان او بررسی شود. اگر ذخیره تخمدان فرد خیلی پایین باشد و یا اصلا ذخیره تخمدان نداشته باشد، باید به روش هایی مانند فرزند خواندگی و یا استفاده از تخمک و جنین اهدایی در جهت درمان ناباروری روی آورد.

اما در صورتی که فرد مبتلا به سندرم ترنر پس از بلوغ ذخیره تخمدان داشت، می توان اقدام به فریز تخمک، فریز بافت تخمدان و یا حتی فریز جنین نمود.

در نتیجه درمان ناباروری و وقوع بارداری در این زنان امکان پذیر می باشد اما نکته حائز اهمیت این است که عوارض بارداری مانند دیابت، فشار خون، مشکلات تیروئید و ... در افراد مبتلا به ترنر زیاد است و توصیه می شود طی استفاده از روش های کمک باروری، در هر انتقال جنین، فقط یک جنین به درون رحم خانم منتقل شود تا ریسک بارداری چند قلویی بر عوارض بارداری افزوده نشود.

متاسفانه باید گفت هیچ روشی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد.