×
بارداری در زنان مبتلا به هموفیلی

بیماری هموفیلی چیست؟

این مطلب از نظر علمی به تأیید دکتر فرناز منتظری فلوشیپ ناباروری و IVF، از پزشکان متخصص مرکز مام رسیده است.

هموفیلی نوعی بیماری ارثی اختلال در انعقاد خون است که به دلیل مشکل در یکی از ژن‌های بدن ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستور ساخت فاکتورهای انعقادی لازم برای تشکیل لخته خون را به بدن می‌دهند.
این ژن روی کروموزوم X قرار دارد. همه مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) و همه زنان دارای دو کروموزوم  X (XX) هستند. در زنان این جهش باید در هر دو نسخه ژن رخ دهد تا مبتلا به هموفیلی شوند. از آنجا که بعید است که زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند، بسیار نادر است که زنان هموفیلی داشته باشند. اما زنی که یک کروموزوم X را از والدین خود به ارث برده باشد، ناقل هموفیلی می‌شود. در این صورت می‌تواند ژن آسیب‌دیده و معیوب را به فرزندانش منتقل کند. مادری که حامل این ژن است ۵۰ درصد احتمال دارد که پسری مبتلا به هموفیلی داشته باشد و ۵۰ درصد احتمال دارد که دختری ناقل داشته باشد. علاوه بر این، گاهی اوقات ممکن است زنان هموفیلی به دلیل کاهش سطح فاکتور‌های انعقاد خون علائم هموفیلی را نیز داشته باشد. در واقع، برخی از پزشکان این زنان را مبتلا به بیماری هموفیلی خفیف توصیف می‌کنند.
پدری که مبتلا به هموفیلی است تنها کروموزوم X خود را به دخترانش منتقل می‌کند، بنابراین دختران او همیشه عامل هموفیلی را از پدر خود دریافت می‌کنند و هتروزیگوت (ناقل) هموفیلی خواهند بود. اما پدر کروموزوم Y خود را به پسرانش منتقل می‌کند. بنابراین، پدر نمی‌تواند بیماری هموفیلی را به فرزندان پسر خود منتقل کند.


پیشگیری از هموفیلی

هموفیلی یک بیماری ارثی (ژنتیکی) است و قابل پیشگیری نیست. اما مشاوره ژنتیک که روشی برای شناسایی ناقلین از طریق آزمایش ژنتیک مولکولی و تشخیص قبل از تولد برای کمک به افراد در کاهش خطر ابتلا به هموفیلی است، در دسترس و قابل انجام است.
بسیاری از افراد یا زوج‌هایی که از نظر ژنتیکی مستعد داشتن نوزاد مبتلا به هموفیلی هستند، ممکن است بارداری طبیعی را انتخاب کنند. مفهوم طبیعی به این معنی است که هیچ مداخله یا انتخاب پزشکی برای تغییر احتمال داشتن یک کودک هموفیلی انجام نمی‌دهند.
امکان تشخیص هموفیلی قبل از بارداری با کمک تست  PGDوجود دارد. PGD روشی است که به جنین‌های تشکیل شده اجازه می‌دهد تا قبل از کاشت در رحم مادر، از نظر وجود ژن عامل هموفیلی بررسی شوند. این پروسه شبیه به انجام پروسه IVF در یک زوج نابارور است، با این تفاوت که جنین‌های کاشته شده در مادر بر اساس نتایج آزمایش ژنتیکی انتخاب می‌شوند.
یک مرد مبتلا به هموفیلی یا زنی که ناقل است ممکن است برای جلوگیری از انتقال ژن عامل هموفیلی خود به نسل بعدی، استفاده از گامت اهدایی را انتخاب کنند.
اگر زوجین به این نتیجه برسند که نمی‌خواهند هموفیلی را به فرزندانشان منتقل کنند و نمی‌خواهند دیگر گزینه‌های باروری را هم دنبال کنند، ممکن است به فرزندخواندگی روی بیاورند.


آیا هموفیلی قابل درمان است یا تهدید کننده زندگی است؟

هموفیلی یک بیماری ارثی است که قابل درمان نیست اما امکان به حداقل رساندن علائم و جلوگیری از عوارض آن در آینده با کمک درمان و دریافت دارو‌های مناسب وجود دارد. در موارد بسیار نادر، هموفیلی ممکن است پس از تولد ایجاد شود.


حاملگی در مبتلایان به هموفیلی

بارداری زنان هموفیل با چالش‌های زیادی همراه است اما اکثر ناقلین بیماری هموفیلی حاملگی طبیعی و بدون عارضه‌ای خواهند داشت. هرچند طی بارداری سطح فاکتور IX تغییری نمی‌کند، اما فاکتور انعقادی VIII به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد. بنابراین خطر خونریزی در زنان هموفیلی کاهش می‌یابد. در زن مبتلا به هموفیلی سطح فاکتورهای انعقاد خون باید در سه ماهه سوم بارداری که در بالاترین حد خود هستند، بررسی شوند. اگر سطوح فاکتور‌های انعقاد خون پایین باشند، باید در حین زایمان اقدامات احتیاطی برای کاهش خطر خونریزی بیش از حد در بیماران هموفیلی انجام شود. 
اگر مادر ناقل هموفیلی باشد، این احتمال وجود دارد که نوزاد مبتلا به هموفیلی متولد شود. در خانواده‌هایی با سابقه شناخته شده هموفیلی یا در آن‌هایی که تشخیص ژنتیکی هموفیلی قبل از تولد دارند، مادران در دوران بارداری باید تحت مراقبت ویژه‌ای قرار بگیرند.


آیا تشخیص هموفیلی در بارداری ممکن است؟

جهش‌های ژنتیکی متعددی می‌توانند باعث بیماری هموفیلی شوند. با این حال، پزشکان تنها پس از شناسایی یک جهش ژنتیکی خاص در والدین یا یکی از بستگان نزدیک مبتلا به این بیماری، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی را برای تشخیص بیماری هموفیلی انجام می‌دهند.


چگونگی انجام آزمایش هموفیلی در بارداری

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی دو آزمایش غربالگری قبل از تولد هستند که می‌توانند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با هموفیلی در جنین متولد نشده استفاده شوند.
دانستن جنسیت جنین مشخص نمی‌کند که آیا او مبتلا به هموفیلی است یا خیر، اما اطلاعات مفیدی به پزشکان ارائه می دهد. اگر جنین مذکر باشد، CVS یا آمنیوسنتز به والدینی که مایلند بدانند که آیا فرزندانشان به هموفیلی مبتلا است یا خیر، پیشنهاد می‌شود. اگر مادری انتخاب کند که CVS یا آمنیوسنتز انجام ندهد یا اگر این آزمایش‌ها در دسترس نباشند، پزشکان باید زایمان را به گونه‌ای برنامه‌ریزی کنند که احتمال خونریزی در جنین پسر به حداقل برسد. اگر جنین دختر باشد، تشخیص قبل از تولد ضروری نیست زیرا حتی اگر نوزاد ناقل بیماری هموفیلی هم باشد، خطر خونریزی در حین زایمان بسیار کم است.


زایمان در زنان هموفیلی

تا آنجا که ممکن است باید از زایمان ابزاری در زن مبتلا به هموفیلی اجتناب شود. همچنین از روش‌های تهاجمی بالقوه مضر، مانند الکترودهای پوست سر جنین نیز باید اجتناب کرد.


خطرات پس از زایمان در بیماران هموفیلی

یکی از چالش‌های اساسی بارداری در زنان هموفیل، زایمان این مادران است. مادرانی که حامل ژن هموفیلی هستند در معرض خطر خونریزی جدی پس از زایمان هستند. زیرا سطوح بالای فاکتور IX در دوران بارداری، پس از زایمان به سرعت کاهش می‌یابد. اگر خانمی سطح فاکتور IX پایینی داشته باشد، ممکن است بعد از زایمان یا جراحی مانند سزارین خونریزی کند. برخی از بیماران هموفیلی خونریزی از کانال زایمان دارند که مدت زیادی طول می‌کشد.


اقدامات لازم در نوزادان مادران مبتلا به بیماری هموفیلی

در این نوزادان به جای رگ‌گیری، نمونه‌ای از خون از بند ناف (که مادر و نوزاد را قبل از تولد به هم متصل می‌کند) گرفته می‎شود تا از نظر سطوح فاکتور‌های انعقاد خون آزمایش ‌شود. در نوزادان طبیعی، سطح فاکتور VIII مشابه مقادیر طبیعی در بزرگسالان است و سطوح پایین نشان دهنده هموفیلی است. با این حال، سطح فاکتور IX، که یک فاکتور وابسته به ویتامین K است، ممکن است در بدو تولد پایین‌تر از حد نرمال باشد و تا شش ماهگی به مقادیر بزرگسالان نرسد.
برخی از والدین انتخاب می‌کنند که نوزاد پسر خود را ختنه کنند (برداشتن پوست ختنه گاه از آلت تناسلی). خونریزی ناشی از ختنه شایع‌ترین علت خونریزی در میان نوزادان مبتلا به هموفیلی است. ممکن است چند روز پس از انجام عمل رخ دهد و برای نوزادانی که قبلاً تشخیص داده نشده است، اغلب منجر به تشخیص اولیه هموفیلی می‌شود. در نوزادی که ممکن است هموفیلی داشته باشد، در صورت امکان بهتر است از ختنه خودداری شود. با این حال، اگر ختنه انجام شود، باید قبل از انجام عمل با یک متخصص خون اطفال مشورت شود تا اطمینان حاصل شود که کودک درمان مناسب برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد دریافت کند.
سر دومین محل شایع خونریزی در میان نوزادان مبتلا به هموفیلی است. از آنجایی که هنگام عبور نوزاد از کانال زایمان، سر فشرده می‌شود، خونریزی از سر ممکن است رخ دهد. همچنین، هنگامی که فورسپس برای کمک به زایمان و بیرون کشیدن نوزاد به سر نوزاد اعمال می‌شود، ممکن است خونریزی رخ دهد. خونریزی سر می‌تواند در پوست سر یا مغز باشد که بسیار جدی است. علائم و نشانه‌های خونریزی مغزی در نوزاد تازه متولد شده بسیار غیراختصاصی بوده و تشخیص آن دشوار است. پس از تشخیص، خونریزی در سر باید فوراً با فاکتور انعقادی درمان شود. بدون درمان برای متوقف کردن آن، خونریزی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد و منجر به آسیب طولانی مدت مغز شود.
همه نوزادان، از جمله نوزادان زن مبتلا به هموفیلی، باید در بدو تولد ویتامین K و همچنین سایر واکسن‌های معمول را دریافت کنند. همه افراد مبتلا به هموفیلی باید علیه هپاتیت B واکسینه شوند. برای جلوگیری از خونریزی در نوزادان مبتلا به هموفیلی نیز باید به محل هر واکسن فشار وارد شود.

بارداری