اختلال ژنی مؤثر بر ذخایر تخمدانی

دانشمندان متوجه تأثیر اختلالِ یک ژن خاص بر روی کمیت تخمک‌ها از روی بررسی سطح هورمونِ مشخص‌کننده‌ی کمیت تخمک‌ها شدند. در این بررسی مشخص شد که زنانی که در ژن BRCA1 اختلال و جهش ژنتیکی داشتند، دارای میزان کمتری از هورمون آنتی‌مولرین بودند. با این حال این هورمون تنها عامل مشخص‌کننده‌ی توان باروری یک زن نیست و سایر عوامل نیز در آن مؤثر هستند. بنابراین نمی‌توان خطر کرد و افراد مبتلا به این جهش بهتر است هرچه زودتر تا زمانی که تخمک‌ها بیش از حد کم نشده‌اند باردار شوند.

با بالا رفتن سن از مرز 35 سالگی، ذخایر تخمک‌ها کم می‌شود. همچنین احتمال ابتلا به سرطان اندام‌های جنسی داخلی در زنانِ دارای اختلال ژنتیکی بیشتر است، تا حدی که بعد از چهل سالگی برای کاهش احتمال سرطان نیاز به جراحی اندام‌های جنسی داخلی و خارج نمودن آن‌ها دارند. مطالعات دیگری نشان داد احتمال یائسگی در این افراد در صورت ابتلا به سرطان و شیمی‌درمانیِ بعد از آن، به دلیل کم بودن ذخایر تخمدانی بیشتر خواهد بود.​